關于早老癥的病因分析介紹
早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突變，是導致早老癥兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早老癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥（HGPS或Progeria）。 這篇研究發表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）中。早老癥是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自童年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于Lamin A基因對于細胞結構和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架，也參與基因表現和DNA復制。這篇研究指出，Lamin A基因的突變與早老癥的細胞老化有關，可能是由于Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步了解早衰癥中發生的心臟病和細胞老化。大......閱讀全文
關于早老癥的病因分析介紹
早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突變，是導致早老癥兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早老癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥（HGPS或Progeria）。 這篇研究發表于6月中旬的Proceedings of the Natio
簡述早老癥的病因生理分析
外觀正常的皮膚一般沒有病理改變。硬皮病樣皮膚其病理改變為表皮萎縮，皮脂腺萎縮，汗腺一般正常，真皮厚度增加，結締組織可伸入到皮下組織中。真皮上部的結締組織正常，而下部結締組織呈明顯透明樣變性，皮下組織減少，甚至缺如。心臟可見粥樣硬化性改變，心肌和心肌間質中有局灶性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質
關于早老癥的診斷檢查介紹
早衰癥的診斷是根據患者的癥狀，患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老癥孩童除了有生長遲緩的問題外，最常見的表征如下： 典型的鳥型頭，且為禿頭； 身材矮小，體重不足； 四肢瘦且關節變得明顯； 皮下脂肪減少； 梨狀胸，且鎖骨短； 青筋突出。
關于早老癥的癥狀體征的介紹
早老癥的早期癥狀包括了發育遲緩、局部性硬皮病癥狀。當患者過了幼年期之后，其他的癥狀會變的更明顯。 獨特外觀：身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。 頭和面不成比例，頭部所占面積相對較大，而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫發呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形，牙
關于早老癥的疾病現狀
患有兒童早老癥的兒童其身體衰老速度比正常衰老過程快5~10倍，使其貌如老人。患者體內的器官亦快速衰老，造成各種生理機能下降。早老癥病童較常出現的癥狀包括：脫發、較晚長牙、身材矮小及皮下脂肪減少等，但病童的心智年齡大多與同齡兒童無異。專家指出，病童一般只能活到7~20歲，并大多死于心血管疾病等衰老
基因變異導致早老癥的分析介紹
2003年，美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個基因的微小變異導致的。他們發現，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發生突變導致。LMNA主要負責細
什么是早老癥？
早老癥（兒童早老癥）屬常染色體隱性遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。
簡述早老癥的檢查方法
實驗室檢查：一般沒有異常改變，有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明，脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。
概述早老癥的治療方案
早衰癥的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少并發癥，例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。 生長激素療法（Growth hormone treatment）也曾被嘗試。 菌綠烯醇轉移脢抑制劑（Farnesyltransferase inhib
早老癥的疾病基本簡介
早老癥（Hutchinson-Gilford Syndrome），全稱早年衰老綜合癥（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又稱兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報告。 本病為一種先天遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳疾病 [3] 。本