人體染色體畸變分析（二）
二、染色體的結構異常 許多物理、化學和生物因子可以引起染色體斷裂（breakage),這些因子稱為致斷因子（clastogenic factor)或染色體斷裂劑。此外，染色體也能自發斷裂。斷裂端被認為具有“粘性”，即易與其它斷端接合或重連（reunion)。因此，一次斷裂產生的兩個粘性末端通常重連而修復如初。但有時出現非正常的重連，結果導致多種染色體結構異常。 根據斷裂發生時染色體是否已復制，結構異常可分為兩大類型：即染色體型和單體型。如斷襲發生于G1期，即染色體尚未復制而只有一條單體，斷裂通過S期時的復制而影響到兩條單體，將導致染色體型的異常。如斷裂發生在G2期，此時染色體已完成復制，由兩條單體組成，斷裂通常只涉及其中一條單體，導致單體型結構異常。以下著重敘述染色體型結構常。 常見的染色體型結構異常有以下幾種： 1.缺失 染色體部分丟失稱為缺失（deletion,用del表示)（圖2－7)。當一條染色......閱讀全文
人體染色體畸變分析（一）
? 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體（2n)，配子細胞（精子和卵)具有23條染色（n),前者稱為二倍體，后者稱為單位體。染色偏離正常數目稱為染色體數目異常或數目畸變。 1．多倍體和多倍性 體細胞染色體倍數超過2倍，即是3n=69,4n=92等時，這些細胞稱為多倍體細胞，而
人體染色體畸變分析（二）
? 二、染色體的結構異常 許多物理、化學和生物因子可以引起染色體斷裂（breakage),這些因子稱為致斷因子（clastogenic factor)或染色體斷裂劑。此外，染色體也能自發斷裂。斷裂端被認為具有“粘性”，即易與其它斷端接合或重連（reunion)。因此，一次斷裂產生的兩個粘性末端
人體染色體畸變分析（三）
? （B)、正常配受子精結果（C)及某些具有代表性的核型（D) 6.雙著絲粒染色體 兩條染色體斷裂后，具有著絲粒兩個片段相連接，即形成一個雙著絲粒染色體（圖2－3)。兩個無著絲粒片段也可以連接成一個無著絲粒片段，但后者通常在細胞分裂時丟失。雙著絲粒染色體常見于電離輻射后，因此在輻射遺傳學中常用以估
什么是染色體畸變呢？染色體畸變有幾種？
染色體畸變包括數目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發生于常染色體，也可發生于性染色體。以二倍體為標準，染色體出現單條、多條或成倍增減稱為染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體
什么是染色體畸變呢？染色體畸變有幾種呢？
染色體畸變包括數目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發生于常染色體，也可發生于性染色體。以二倍體為標準，染色體出現單條、多條或成倍增減稱為染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染
染色體畸變的原因
母親受孕時年齡過大孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變染色體畸變卵子老化有關。放射線人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。化學因素
染色體畸變的概念
染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發病的機會。染色體或染色體組的數目異常，又稱為非整倍
染色體畸變的應用
染色體結構或數目的改變，可自發產生或誘發產生。染色體畸變一般指染色體的 較大范圍的結構改變，在光學顯微鏡下可以識別。原核生物中的染色體結構改變雖然在光學顯微鏡下不能分辨，可是在電子顯微鏡下卻能看到和真核生物相似的畸變雜合體圖像。染色體畸變的研究可以用來揭示染色體結構改變的規律和機制；可以用來繪制細胞
關于染色體畸變的簡介
染色體畸變（chromosomal aberration）是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。 每種生物的染色體數目與結構是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發生數目與結構的變化，從而導致生物的變異。染色體畸變包括染色體數目變異和染色體結構變異。
染色體畸變的理論假說
斷裂-重接假說由L.J.斯塔德勒于1931年提出。另一種是互換假說，由S.H.雷維爾于1959年提出。 斷裂-重接假說認為導致染色體結構改變的原發損傷是斷裂。這種斷裂可以自發地產生，也可以是誘變因子作用的結果。斷裂的后果不外是以下三種：①絕大多數斷裂(90～99%)通過修復過程在原處重新連接（愈合）
染色體畸變的原因分析
母親受孕時年齡過大孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變染色體畸變卵子老化有關。放射線人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。化學因素
染色體畸變有哪些類型？
按發生的原因可以把染色體畸變分為自發畸變和誘發畸變。 按畸變的性質可以把染色體畸變分為數目畸變和結構畸變。數目畸變染色體畸變多數真核生物的體細胞中，都具有兩個染色體組，這樣的生物體和它們的體細胞都稱為二倍體(2n)。二倍體的生殖母細胞經過減數分裂產生的配子中只有一個染色體組,稱為單倍體(n)。某一染
分析染色體畸變的原因
母親受孕時年齡過大 孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變卵子老化有關。 放射線 人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。 病毒感染 傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體
