WIKI資訊
治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。2.紅細胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。3.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小......閱讀全文
地中海貧血癥是紅細胞的一種常染色體隱性遺傳基因疾病，起因是血紅蛋白(Hb)分子的一條或多條球蛋白鏈縮減或缺失。最近開發成功的一種免疫層析(IC)試紙試驗可快速篩查α0-地中海貧血癥，其工作原理是用特異的Hb Bart單克隆抗體檢驗血樣中的Hb Bart。泰國瑪希隆大學的分子生物學家與澳大利亞的同行合
臨床上同時患有遺傳性球形紅細胞增多癥和β地中海貧血十分罕見，雙重紅細胞遺傳缺陷影響溶血診斷，易漏誤診。我院近期收治1例遺傳性球形紅細胞增多癥并β地中海貧血，現分析報告如下。病例資料男，4歲，福建人。因面色發黃3年余，脾切除術后1個月，皮膚進行性蒼白16 d入院。患兒出生后5個月出現面色發黃，
α-地中海貧血 α-地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點突變，使α鏈合成受到抑制而引起的貧血。95%以上的α地貧是由于α基因缺失引起的，缺失型α地貧常見表型有靜止型、標準型、血紅蛋白H（HbH）病和重型α地貧；約5%的α地貧是由于α基因點突變引起，稱為非缺失型α地貧
貧血，一種非常常見的臨床癥狀，而諸多貧血中又以缺鐵性貧血最為多見。說起缺鐵性貧血大家都司空見慣了，當機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存鐵耗盡，繼之紅細胞內鐵缺乏，就會引起缺鐵性貧血。但是，今天我們說的主角并不是它，它雖然有著和缺鐵性貧血一樣的外表，比如近乎一致的血液常規檢查結果和小細胞，低色素的
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
前言地中海貧血這個大魔頭，在兩廣、海南、云南地區幾乎是無人不知，無人不曉。廣東發病率高達10%，位居全國第二，僅次于廣西。北方則少見，所以在廣東如果看到你的MCV<82fL，MCH<27pg，我們會首先考慮的是地中海貧血，第二才考慮是缺鐵性貧血。隨著人口的不斷遷移，地域界限在不斷打破，近
地中海貧血是由組成珠蛋白的X珠蛋白鏈和B珠蛋白鏈基因突變的引起，它包括X 地中海貧血和B地中海貧血，世界疾病在我國南方各省區的發病率相當高，個別地區 可達18%，它的嚴重的影響人口的質量.一、地中海貧血的臨床 (一)X地中海貧血的臨床:X地中海貧血在臨床上可分為四 種類型①HbBarst胎兒水
2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α
地中海貧血（thalassemia）是最常見的單基因遺傳病，屬常染色體隱性遺傳，主要包括α- 地中海貧血和β- 地中海貧血。最新的流行病學調查發現，β- 地中海貧血世界的平均流行率達 4.9%；我國廣西、廣東、海南三省高發，人群中的攜帶率為 1%-7%，其中重型β- 地中海貧血的發生率達 0.4%。
地中海貧血，不只是貧血1、地貧與普通貧血有何不同地中海貧血是什么呢?相信不少人會把它和貧血混為一談。由于對地中海貧血的不了解，人們因此很難確定這種疾病嚴重與否地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋
[摘 要] 目的：對比分析缺鐵性貧血和地中海貧血患者血常規檢驗的結果，總結其臨床價值。方法：選取血常規檢測結果560例進行回顧性分析，其中抽取結果檢測正常60例，設為對照組，檢驗為缺鐵性貧血52例，設為觀察組A，檢驗為輕型地中海貧血34例，設為觀察組B，對比分析三組的血常規結
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
糖化血紅蛋白即HbA1c，是人血液中的葡萄糖與紅細胞中的血紅蛋白形成的非酶促的穩定糖基化產物。HbA1c一旦形成，即存在于紅細胞120天的生命周期中，并與血糖濃度成正比，與抽血時間、患者是否空腹、是否使用胰島素無關，是判斷糖尿病長期控制的良好指標，也可協助判斷預后。像往常一樣忙碌的上午，突然一例糖化
這是一篇2017年發表在journal of clinical laboratory analysis上的文章，評價了存在血紅蛋白變異體：HbJ Bangkok、HbE、HbGTaipei和α-地中海貧血HbH時，對使用IE-HPLC分析糖化血紅蛋白（HbA1c）造成不同程度的干擾。 血紅蛋白
