線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙，如Luft綜合征；呼吸鏈缺陷復雜多樣，最突出的臨床表現為肢體無力和腦源性功能障礙；蛋白引入異常；基因組間信號系統缺陷等。(2) mt DNA缺陷：mt DNA散發和大量重排，如KSS和Pearson綜合征；mt DNA傳遞大量重排，如糖尿病并發耳聾；mt DNA結構基因點突變，如Laber遺傳性視神經病(LHON)和共濟失調網膜色素變性神經病（NARP)；影響mt DNA合成的基因點突變,如MELAS、MERRF、線粒體心肌病以及糖尿病并發神經性聾等。 后天獲得型包括感染引起Reyc綜合征；毒物如1-甲基-4-苯基-1、2、3、6......閱讀全文
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
線粒體腦肌病的病理改變特點
1. 肌肉活檢病理所見具有特征性的形態學改變，常規恒冷冰凍切片,MGT染色可見RRF。早在1960年由Engel首先應用MGT染色發現肌膜下和肌纖維之間呈不規則紅染顆粒狀改變。最近分子生物學研究表明RRF是mt DNA大量重排或線粒體tRNA基因點突變的相應產物。mt DNA大量重排和mt DN
一例線粒體腦肌病病例分析
首次就診40歲女性，因“發熱、頭痛伴雙耳聽力下降8天”入院。入院查體：發育正常，營養中等，體溫38.3℃，神志清楚，雙耳聽力下降，左側鼻唇溝稍淺，伸舌稍偏左，雙眼右側視野同向性偏盲。四肢肌力V級，肌張力正常。雙側病理征（-），頸抗可疑，腦膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血壓病”病史
英國利茲大學：發現與線粒體肌病相關的基因
英國利茲大學近日發布新聞公報稱，該校研究人員與倫敦大學學院以及荷蘭、意大利同行合作研究發現，MICU1基因突變與一種特定的大腦與肌肉疾病——線粒體肌病有密切關聯。這是研究人員首次明確線粒體肌病與基因缺陷的直接聯系，為了解這一疾病的遺傳病因提供了寶貴線索，對未來新療法的開發具有重要意義。 線粒體
Nat Genet：MICU1基因突變導致線粒體肌病
近日，英國利茲大學專家發現一種新的基因突變，將有助于醫生更準確診斷兒童特定類型的大腦疾病和肌肉疾病。 線粒體肌病會導致肌肉無力，運動障礙和學習困難，在英國，影響超過70,000人。新研究第一次揭示一個特定基因MICU1的突變與肌病密切相關。這一發現便于更好的了解疾病的遺傳原因。 來自
一例以中樞神經系統感染為主要表現的線粒體腦肌病...
一例以中樞神經系統感染為主要表現的線粒體腦肌病病例分析患者楊某，男性，49歲，其母親有糖尿病病史。于2011年8月15日無明顯誘因下出現頭痛，以前額為明顯，無惡心、嘔吐，無雙側眼球一過性黑朦，無二便失禁。?當時癥狀可耐受，未引起注意，同年8月17日家人發現患者反應遲鈍、行為異常，言語不能伴有意識模糊
新技術有望阻斷線粒體遺傳病
復旦大學今天宣布，該校醫學神經生物學國家重點實驗室沙紅英、朱劍虹課題組，聯合安徽醫科大學曹云霞教授團隊等，在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進展。相關研究論文日前發表于《細胞》。 據專家介紹，線粒體是為細胞提供能量的細胞器，它具有自身的一套DNA（mtDNA），通過母親的卵子傳遞給下