染色體結構畸變的介紹
染色單體或染色單體間結構的變化有兩種形式： ①簡單的缺失，即單體斷裂下來的片斷丟失； ②結構重排，即發生在同一染色體臂內或臂間的單體內互換和發生在不同染色體的單體間的互換。互換可以相等或不相等。 單體間互換按重接方式又可分為兩種類型。如果斷裂端以著絲粒為中心的近心部與近心部相接，遠心部與遠
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
關于染色體畸變的基本介紹
染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。 染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發病的機會。 染色體或染色體組的數目異常，
染色體畸變會引發的疾病
先天愚型(21三體綜合征)患兒具有特殊的顱面部畸形，頭顱小而圓，枕骨扁平，眼小而眼距過寬，兩眼外側高而內側低，臉圓，鼻扁平，口半張，舌常伸出口外，舌有龜裂，低耳位，常為通貫手，發育遲緩，智力低下，平均壽命很短，大約到10歲時已有1/3患者死亡。病因是因為多了一條小的第21號染色體。患者大多都同時患有
染色體畸變引起的疾病介紹
先天愚型(21三體綜合征)患兒具有特殊的顱面部畸形，頭顱小而圓，枕骨扁平，眼小而眼距過寬，兩眼外側高而內側低，臉圓，鼻扁平，口半張，舌常伸出口外，舌有龜裂，低耳位，常為通貫手，發育遲緩，智力低下，平均壽命很短，大約到10歲時已有1/3患者死亡。病因是因為多了一條小的第21號染色體。患者大多都同時患有
關于染色體畸變的概況介紹
正常人的生殖細胞具有23條染色體為一個染色體組，稱為單倍體(n），體細胞具有46條染色體，含兩個染色體組，稱為二倍體(2n）。染色體偏離正常數目稱為染色體數目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發現于自然流產兒中。
誘發染色體畸變的因素介紹
染色體畸變及基因突變可自然發生，也可因誘發產生。常見的誘發因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）及化學物質（如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。
染色體畸變常見的誘發因素
染色體畸變及基因突變可自然發生，也可因誘發產生。常見的誘發因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）及化學物質（如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。
關于染色體畸變的發現介紹
染色體結構畸變最早在黑腹果蠅中發現。美國遺傳學家C.B.布里奇斯在1917年發現染色體缺失，1919年發現重復，1923年發現易位。美國遺傳學家A.H.斯特蒂文特在1926年發現倒位。染色體數目畸變最早也在果蠅中發現。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發現多一個和少一個X染色體的現象。1920年美
染色體畸變的研究與發展
染色體結構畸變最早在黑腹果蠅中發現。美國遺傳學家C.B.布里奇斯在1917年發現染色體缺失，1919年發現重復，1923年發現易位。美國遺傳學家A.H.斯特蒂文特在1926年發現倒位。染色體數目畸變最早也在果蠅中發現。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發現多一個和少一個X染色體的現象。1920年美國遺
染色體畸變引發的疾病介紹
一、先天愚型(21三體綜合征) 患兒具有特殊的顱面部畸形，頭顱小而圓，枕骨扁平，眼小而眼距過寬，兩眼外側高而內側低，臉圓，鼻扁平，口半張，舌常伸出口外，舌有龜裂，低耳位，常為通貫手，發育遲緩，智力低下，平均壽命很短，大約到10歲時已有1/3患者死亡。病因是因為多了一條小的第21號染色體。患者大
染色體結構畸變的類型介紹
1、環狀染色體（ring)：如染色體的長、短臂同時各發生一次斷裂后，含有著絲粒節段的長、短臂斷端相接，即形成環狀染色體。這一異常在遺傳上是不穩定的，因為其染色體環隨染色體復制而必須打開一次。 2、等臂染色體(isochromosome):當染色體的著絲粒非以縱向分裂，而發生了橫向分裂時，使一個
染色體畸變的影響和來源
染色體畸變（chromosomal aberration）是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。每種生物的染色體數目與結構是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發生數目與結構的變化，從而導致生物的變異。染色體畸變包括染色體數目變異和染色體結構變異。
概述染色體畸變的應用介紹
染色體結構或數目的改變，可自發產生或誘發產生。染色體畸變一般指染色體的 較大范圍的結構改變，在光學顯微鏡下可以識別。原核生物中的染色體結構改變雖然在光學顯微鏡下不能分辨，可是在電子顯微鏡下卻能看到和真核生物相似的畸變雜合體圖像。 染色體畸變的研究可以用來揭示染色體結構改變的規律和機制；可以用來
染色體畸變綜合征概述（三）
? （7)預后：患者平均壽命只有16.2歲。50％的患兒在5歲以前死亡。只有8％的患者超過40歲，2.6%超過50歲。根據四川省的資料，人群中患病率僅約為再生時的1／10。 2．13三體綜合征 1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明
染色體畸變綜合征概述（一）
? 色體病（chromosomal disease)或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome)是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產嬰兒，7.5%的胎兒，自發流