什么是胎兒染色體異常篩查？
2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重要臟器超聲篩查發現高風險孕婦，以便進行后續的診斷性檢查。通過這些篩查可以發現 21- 三體、18- 三體、13- 三體及神經管缺陷胎兒。染色體異常篩查有幾類？早孕期篩查（First Trimester Screening）：在 10～13+6 周進行，主要是 PAPP-A 和 β-hCG 兩種血清標志物聯合應用的二聯篩查方法及胎兒頸項透明層（NT）厚度測定。其中唐氏綜合征患兒母體 PAPP-A 濃度會降低（平均為......閱讀全文
什么是胎兒染色體異常篩查？
2011?年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重要臟器超聲篩查發現高風險孕
胎兒染色體異常的篩查
什么是胎兒染色體異常篩查？2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
用血漿游離DNA全基因組測序對胎兒染色體異常的產前篩查
利用孕婦血漿游離DNA檢測胎兒常見染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）的無創產前篩查具有較高的靈敏度和特異性，已經在臨床檢測中普遍應用。然而，在產前診斷發現的胎兒染色體異常中，21三體、18三體、13三體等常見的染色體非整倍體只是一部分，另外還存在一些相對罕見的胎兒染色體異常。例如，研
什么是胎兒染色體核型分析？
胎兒染色體核型分析產前診斷重要內容，產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀況、是否患有疾病等方面通過各種檢測手段進行檢測并診斷。產前診斷通過細胞遺傳學和分子生物學檢出胎兒染色體異常。 產前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。據文獻報道我國每年出生
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
什么是串聯質譜篩查
串聯質譜篩查：兩個或更多的質譜連接在一起，稱為串聯質譜（MS-MS）。最簡單的串聯質譜由兩個質譜串聯而成，其中第一個質譜儀（MS1）作為分離器，第二個質譜儀（MS2）作為分析儀來對混合物直接進行分析。串聯質譜技術可以應用于其他領域：疾病生物標記物（Biomarker? of Diseases），臨床
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG 2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用