嘌呤代謝異常表現
嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。......閱讀全文
嘌呤代謝異常表現
嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。
嘌呤代謝異常臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
嘌呤代謝異常的臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
嘌呤代謝異常病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
嘌呤代謝異常的病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
嘌呤代謝異常的病因、臨床表現及治療方法
嘌呤代謝異常病因本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別