來自南方醫科大學、中國人民解放軍303醫院、蘭州婦幼保健院等機構的研究人員發現，一些KLF1突變與β地中海貧血的臨床嚴重度相關，且相比于非流行地區這些突變在中國地中海貧血流行區域更為常見。這些研究結果發表在5月14日的《Blood》雜志上。 論文的通訊作者是南方醫科大學的徐湘民（Xiangmi
在我國，長江以南地區（如廣東、廣西等）是地中海貧血的高發地區，然而，隨著人口的不斷遷移，近年來重慶、四川等地區的地中海貧血發病率也明顯提高。什么是地中海貧血？ 地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋
認識地中海貧血地產貧血是一種遺傳性疾病。也稱作海洋性貧血，它是一種慢性的溶血性貧血。我國沿海地區分布比較集中，中部也要散發病例，它分為輕型、中間型和重型。一般來輕型比較多見。重型病例基本很難發育長大成人。檢查發現有地中海貧血怎么辦？一般來說血常規，和溶血貧血篩查能初步判斷有沒有地中海貧血。確診實驗需
近日在第14屆中國留學人員廣州科技交流會上舉行的第4屆廣州國際干細胞與再生醫學論壇上，記者了解到，2011年全球干細胞與再生醫學取得長足的進展。中科院廣州生物醫藥與健康研究院的科學家劍指現今尚無法根治的地中海貧血，并有望在不太久的時間內取得實效。 干細胞研究獲長足進步 與
Dana-Farber/Boston兒童癌癥和血液疾病中心以及麻省大學醫學院的研究人員在《Nature Medicine》發文，將CRISPR-Cas9基因編輯應用于鐮狀細胞（貧血）病和β-地中海貧血患者自身的血液干細胞，加上今年1月他們在《Blood》發表的報告，該方法克服了先前的技術挑戰，可
bluebird bio宣布，歐洲藥品管理局（EMA）的人用藥品委員會（CHMP）對其在研基因療法Zynteglo（前稱LentiGlobin）的上市授權申請（MAA）表達了支持。他們推薦批準這款基因療法用于治療12歲以上非β0/β0基因型的輸血依賴性β型地中海貧血癥（TDT）患者。這些TDT患
2020年10月27日，博雅輯因宣布中國國家藥品監督管理局藥品審評中心正式受理其針對ET-01的臨床試驗申請。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修飾BCL11A紅系增強子的自體CD34+造血干祖細胞注射液，是處于研究階段的、用于治療輸血依賴型β地中海貧血的產品。ET-01原液通過采集患
根據世界衛生組織（WHO）的統計，鐮狀細胞病和β-地中海貧血每年在世界范圍內共影響33.2萬人懷孕或分娩。這兩種疾病都涉及β珠蛋白編碼基因發生突變。在β-地中海貧血中，突變阻止紅細胞產生足夠多的攜氧血紅蛋白分子，從而導致貧血。在鐮狀細胞病中，突變導致血紅蛋白改變形狀，使得紅細胞變形為僵硬的“鐮刀
12月7日-10日，一年一度的美國血液學會（ASH）如期而至，盛會上來自全世界的血液學工作者發表著最新進展。如拜耳公布了其AAV基因療法在A型血友病的1/2期臨床試驗中取得積極數據，Sangamo公布針對β地貧的1/2期臨床最新數據，這是繼CRISPR Therapeutics和Vertex P
日前，Acceleron公司在《血液學》雜志上公布了Luspatercept臨床二期研究積極結果，試驗評估了該藥物對于紅細胞（RBC）輸血依賴和非輸血依賴性β-地中海貧血的治療效果。 Acceleron制藥公司是一家生物制藥公司，致力于發現和開發用于治療嚴重和罕見疾病的TGF-β療法。Acce
日前，Acceleron公司在《血液學》雜志上公布了Luspatercept臨床二期研究積極結果，試驗評估了該藥物對于紅細胞（RBC）輸血依賴和非輸血依賴性β-地中海貧血的治療效果。 Acceleron制藥公司是一家生物制藥公司，致力于發現和開發用于治療嚴重和罕見疾病的TGF-β療法。Acce
鐵缺乏往往是由于鐵的攝入量不足或是鐵的丟失太多造成的，在中國妊娠期出現鐵缺乏引起的缺鐵性貧血較為常見。因妊娠期缺鐵性貧血會對孕婦及胎兒造成不利的影響，如引起產褥感染、胎兒生長受限、早產等疾病的發生。中國為此在2014年做出了診療規范，現對該指南結合臨床經驗做出相應的解讀。①妊娠合并貧血。分為輕中重度
記者７月２１日從廣西壯族自治區衛生廳獲悉，今年上半年廣西共有２０．４萬人獲得免費婚檢，篩查出地中海貧血基因攜帶者２．３４萬人，其中夫婦雙方均為地貧攜帶者的有２０３１對。 廣西人群中地貧基因攜帶率達２０％左右，遠高于南方各省。２００３年新的《婚姻登記條例》把婚檢從強制改為自愿后，婚檢率
②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些
今日，美國FDA宣布，批準新基（Celgene）和Acceleron公司聯合開發的Reblozyl（luspatercept-aamt）上市，用于治療輸血依賴性β地中海貧血癥（beta thalassemia）患者的貧血癥狀。Reblozyl是一款“first-in-class”血紅細胞成熟劑，