拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經退行性變疾病的遺傳型和表型有一定的相似性，比如額顳癡呆(frontotemporal dementia，FTD)，這種疾病會影響人的性格和語言能力。Mizielinska等研究者發現，在人的9號染色體第72個開放閱讀框 (C9orf72)上所出現的基因突變是造成ALS和FTD的最常見原因。該突變主要表現為，一個位于C9orf72基因的非編碼區域內的六核苷酸重復序列GGGGCC，出現非正常大量擴增。通常情況下，重復序列拷貝數從2到23個不等，但是在ALS和FTD病人體內，這個重復序列拷貝數達到了上百個甚至上千個之巨。研究者認為正是這些重......閱讀全文
Alu重復序列的概念
中文名稱Alu重復序列英文名稱Alu repetitive sequence;Alu family定 義哺乳動物和人基因組中的一種中等重復序列，因該序列中有限制性內切酶Alu的切點而得名。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
重復[DNA]序列的概念
中文名稱重復[DNA]序列英文名稱repetitive [DNA] sequence定 義DNA分子中重復出現的核苷酸序列。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
低度重復序列的概念
低度重復序列在單倍體基因組中只出現一次或數次，因而復性速度很慢。單拷貝順序在基因組中占50-80%，如人基因組中，大約有60-65%的順序屬于這一類。單拷貝順序中儲存了巨大的遺傳信息，編碼各種不同功能的蛋白質。尚不清楚單拷貝基因的確切數字，但是是有其在單拷貝順序中只有一小部份用來編碼各種蛋白質，其他
中度重復序列的概念
中度重復序列(moderately repetitive sequence )一般是非編碼序列，有十個到幾百個拷貝，如?rRNA基因和?tRNA?基因等。這類重復序列的平均長度大約為 300bp ，往往構成序列家族，常以回文序列形式出現在基因組的許多位置上，有些同單一序列間隔排列。大部分中度重復序列
高度重復序列的概念
高度重復序列是一組基因序列，在基因組中重復頻率高，可達百萬(10^6)以上，因此復性速度很快。在基因組中所占比例隨種屬而異，約占10-60%，在人基因組中約占20%。
反向重復[序列]的定義
存在于雙鏈核酸分子中排列順序方向相反的一段核苷酸序列。
串聯重復[序列]的定義
中文名稱串聯重復[序列]英文名稱tandem repeat定 義首尾相連的重復序列。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
簡單重復序列的概念
簡單重復序列（Simple Sequence Repeat，簡稱SSR），是指重復單位長度和堿基組成基本一致，只 有少數基因出現微小的差異的一類短串聯重復序列。
散在重復序列的定義
散在重復序列是與串聯重復序列的組織形式不同的另一類重復序列,是散在方式分布于基因組內的散在重復序列。
末端反向重復[序列]的定義
中文名稱末端反向重復[序列]英文名稱inverted terminal repeat;ITR定 義排列順序相反的、等同的或密切相關的核苷酸序列。常出現于某些轉座子的末端。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
散在重復序列的概念
散在重復序列是與串聯重復序列的組織形式不同的另一類重復序列，是散在方式分布于基因組內的散在重復序列。
簡單重復序列的功能特點
SSR 標記具有高度重復性、豐富的多態性、共顯性、高度可靠性等優點，但由于其需要對所研究物種的一系列微衛星位點進行克隆和測序分析，以便設計相應的引物，這是非常費時、費力和代價昂貴的工作，沒有足夠的投資、人力和時間，是不可能實現的，因而給它的利用帶來了一定困難。
同向重復[序列]的概念
中文名稱同向重復[序列]英文名稱direct repeat定 義核苷酸排列次序一致的重復序列。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
長末端重復序列的定義
長末端重復序列(long terminal repeats,LTRs)是相同的DNA序列,重復數百或數千次發現在兩端retrotransposons或前病毒的DNA由反轉錄的RNA逆轉錄病毒。
高度重復序列的結構特點
倒位（反向）重復序列這種重復順序復性速度極快，即使在極稀的DNA濃度下，也能很快復性，因此又稱零時復性部分，約占人基因組的5%。反向重復序列由兩個相同順序的互補拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成。變性后再復性時，同一條鏈內的互補的拷貝可以形成鏈內堿基配對，形成發夾式或“+”字形結構。倒位重復（即兩個互
短散在重復序列的概念
