滬罕見病女孩將進行基因檢測華山醫院教授深夜問診
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人間煙火的天使”這些美麗的名字背后，都是一種罕見病名稱。2約8日是國際 罕見病 宣傳日。目前國際上公認的罕見病近7000種，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。這幾天，滬上媒體持續關注的上海女孩 燕子，就是因為患上了 周期性抽搐的一種罕見病，一病十年，發病時如觸電般全身抽搐，燕子從一名健康漂亮的少女到如今四肢畸形、失去語言和行動能力。求醫問藥近十年，卻依舊不知具體病因。這也讓罕見病，再次成為大家關注的焦點。 十年來，燕子的病歷幾乎覆蓋了各大醫院。有醫院推斷其為癲癇，但有待排查。有的認為是癔癥，還有醫院給出的出院小結，是癲癇、全身性肌張力障礙、線粒體腦肌病待排。燕子服用過多種藥物還做過手術，都收效甚微，而病因至今沒能確診。經過媒體報道之后，燕子的病情受到了更多熱心人士的關注，目前已經有包括新華醫院、華山醫院、瑞金醫院等在內的多家醫院和國際醫療機構、基因監測中心，都表示愿意為燕子她做更全面的檢......閱讀全文
鄔光劍：用“芯”解讀亞洲水塔前世今生
◎本報記者 楊 雪在辦公室見到中國科學院青藏高原研究所研究員鄔光劍時，他正在為去普若崗日冰川考察做準備。“這個冰川位于羌塘的核心區，該保護區邊緣有沙漠，分析它冰芯里的粉塵，還需要去采集一些表土和局地樣品。”鄔光劍對科技日報記者說。已持續五年的第二次青藏高原綜合科學考察研究（以下簡稱第二次青藏科考），
滬罕見病女孩將進行基因檢測 華山醫院教授深夜問診
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人間煙火的天使”這些美麗的名字背后，都是一種罕見病名稱。2約8日是國際 罕見病 宣傳日。目前國際上公認的罕見病近7000種，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。這幾天，滬上媒體持續關注的上海女孩 燕子，就是因為患上了 周期性抽搐的一種罕見病，一病十年，發病時如觸
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
中山大學劉奕志教授Science：關注罕見病
來自中山大學中山眼科醫院的劉奕志（Yizhi Liu）及同事們在9月4日的《科學》（Science）雜志上發表了一篇題為“Documenting rare disease data in China”的Lettes文章，呼吁重視記錄中國的罕見病數據。 劉奕志教授從事眼科醫療、教學、科研及防盲工
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發 積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健