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目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高外顯率，個體攜帶rare variant時，其患病風險要高10-30倍（舉例）。而common variant多表現為易感基因，從遺傳學上為低外顯率。 通常在一個課題在立項的時候，其在早期已完成相當一部分的前期工作。精神類疾病以研究精神分裂癥（SZ）和自閉癥譜系病（ASD）最為熱門。早期研究者們通過文獻查閱，前期科研工作等，會將研究范圍定在某個基因或與某基因相關的基因群中，即尋找到與疾病相關的候選基因/區段。common variant常發現于非編碼區或編碼區的同義突變，而Rare variant常發現于編碼區，表現為錯義突變或無義......閱讀全文
本期為大家帶來的是有關精神分裂癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell：在關鍵時間窗口內靶向激活PV神經元有望治療精神分裂癥DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 盡管誘發過程發生得更早，但精神分裂癥在成年早期出現，這表明它可能涉及易感個體大腦發育
本期為大家帶來的是有關精神分裂癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell：在關鍵時間窗口內靶向激活PV神經元有望治療精神分裂癥 DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 盡管誘發過程發生得更早，但精神分裂癥在成年早期出現，這表明它可能涉及易感個體大腦
本期為大家帶來的是有關精神分裂癥相關的最新研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. 遺傳變異引發的大腦結構變化導致精神分裂癥的發生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近來自UCLA的研究者們第一次發現患精神分裂癥以及自閉癥的患者的大腦結構的差異。這一
來自清華大學，美國冷泉港實驗室等處的研究人員揭示出一種α/β核心神經元能作為一道“門”維持長時程記憶形成，而任何能開啟這一門控的經歷都能有助于形成長時程記憶，這為解析如何形成長期記憶具有重要意義。相關成果公布在Current Biology雜志上。 文章的通訊作者是清華大學生命科學學院
本期為大家帶來的是神經生物學領域最近的研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年齡相關的神經活動增加竟可延長壽命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一項針對線蟲、小鼠和人類的研究中，來自美國哈佛醫學院的研究人員發現在整個動物界
美國的《Science》雜志由愛迪生投資創辦，是國際上著名的自然科學綜合類學術期刊，與英國的《Nature》雜志被譽為世界上兩大自然科學頂級雜志。Science雜志主要發表原始性科學成果、新聞和評論，許多世界上重要的科學報道都是首先出現在Science雜志上的，比如艾滋病與人類免疫缺陷病毒之間的
中國科學院科技戰略咨詢研究院戰略情報研究所研制的“2016全球最受公眾關注的科學成果”，通過計量統計遴選出天文學與天體物理[1]、物理學、化學、地球科學、生命科學這五個學科中受到科技界熱切關注的科學成果，及中國研究者參與的每個學科TOP30受公眾關注的科學成果，為科技工作者把握最新的科學研究熱點
最新研究顯示，科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析，揭示了大腦發育過程中所經歷的變化，出現的個體差異，以及自閉癥譜系障礙和精神分裂癥等神經精神疾病的根源。 這項龐大的研究完成了近2000個大腦的分析，解析了大腦發育和功能的復雜機制，由多個機構完成，相關成果公布在12月14日S
最新研究顯示，科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析，揭示了大腦發育過程中所經歷的變化，出現的個體差異，以及自閉癥譜系障礙和精神分裂癥等神經精神疾病的根源。 這項龐大的研究完成了近2000個大腦的分析，解析了大腦發育和功能的復雜機制，由多個機構完成，相關成果公布在12月14日S
北京基因組研究所所長楊煥明：像爭奪國土一樣爭奪基因資源 我國科學家10月在深圳宣布，世界上第一個黃種人全基因組標準圖繪制完成。承擔該項目的華大基因研究中心稱，這是我國在承擔國際人類基因組計劃1%任務、國際人類單體基因10%任務后，用新一代測序技術獨立完成的100%黃種人基因組圖譜。 從
發表在《Science》雜志上的這項研究整合了廣泛的基因組學數據，以幫助發現精神分裂癥、自閉癥和其他神經精神疾病的分子基礎，北卡羅來納大學教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小組開發了一個空前復雜的模型，將DNA與基因活性變化以及大
人們都知道，精神疾病有著強烈的遺傳成分，但是，解開導致疾病的基因網絡，是一項艱巨的任務。科學家已經發現了數百個在精神疾病（如自閉癥）中發生突變的基因，但每個病人通常只有這些變化中的少數幾個。 更為復雜的是，這些基因中的一些，可能導致一種以上的疾病。其中一個這樣的基因，稱為Shank3，與自閉癥
