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葡萄膜黑色素瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由眼睛葡萄膜內的黑色素細胞引起，包括虹膜，睫狀體和脈絡膜。發病機制葡萄膜黑色素瘤的分子發病機理還沒有完全搞清楚，但是從皮膚黑素瘤和其它黑色素瘤亞型，包括結膜黑素瘤的不同。與皮膚黑色素瘤不同，葡萄膜黑色素瘤的遺傳特征是少量改變。理解分子發病機制的進展可能最終為轉移性疾病患者的靶向治療提供重要機會。葡萄膜黑色素瘤的特點是突變負荷低，每個腫瘤約有2000個預測的體細胞單核苷酸變異體和非整倍體水平低。此外，葡萄膜黑色素瘤不存在皮膚病中存在的BRAF或NRAS的復發性突變。臨床表現和預后盡管對原發病灶進行了積極治療，但遠處復發很常見。最常見的轉移起始部位包括肝臟、肺部、皮膚/軟組織和骨骼。診斷為原發性葡萄膜黑色素瘤的患者中，大部分患者在確診后5年內死于全身性轉移。治療使用靶向治療和免疫療法治療轉移性黑色素瘤的進展導致轉移性皮膚黑色素瘤患者的總生存期（OS）延長。正在探索這些方法用于轉移性葡萄膜黑色素瘤患......閱讀全文
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是一種影響眼睛的惡性黑色素瘤，這是一種非常罕見的疾病，每年在美國大約會有2500人被診斷患有這類黑色素瘤，而且大約有一半的葡萄膜黑色素瘤患者會發生癌癥轉移，癌細胞會侵襲到機體其它部位，主要是肝臟中；轉移性葡萄膜黑色素瘤患者的預后較差，而且平均生存期也
應世生物科技（上海）有限公司（以下簡稱“應世生物”或“公司”）宣布，公司旗下黏著斑激酶（FAK）抑制劑IN10018作為單藥治療和與MEK抑制劑聯合用藥治療葡萄膜黑色素瘤和NRAS突變型轉移性黑色素瘤的Ib期臨床研究在美國得克薩斯大學安德森癌癥中心(M.D. Anderson Cancer Ce
英法兩國的研究人員通過測序和芯片分析，發現了與葡萄膜黑色素瘤中選擇性剪接相關的SF3B1突變。這一突變與預后良好相關，有望指導疾病的臨床管理。這項研究成果于近日發表在《Cancer Discovery》(2012年影響因子：10.143)上。 葡萄膜黑色素瘤(uveal melan
葡萄膜黑色素瘤是一種罕見的腫瘤，若發生轉移沒有有效的治療手段。多種免疫療法在轉移性皮膚黑色素瘤中顯示出一定的療效，特別是，過繼性T細胞治療在多種難治性實體瘤中表現出良好的應用前景。因此，研究人員試圖確定自體腫瘤浸潤淋巴細胞(TIL)過繼轉移能否用于轉移性葡萄膜黑色素瘤的治療。 在一項單臂II期
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是由于生產黑色素的細胞惡性化而導致的，如果這種癌癥只限于眼部，那么標準的治療方式是放療和手術摘除眼球。但葡萄膜黑色素瘤常常會擴散到肝臟，確診這種疾病的轉移情況比較困難，患者通常在確診癌轉移后的兩到八個月內死亡。 一直以來，科學家們都認為葡萄膜黑色
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是成年人眼內常見的惡性腫瘤，在國外發病率居眼內腫瘤首位，在國內則僅次于視網膜母細胞瘤居第二位。原發性葡萄膜黑色素瘤可通過手術或放療而治愈，但轉移性疾病卻難以治療。 2006年公布的一項大型隨機COMS研究(Arch Ophthalmol. 2006
一、新藥批準 1.2015年4月1日，梯瓦宣布FDA已批準沙丁胺醇氣霧劑用于哮喘治療的上市申請。 2.2015年4月1日，艾伯維宣布歐盟委員會通過了阿達木單抗用于重度斑塊型銀屑病治療的sNDA申請。 3.2015年4月6日，勃林格殷格翰宣布FDA已批準達比加群酯甲磺酸鹽sNDA申請，獲得其
本文中，小編整理了近年科學家們在利用細胞療法治療多種人類疾病上的重要進展，分享給各位！同各位一起學習！ 【1】Lancet Oncology：細胞療法用于治療轉移性葡萄膜黑色素瘤 doi： 10.1016/S1470-2045(17)30251-6 葡萄膜黑色素瘤是一種罕見的腫瘤，若發生轉
