基因融合一直被認為是腫瘤獨有的特征。基因融合是指染色體上兩個異位的基因嵌合在一起,由于染色體發生易位、缺失或者倒置造成的,通常在癌癥的發生發展扮演著重要的角色,并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標。基因融合現象最早在慢性粒細胞白血病中發現 BCR-ABL基因融合(費城染色體)。除血液系統腫瘤外,在實體瘤中也存在著基因融合,例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小細胞肺癌中的EML4-ALK、結直腸癌中的VTI1A-TCF7L2,橫紋肌肉瘤PAX3-FOXO1等融合基因。 橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是罕見的一種惡性腫瘤,在小兒實體瘤中發病率較高,其臨床亞型有胚胎型橫紋肌肉瘤(ERMS),腺泡型橫紋肌肉瘤( ARMS),在85%左右的ARMS中可檢測到特異性染色體易位,兩種易位分別形成相應的融合基因PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1。 基因融合一直被認為是腫瘤獨有的特征。本研究從間充質干細胞......閱讀全文
基因融合或易位可能產生功能改變的嵌合蛋白,也可能重新排列基因啟動子,通過激活原癌基因或抑制抑癌基因導致細胞信號通路紊亂,它們在腫瘤的發生過程中扮演著重要的角色。[1,3] 例如,BCR–ABL1融合會導致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信號通路的組成型激活,使細胞逃避凋亡,實現無限增殖。
目前,開發新的能有效治療肺癌的療法是一件有挑戰的事情。部分原因在于肺癌中很多基因突變在發揮著作用。 密歇根大學綜合癌癥中心的研究人員通過分析肺癌的DNA和RNA, 發現與腫瘤內含有少量基因融合的患者相比,腫瘤內含有大量基因融合的患者后續病情更嚴重。基因融合是存在于癌癥中的一種基因異常,當基因重
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性(RFLP)、轉基因技術及基因芯片(DNA-chip)技術等分子生物學技術。目前這些技術已應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。 (1)核酸分子雜交技術原理和方法 1)So
近日,一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中,來自澳大利亞加文醫學研究所的科學家們通過研究開發了一種潛在的診斷方法,其或能對癌癥樣本中的融合基因(fusion genes)進行檢測,融合基因與五分之一的癌癥有關,同時這種新方法還能對癌癥中存在的重排DNA進行準
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性(RFLP)、轉基因技術及基因芯片(DNA-chip)技術等分子生物學技術。目前這些技術已應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。(1)核酸分子雜交技術原理和方法1)South
來自匹茲堡大學健康科學學院的研究人員發現,利用基于CRISPR基因組編輯技術的一種新型基因治療技術能有效地靶向致癌“融合基因”,而且能改善患有侵襲性肝癌和前列腺癌小鼠模型的存活率。 這一研究成果公布在5月1日的Nature Biotechnology雜志上,文章的通訊作者是匹茲堡大學病理學教授
基因融合(Fusion gene),由兩個不同的基因異常結合而引起的,在癌癥的發生過程中起著重要的作用。通常,它們被用作為預測特定癌癥患者藥物反應以及預后的診斷工具,以評估患者的最佳治療結果。它們也是一些最新癌癥治療的重要藥物靶點。 到目前為止,研究人員已經確定了大約20,000個基因融合,但
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一,受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱,Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的,是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
9月27日,國際學術期刊《細胞研究》(Cell Research)在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所季紅斌研究組的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in hu
基因融合一直被認為是腫瘤獨有的特征。弗吉尼亞大學的一組研究人員從干細胞肌肉分化發生的融合基因事件入手,分析了橫紋肌肉瘤細胞的起源,這是首次從融合基因的角度來研究腫瘤細胞的起源。這項研究在線發表于10月31日《美國國家科學院院刊》(PNAS)雜志上,文章的第一作者謝仲秋博士畢業于湖南大學,博士期間從事
瑞士制藥巨頭羅氏(Roche)控股的日本藥企中外制藥(Chugai)近日宣布,日本衛生勞動福利部(MHLW)已批準擴大FoundationOne? CDx Cancer Genomic Profile(以下簡稱“F1CDx”,癌癥基因組分析測試)的使用,作為羅氏靶向抗癌藥/酪氨酸激酶抑制劑Roz
眾所周知,融合基因檢測對臨床診斷及預后指導都具有十分重要的意義。那么究竟什么是融合基因呢?融合基因的發現始于上個世紀60年代,它是指染色體斷裂后又重新拼接。如果恰巧拼接時發生了錯誤,使兩個不同基因互相融合,大多數情況下,它會造成某些序列或功能異常的蛋白表達,亦或者是某些基因表達失調,從而促進腫瘤的發