中文名稱短散在重復序列英文名稱SHORT INTERSPERSED REPEATED SEQUENCE定 義以散在方式分布于基因組中的較短的重復序列。重復序列單元長度在50BP以下。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
長散在重復序列的概念
中文名稱長散在重復序列英文名稱long interspersed repeated sequences定 義以散在方式分布于基因組中的較長的重復序列。重復序列的單元長度在1000bp以上。常具有轉座活性。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
細胞化學詞匯末端反向重復[序列]
中文名稱：末端反向重復[序列]英文名稱：inverted terminal repeat;ITR定 義：排列順序相反的、等同的或密切相關的核苷酸序列。常出現于某些轉座子的末端。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
高度重復序列的主要功能
a.參與復制水平的調節反向序列常存在于DNA復制起點區的附近。另外，許多反向重復序列是一些蛋白質（包括酶）和DNA的結合位點。b.參與基因表達的調控DNA的重復順序可以轉錄到核內不均一RNA分子中，而有些反向重復順序可以形成發夾結構，這對穩定RNA分子，免遭分解有重要作用.c.參與轉位作用幾乎所有轉
重復序列長度多態性的定義
中文名稱重復序列長度多態性英文名稱repeat sequence length polymorphism定 義亞種、品系或個體間相同或相似重復單元的重復拷貝數不同而造成的多態現象。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
簡單重復序列多態性的概念
中文名稱簡單重復序列多態性英文名稱simple sequence repeat polymorphism;SSRP定 義由組成比較簡單的(如二、三核苷酸或四核苷酸序列)串聯重復所具有的拷貝數不同而造成的多態現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），方法與技術（二級學科）
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
導致ALS和FTD細胞自主式興奮毒性的新機制
7月24日，《神經科學雜志》在線發表了題為《C9orf72雙肽重復序列導致果蠅谷氨酸能神經元選擇性退化和細胞自主性興奮毒性》的論文。這項研究報道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六堿基重復序列變異在突觸功能調控和神經興奮性毒性中的重要機制，可以幫助認識此基因變異在ALS和FTD發病中的作用
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
科學家發現導致ALS和FTD細胞自主式興奮毒性的新機制
7月24日，《神經科學雜志》在線發表了題為《C9orf72雙肽重復序列導致果蠅谷氨酸能神經元選擇性退化和細胞自主性興奮毒性》的論文。這項研究報道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六堿基重復序列變異在突觸功能調控和神經興奮性毒性中的重要機制，可以幫助認識此基因變異在ALS和FTD發病中的作用
Neuron：ALS中大腦運動神經元在是如何死亡的
最近神經科學研究人員在了解肌萎縮側索硬化癥（ALS）的原因上更近了一步，帶來了治療本病新方法的新希望。相關研究已經刊登于Neuron雜志上，這項新研究表明，ALS一個共同的基因突變會產生致命的蛋白質，可能引起大腦損害，導致ALS。 約5％的ALS患者攜帶C9orf72基因變異，其在ALS患者中
散在重復序列的結構分布特點
散在重復序列是與串聯重復序列的組織形式不同的另一類重復序列，是散在方式分布于基因組內的散在重復序列。
－一個神經內科醫生眼中的ALS
最近“冰桶挑戰”在網上大熱，這使得人們關注到一個神經內科的罕見病：肌萎縮性側索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，這令作為一個從事神經內科醫生來說感到十分的欣慰。自2006年至今，在過去8年的時間里，我們共接診治療了125位確診為肌萎縮側索硬化癥的患者，這個
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經
Nature：DNA重復序列是否致病取決于什么？
DNA重復序列在人類基因組中是很常見的。重復序列已經被提出作為一種進化機制，但是它們可能與人類疾病相關。現在，馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所和Charité – Universit?tsmedizin Berlin的科學家已經證明，DNA重復序列是否與人類疾病相關，取決于它們在基因組中的位置，序