關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大，主動脈瓣區雜音及周圍血管征外，查體還可發現其骨骼及眼部的特殊表現。骨骼改變主要為身材細長，尤以手指及足趾細長更明顯，稱為蜘蛛指(趾)，脊柱前凸，關節過度伸展，可有雞胸等表現。眼部改變主要是先天性晶狀體完全脫位或半脫位。以上兩種表現可以和心臟改變同時存在，也可以部分存在。心臟超聲檢查是診斷本病的重要方法，主要改變為主動脈根部顯著擴張，主動脈壁變深，有時形成升主動脈瘤樣改變，左心室擴大二尖瓣可呈特征性冗長，可見兩瓣葉脫垂，也可并發夾層動脈瘤。本病主動脈根部擴張顯著，與梅毒性主動脈瓣關閉不全的超聲心動圖類似，區別在于后者病變僅限于主動脈，......閱讀全文
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大
關于馬凡綜合征的預后介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
治療馬凡綜合征的基本介紹
1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
馬凡綜合征宜早期應用β受體阻滯劑
? 馬凡綜合征（Marfan syndrome , MFS）是一種累及多系統的結締組織病，主要因纖維蛋白合成相關的 FBN1 基因突變所致。大約每 3000 個新生兒中就有一個患兒。該病主要并發癥為主動脈擴張，可造成早產兒死亡，在成年患者中的發生率約 80%.??? 目前主動脈擴張的一線治療藥物
胸腹聯合手術成功治愈馬凡氏綜合征患者
近50厘米的鐮刀形切口、大規模的人工血管移植、不超過1小時的血管吻合……這些高難度的操作，都發生在對一位馬凡氏綜合征患者的手術中。日前，上海瑞金醫院心臟外科和普外科專家聯合實施了該手術，不僅挽救了患者的生命，而且將通常分兩期完成的手術在一期完成，在國內較為罕見。 患者周先生是一位馬凡
馬凡綜合癥的病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，
馬凡綜合癥的診斷
1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜
馬凡綜合癥的概述
馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Ac
馬凡綜合癥的檢查
血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。 其它輔助檢查：1.X線檢查表現為管狀骨異常伸長，其伸長比例愈向遠端愈明顯所以指掌骨和趾跖骨特別增長。骨骼長度和寬度極不相稱，骨長而細。骨皮質變薄骨小梁纖細骨成熟過程正常或加速。常見漏斗胸，可有脊柱側彎后突畸形，下頜骨增大髖內翻及髖臼向盆腔
關于馬尼地平的基本信息介紹
馬尼地平，抗高血壓藥。游離堿為淡黃色晶體。不溶于水，溶于乙醚，mp125~128℃。有同質異晶體，α-型為黃色結晶，不溶于乙醇、丙酮和乙醚，溶于水。mp157~163℃；β-型為淡黃色細晶，不溶于乙醇、乙醚和丙酮，溶于水。mp174~180℃。 物化性質 密度：1.232g/cm3 熔點：
關于曲馬多的基本信息介紹
曲馬多（Tramadol）為合成的可待因類似物，與阿片受體有很弱的親和力。通過抑制神經元突觸對去甲腎上腺素的再攝取，并增加神經元外5-羥色胺濃度，影響痛覺傳遞而產生鎮痛作用。其作用強度為嗎啡1/10～1/8。無抑制呼吸作用，依賴性小，鎮痛作用顯著。有鎮咳作用，強度為可待因的50%。不影響組胺釋放
關于伊馬替尼的基本信息介紹
伊馬替尼，酪氨酸激酶抑制劑，是一種小分子蛋白激酶抑制劑，它具有阻斷一種或多種蛋白激酶的作用。臨床用于治療慢性髓性白血病和惡性胃腸道間質腫瘤。 CAS號：152459-95-5 分子式：C29H31N7O 分子量：493.60 物化性質 密度：1.30 熔點：113°C 沸點：451
關于苯溴馬隆的基本信息介紹
苯溴馬隆是一種有機物，化學式為C17H12O3Br2，為白色至灰白色結晶粉末。 苯溴馬隆是一種苯并呋喃中的具有代表性的衍生物，具有強力去尿酸的作用，還可以有效地抑制尿酸的生成，對降低血尿酸的濃度具有雙重作用，緩解疼痛和紅腫，消除痛風結石，可用于治療原發性高尿酸血癥，痛風性關節炎間歇期及痛風結節
關于卡馬咪嗪的基本信息介紹
卡馬咪嗪，抗驚厥藥、鎮痛藥。 Kamaxiping Carbamazepine 分子式與分子量：C15H12N2O 236.27 來源：本品為5H-二苯并[6,f]氮雜革-5-甲酰胺。按干燥品計算，含C15H12N2O應為98.0%～102.0%。 性狀：本品為白色或類白色的結晶性粉末
馬凡綜合癥的診斷及檢查
診斷 1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌
馬凡綜合癥的臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發癥，最常見的
我國科學家在全球首次成功修復馬凡綜合征基因突變
8月14日國際學術期刊《分子治療》(Molecular Therapy)上發表了廣州醫科大學附屬第三醫院劉見橋教授研究團隊和上海科技大學黃行許教授團隊在胚胎層面修復遺傳疾病馬凡綜合征的最新成果，證明了堿基編輯技術在人類胚胎上對致病突變修復的高效性與安全性。圖片來源于網絡 馬凡綜合征是一種常