由喬治城大學倫巴狄綜合癌癥中心(Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center,Georgetown Lombardi)研究人員領導的一個研究小組完成了對一種新基因融合的分析,這是目前為止對該基因最大型的分析。他們認為這種基因融合會導致患多種類型癌
根據新藥研發監測數據庫(CPM)顯示,今天CDE受理了禮來RET激酶抑制劑LOXO-292(Selpercatinib)的臨床申請。 LOXO-292(Selpercatinib)是由Loxo Oncology研發的一款高度特異性口服RET抑制劑,用于治療攜帶RET基因融合或激活性突變的腫瘤類
Bryce Olson是英特爾的一名員工,幾年前,非常突然的,Bryce被診斷出了IV期前列腺癌,腫瘤的侵襲性很強,而且已經發生了多處轉移。一開始,Bryce嘗試了手術、化療和放療,然而這些傳統療法都不能阻止腫瘤的發展。Bryce想,按照這樣發展,自己大概看不到女兒小學畢業了。 傳統療法的大門
概述酵母雙雜交系統由Fields和Song等首先在研究真核基因轉錄調控中建立。典型的真核生長轉錄因子, 如GAL4、GCN4、等都含有二個不同的結構域: DNA結合結構域(DNA-binding domain)和轉錄激活結構域(transcription-activating domai
現在有一種新的基因測序技術-“捕獲測序'(CaptureSeq),能使我們以更高的分辨率去探索人類基因組。它優于現有的基因測序技術,能精確捕捉測量許多具體的活性基因樣品(即使基因的表達時間僅按分鐘水平計算)。這個技術對癌癥研究具有革命性的影響。在實際應用中,可用于包括許血液腫瘤的診斷。這篇文章由
近日,華大基因公開一種基因融合檢測算法SOAPfuse。模擬數據和真實驗證數據的綜合測評表明,該算法具有準確率高、敏感性強、精度高、資源消耗少等優點。該算法主要采用局部窮舉算法和一系列精細的過濾策略,從而對基因融合進行快速、精確的檢測。相關研究成果在《基因組生物學》(Genome
目前,美國St. Jude兒童醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃已經確定了小兒腦瘤(稱為高級別膠質瘤,HGGs)中的新基因突變,這種疾病最常發生在年幼患者身上。 這些結果來自于為確定引起這些致命腫瘤的遺傳失誤而進行的全方位研究。結果提供了迫切需要的藥物開發線索,尤其是靶定潛在基因突變的
德國制藥巨頭拜耳(Bayer)近日宣布,加拿大衛生部(Health Canada)已批準靶向抗癌藥Vitrakvi(larotrectinib),用于腫瘤中存在神經營養受體酪氨酸激酶(NTRK)基因融合的實體瘤兒童和成人患者,具體為:NTRK基因融合陽性、沒有已知的獲得性耐藥突變、轉移性或手術切
經3年多臨床攻關,復旦大學附屬腫瘤醫院陳海泉教授領銜的課題組,發明了一種能快速準確檢測攜帶“ALK融合基因”的肺癌分子診斷技術,可為患者節省巨額檢測費用,并為晚期肺癌患者選擇“有特效的”分子靶向藥物
經3年多臨床攻關,復旦大學附屬腫瘤醫院陳海泉教授領銜的課題組,發明了一種能快速準確檢測攜帶“ALK融合基因”的肺癌分子診斷技術,可為患者節省巨額檢測費用,并為晚期肺癌患者選擇“有特效的”分子靶向藥物進行個性化治療贏得寶貴時間。相關論文已發表在最近出版的國際著名腫瘤學期刊《臨床癌癥研究》
北京時間11月28日消息,當地時間26日,美國食品和藥物管理局(FDA)同意加快批準腫瘤藥物Vitrakvi(通用名larotrectinib,拉羅替尼)的上市。 世界衛生組織下屬國際癌癥研究機構(IARC)發布的2018年最新全球癌癥統計數據《全球癌癥報告》顯示: 2018年全球新增18
由圣猶他兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃領導的一項研究證實一種融合基因導致了一種預后極差的罕見兒童白血病亞型30%的病例。 研究結果提供了首個證據表明一種錯誤導致了顯著比例的兒童急性巨核細胞白血病(AMKL)。AMKL約占兒童急性髓系白血病(AML)的10%。這一發現為推動迫切所
生殖健康與優生優育系列*人類免疫缺陷病毒1型 (HIV-1) 核酸測定試劑盒 (PCR-熒光探針法) 48反應/盒*人乳頭瘤病毒 (6,11型) 核酸檢測試劑盒 (PCR-熒光法) 20人份/盒*單純皰疹病毒
目前開發肺癌有效的治療已經具有相當大的挑戰性,部分是因為許多基因突變在肺癌中發揮作用。通過分析肺癌的RNA和DNA,美國密歇根州綜合癌癥中心研究人員發現含大量基因融合的肺癌患者比只有較少基因融合的肺癌患者有更糟糕的結果。 此外,研究人員確定肺癌(包括有吸煙史的)患者的幾個新遺傳異常。肺癌是一個
來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的研究人員對新白血病受累基因IQCG展開研究,揭示出IQCG蛋白的某些功能和分子特征是斑馬魚中造血作用的必要條件。相關研究結果發表在5月2日的《自然通訊》(Nature Communications)雜志上。 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的陳竺(Zhu Ch
Caris Life Sciences公司近日宣布,美國FDA已經授予該公司開發的MI Transcriptome伴隨診斷(CDx)測試突破性醫療器械認定。這一檢測旨在發現實體瘤中的基因融合,幫助臨床醫生發現能夠從特定靶向療法中獲益的癌癥患者。Caris公司計劃在今年晚些時候遞交上市前批準(Pr
2月21日,Cell research在線發表了中科院上海生科院生化與細胞所季紅斌研究組與復旦大學腫瘤醫院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
悉尼Garvan醫學研究所的研究人員在Nature Methods雜志上發表文章展示了一種新測序技術的強大實力。文章指出,CaptureSeq(Capture Sequencing)能夠大大提高基因組分析的分辨率,為基礎研究和癌癥診斷帶來革命性的啟示。 CaptureSeq結合了基因捕獲技術和