腫瘤壞死因子抑制劑（TNF inhibitors）是一種用于治療風濕性關節炎和其它炎性疾病的藥物，其可以通過抑制機體免疫系統組分腫瘤壞死因子的功能來發揮作用；為了平衡藥物的作用，藥物的抗炎性過程往往會增加機體其它疾病的風險，比如引發罕見類型的眼部癌癥-葡萄膜黑色素瘤。 近日，發表在Mayo C
19日，IDEAYA Biosciences宣布，已與輝瑞（Pfizer）簽訂一項臨床研發合作協議，以評估IDEAYA公司的在研蛋白激酶C（PKC）小分子抑制劑IDE196和輝瑞的MEK抑制劑binimetinib聯用，治療攜帶GNAQ或GNA11基因突變的實體瘤患者中的療效，其中包括轉移性葡萄
在一項新的研究中，來自美國弗雷德哈金森癌癥研究中心和紀念斯隆凱特琳癌癥中心等研究機構的研究人員確定了SF3B1（splicing factor 3b subunit 1, 剪接因子3b亞基1）基因突變如何促進很多癌癥形成，其中SF3B1是最為頻繁發生突變的剪接因子編碼基因。相關研究結果近期發表在
在所有真核細胞中，基因表達分三步進行，分別由RNA聚合酶(RNA polymerase)、剪接體(Spliceosome)、和核糖體(Ribosome)執行。首先，儲存在遺傳物質DNA序列中的遺傳信息必須通過RNA聚合酶的作用轉變成前體信使RNA (precursor messenger RNA
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院范先群眼腫瘤團隊最新研究成果“Dynamic chromosomal tuning of a novel GAU1 lncing driver at chr12p13.32 accelerates tumorigenesis”發表，該研究聚焦兒童常見眼惡性腫瘤—
12月21日，Macrogen千年基因應邀赴汕頭大學?香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心進行學術交流，該中心的陳建歡老師、陳浩宇主任等數十名研究人員參加了會議。會議期間，雙方共同探討了眼科疾病的研究進展及基因組學技術在該類疾病研究中的應用。基于汕頭國際眼科中心在眼病基因組學領域取得的科研成果，以及
最近美國基因和細胞治療學會官方期刊Molecular Therapy發表上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院范先群教授團隊研究成果“A Cohesin-Mediated Intrachromosomal Loop Drives Oncogenic ROR lncRNA to Accelerate Tu
本周又有一期新的Science期刊（2019年4月19日）發布，它有哪些精彩研究呢？讓小編一一道來。圖片來自Science期刊。 1.Science：開發出一種檢測CRISPR脫靶效應的新方法---DISCOVER-Seq doi:10.1126/science.aav9023； doi:1
RNA剪接是pre-mRNA去除內含子保留外顯子，生成成熟mRNA的過程，對基因的表達具有重要作用。轉錄本水平的RNA異常剪接在多種癌癥類型中被檢測到，目前發現與隸屬于U2 snRNP的剪接因子SF3B1突變有關。據報道，在髓系白血病、淋巴系白血病和實體瘤中，SF3B1在特定殘基位點處反復發生錯
腫瘤抑制子HIC1通過影響下游lncRNA-numb進而影響葡萄膜黑素瘤（UM）激活過程研究背景葡萄膜黑素瘤（UM）是一種最常見的眼內腫瘤，占據了黑色素瘤的5%左右。大約有一半的原發UM患者有發生肝轉移的風險，但是目前對于分子層面的精確診斷和治療還不完善。先前的研究表明，基因組拷貝數變異與UM的轉移
葡萄膜黑素瘤（UM）是一種最常見的眼內腫瘤，占據了黑色素瘤的5%左右。大約有一半的原發UM患者有發生肝轉移的風險，但是目前對于分子層面的精確診斷和治療還不完善。先前的研究表明，基因組拷貝數變異與UM的轉移風險有關。GNAQ，GNA11，BAP1的基因突變也與UM相關。現有研究表明，轉錄組長鏈非編