曲馬多的基本信息介紹
曲馬多（Tramadol）為合成的可待因類似物，與阿片受體有很弱的親和力。通過抑制神經元突觸對去甲腎上腺素的再攝取，并增加神經元外5-羥色胺濃度，影響痛覺傳遞而產生鎮痛作用。其作用強度為嗎啡1/10～1/8。無抑制呼吸作用，依賴性小，鎮痛作用顯著。有鎮咳作用，強度為可待因的50%。不影響組胺釋放
關于poems綜合征的基本信息介紹
POEMS綜合征是一種與漿細胞病有關的多系統病變，臨床上以多發性周圍神經病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和皮膚病變（skin changes）為特征，取各種病變
關于Down綜合征的基本信息介紹
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
關于韋伯綜合征的基本信息介紹
韋伯綜合征，斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合征,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。本病發病率低,國外報道出生活嬰的發病率為1/5X10*4。近年來國內報告的相關文章
關于Epstein綜合征的基本信息介紹
Epstein綜合征是一個病癥名稱。 表現為巨大血小板和血小板減少，以常染色體顯性方式遺傳。輕至中度出血傾向是上述疾病患者最常見的癥狀和就診原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的臨床表現也可完全不同。大多數患者出血癥狀并不嚴重，患者出血的嚴重程度與血小板數目無關是上
關于喬治綜合征的基本信息介紹
由于胸腺發育不全，末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞，或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合征(Di George’s syndrome)即先天性無胸腺或發育不全，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬于原發性細胞免疫缺陷病。
關于West綜合征的基本信息介紹
West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點頭子癇等，為癲癇的一個亞型。是West于1841年首先報道，故稱West 綜合征。 病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為癥狀性，特發性者占40%。癥狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、大腦發育不全、Sturge-Weber綜合征、Aicard
關于頂葉綜合征的基本信息介紹
頂葉位于中央溝之后，側裂之上，后側與枕葉相連。中央后回接受來自對側身體的深、淺感覺沖動，為皮質感受中樞，頂上小葉為實體覺的分析區，緣上回為運用中樞，角回在優勢半球為閱讀中樞。頂葉綜合征即失語-失用-失讀綜合征，也稱Bianchi綜合征。多見于腦外傷，頂葉腫瘤、大腦中動脈病變，腦瘤中表現該綜合征者
關于Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳有人推測代謝機制參與致病發病率為1/1.5萬～1/1萬僅見于女性，可存活多年男性為純合子，常不能存活。 若為女性，出生時及生后早期發育正常6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失身體發育遲滯、頭顱增大等，典型癥狀
關于Lowe綜合征的基本信息介紹
本綜合征系Lowe 1952年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現特點為： ①眼癥狀：先天性白內障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。 ②腦癥狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低、腱反射減弱或消失，患兒常哭泣樣尖叫。 ③腎小管功能障礙：多組氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸
馬凡綜合癥的流行病學
本病有家族發病傾向，呈常染色體顯性遺傳。兩性發病，無種族差異，多見于兒童也可見于成人其發病情況沒 多數染色體病患兒的親代核型都正常由于生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致后代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人群相同；高齡產婦或有明顯誘變因素接觸史的雙親復發風險率可顯著增高；染色體數目
馬凡綜合癥的病因及臨床表現
病因 本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相