人們都知道，精神疾病有著強烈的遺傳成分，但是，解開導致疾病的基因網絡，是一項艱巨的任務。科學家已經發現了數百個在精神疾病（如自閉癥）中發生突變的基因，但每個病人通常只有這些變化中的少數幾個。 更為復雜的是，這些基因中的一些，可能導致一種以上的疾病。其中一個這樣的基因，稱為Shank3，與自閉癥
1型強直性肌營養不良癥（DM1）的多系統表現可能是由于DMPK中CTG重復序列異常擴增引起的多個基因（包括DMPK，其鄰近基因（SIX5或DMWD）和下游MBNL1）的劑量減少所致。 但是，缺乏直接的證據。 2029年12月18日，中國科學院上海生化細胞所李勁松及胡蘋共同通訊在Cell Res
人類神經系統疾病背后的遺傳學是復雜的，大跨度的基因組參與了疾病的發生和發展。研究其他動物的神經疾病給相關發現提供了的機會很有限，因為人類的大腦非常獨特。哈佛大學(Harvard University)和布羅德研究所(Broad Institute)斯坦利精神病學研究中心(Stanley Cent
12月份Science期刊又有哪些亮點研究值得學習呢？小編對此進行了整理，與各位分享。 1. Science：CRISPRa加入肥胖之戰，無需對基因組進行編輯就能對抗肥胖doi:10.1126/science.aau0629 在一項重要的新研究中，來自美國加州大學舊金山分校的研究人員證實CR
1. Cell：中科院生物物理所王艷麗/章新政課題組從結構上揭示Cas13a切割RNA機制 doi:10.1016/j.cell.2017.06.050 CRISPR/Cas系統是目前發現存在于大多數細菌與所有的古菌中的一種免疫系統，被用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。在CR
DNA用其嚴謹的精確性，決定了每個人的分子結構，生理性狀和健康功能，這也令遺傳學成為了最重要的科學之一。9月28日Science雜志以“Human Genetics”為題，探討了最近幾年間人體遺傳學領域的最新進展，并介紹了要想真正了解人類本性和疾病，我們所面臨的挑戰。 在特刊綜述中，Jay S
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊結構，早在20世紀80年代中期，科學家們就發現了端粒酶，當細胞DNA復制終止時，在端粒酶的幫助下DNA就能夠通過端粒依賴模版的復制，補償由去除引物引起的末端縮短，因此在端粒的保持過程中，端粒酶至關重要；但隨著細胞分裂次數的增加，端粒的長度逐漸縮短，當端粒變得不能
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
近日，國家自然科學基金委員會發布了《關于發布“十三五”第一批重大項目指南及申請注意事項的通告》。《通告》表示，國家自然科學基金委員根據6月發布的《國家自然科學基金“十三五”發展規劃》優先發展領域，發布了“十三五”第一批26個重大項目指南。 6月，《自然科學基金委“十三五”發展規劃》（以下簡稱“
我們都知道，抽煙對機體健康多種負面影響，即便如此，每天還有很多人在吸煙，同時也有很多人在飽受二手煙的危害，本文中小編盤點了多篇研究來告訴你吸煙到底對機體有著怎樣的影響。 【1】JIM：鼻煙或會增加個體患2型糖尿病的風險 DOI： 10.1111/joim.12592 日前，一項刊登在國際雜
本周又有一期新的Science期刊（2019年11月29日）發布，它有哪些精彩研究呢？讓小編一一道來。 1.Science：利用機器引導設計方法優化AAV病毒衣殼 doi:10.1126/science.aaw2900 天然的AAV并不特異性地靶向患病的細胞和組織，它們可以被免疫系統識別，
公元前300多年，西方“醫學之父”希波克拉底曾揚言：“所有疾病始于腸道”。 兩千多年后，醫學工作者們發表了眾多研究成果，他的觀點正在一點一點地被證實。當我們談到許多慢性疾病的發病機制時（比如慢性腸炎、糖尿病，甚至阿爾茨海默癥、衰老、肥胖癥、藥物療效等），我們逐漸意識到，腸道微生物幾乎是繞不開
國際頂級學術期刊Science（IF = 41.06）和Science Translational Medicine（IF = 16.71）同期發表了中南大學生命科學學院、醫學遺傳學研究中心劉春宇教授和陳超副教授團隊的3項重要研究成果。這些研究發現加深了我們對精神分裂癥、雙向情感障礙和自閉癥發病
轉眼間3月份已經接近尾聲了，這個月又有哪些亮點研究值得我們深入學習一下呢？小編根據本月新聞的熱度、點擊量、研究領域篩選出了本月的重磅級研究Top10，供大家學習交流。 【1】Nat Genet：為何有些人愛抽煙、愛喝酒？原來是基因在搗鬼！ doi：10.1038/s41588-018-030
來自Broad研究所和幾個合作機構的研究人員，通過細致地檢測人類基因組更深入地了解了精神分裂癥的遺傳基礎。在發表于本周《自然》(Nature)雜志上的兩項研究中，科學家們分析了精神分裂癥患者和健康人群的外顯子組，指出了一些突變位點，并鑒別出了一些模式，揭示出了一些有關這一疾病的潛在生物信息。
邰麗華在《千手觀音》中的精彩表演給觀眾留下了難忘的印象，人們為這位美麗的舞者是聾啞人而感到惋惜。兩歲時，邰麗華因高燒注射鏈霉素而失去了聽力。科技發展到今天，有了生物芯片檢測技術，像她這樣的“一針致聾”的情況是完全可以避免的。 “假如邰麗華在剛剛出生時做過基因芯片檢測，得知自己是藥物性
美國每六名兒童就有一位患有包括注意缺陷多動障礙(ADHD)、智力障礙（ID）、孤獨癥譜系障礙（ASD）在內的發育障礙。最近人們發現，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突變。PTCHD1缺失個體會表現出ADHD癥狀、睡眠障礙、肌張力低下、攻擊性、ASD和ID。由此可見，PTCHD1很可能