簡述小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的并發癥
形成瘢痕后影響功能甚至致殘，導致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累，氣管、喉部病變。伴有肌營養不良或先天性重癥肌無力。常有多器官受累，發生嚴重貧血和小腸異常可致生長發育遲緩。由于感染繼發的膿毒敗血癥或電解質紊亂導致心律失常等。......閱讀全文
簡述小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的并發癥
形成瘢痕后影響功能甚至致殘，導致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累，氣管、喉部病變。伴有肌營養不良或先天性重癥肌無力。常有多器官受累，發生嚴重貧血和小腸異常可致生長發育遲緩。由于感染繼發的膿毒敗血癥或電解質紊亂導致心律失常等。
關于小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的簡介
遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa hereditaria)是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷后，出現水皰為特點的遺傳性疾病。分類尚不統一。1991年以來，Fine等人根據電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎上，又因臨床表現的特征性分為若干亞型，隨著
小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的 檢查方法介紹
1、實驗室檢查： 發生貧血時，外周血象可見紅細胞計數和血紅蛋白量下降；并發感染時，外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高；重癥感染伴有水電解質紊亂時，應做血鈉、鉀、氯，pH值和肝、腎功能等檢查。 免疫熒光抗原定位顯示，在EBS中，大皰型類天皰瘡血清、Ⅳ型膠原抗體和板素抗體均在真皮側；在J
關于小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的發病機制
由于可形成角化不良，所以本病被認為是毛囊角化病的變異，棘層松解和角化不良可出現在此兩種疾病中，兩種病也可能在同一患者發生。電子顯微鏡發現張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質形成障礙，這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌特別是念珠菌感染，均可誘發本病。
概述小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的癥狀體征
遺傳性大皰性表皮松解癥雖分為三型及諸多亞型，但有共同的臨床特點，多為出生后或2歲內發病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出現大小不等的水皰血皰(圖1)，糜爛、結痂、色素沉著。可見粟丘疹、萎縮、瘢痕、甲營養不良、禿發和繼發感染等。指趾瘢痕后影響功能甚至致殘。 三型臨床表現。 現將三型
用藥治療小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的簡介
對各型遺傳型EB均無特效治療，目前的治療原則是： 1.一般治療 預防和避免機械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素E，及微量元素，如鋅和鐵的補充。 2.全身治療 廣泛而嚴重的皮損，可酌情口服皮質類固醇，兒童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐漸減量，不宜長期應用，以防
關于小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因診斷介紹
1、預防護理 根據遺傳性病學分析，評估遺傳病再發風險，做好遺傳學咨詢。 2、病理病因 本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。 3、疾病診斷 新生兒期，有時須與單純皰疹、先天性卟啉癥、色素失禁癥、大皰性肥大細胞
大皰性表皮松解癥的診治討論
大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa，EB）在臨床上較為罕見，國外文獻有統計表明在美國的發病率大約在11.07/100萬。 新生兒先天性大皰性表皮松解癥指患兒身體的某處表皮、真皮甚至皮下組織出現先天性缺損或發育不全，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰。先天性皮膚缺損
簡述大皰性表皮壞死松解癥的臨床表現
各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦后就出現水皰及大皰。在肢端及四肢關節的伸側尤其容易發生。嚴重者水皰及大皰可發生在皮膚粘膜的任何部位。皮損愈合后可形成疤痕，出現粟丘疹，肢端反復的皮損可使指趾甲脫落。 單純型的皮損最輕。由于水皰發生在表皮基底細胞層，最為表淺，愈后一般不留疤痕。皮
簡述顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥的治療方法
1、苯妥英鈉（大侖丁）：對中、重度營養障礙性患者好象是一個有前途的藥物，基本機制是在藥理劑量時它能抑制皮膚的膠原酶。劑量為5mg/（kg·d），或100mg，每日3次，可連服數月。 2、糖皮質激素：在治療急性食管潰瘍時最為有效，并且能減少并指（趾）術后的瘢痕形成 3、抗生素：合并有敗血癥的患
治療大皰性表皮壞死松解癥的簡介
無有效的治療方法。一旦確診后應注意加強對患兒的護理，避免輕微的摩擦與外傷。出現水皰、大皰后應注意創面清潔，預防化膿菌的感染，以減少或避免疤痕形成。為優生優育的目的，對嚴重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突變基因及相應的突變后，可在妊娠的第10周至16周時取羊水或絨毛膜作產前診斷。至今我科已成功地為
單純性大皰性表皮松解癥的簡介
單純性大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa simplex)是由于角蛋白14基因（CK14）突變，引起角蛋白結構異常，不能組裝成正常的角蛋白纖維網絡，使皮膚抵抗機械損傷的能力下降，輕微的擠壓即可破壞基底細胞，使患者的皮膚起泡。這樣的個體很脆弱，容易死于機械創傷。
關于顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥的簡介
顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥，起病于幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈后遺留萎縮性瘢痕，亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。
關于大皰性表皮壞死松解癥的基本介紹
大皰性表皮壞死松解癥，為一種罕見的頑固皮膚性疾病，病因為由于皮膚結構蛋白的先天性缺陷，使皮膚容易發生松解出現大皰。臨床表現為各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦后就出現水皰及大皰。尚無有效的治療辦法。
關于大皰性表皮壞死松解癥的類型介紹
1．單純型：系顯性遺傳。皮損為大小不等的大皰和水皰，無棘層松解征，愈后不留瘢痕，可留有暫時性色素沉著。受累患兒生長發育正常。毛發、甲、齒、粘膜很少受累。至青春期可獲改善。 2．顯性發育不良型：損害為松弛的大皰，棘層松解征陽性，愈后留下萎縮性瘢痕，常伴發粟粒疹，有色素障礙。身體和智力發育正常。毛
關于大皰性表皮壞死松解癥的病因分析
由于皮膚結構蛋白的先天性缺陷，使皮膚容易發生松解出現大皰。如單純性大皰性表皮松解癥是由于表皮基底細胞的結構蛋白--角蛋白5或角蛋白14的缺陷所致；交界性大皰性表皮松解癥是由于BPAG2或板素(Laminin)5的缺陷所致；營養不良型大皰性表皮松解癥則是由于基底膜帶中Ⅶ型膠原蛋白的缺陷所致。現已弄
單純性大皰性表皮松解癥的相關介紹
單純型與其它型大皰性表皮松解癥的主要區別是其預后相對較好，常不結瘢，早期損害的基底層細胞可有空泡形成及變性，其原始裂隙部位或在基底細胞層或因其分離而位于表皮下，較陳舊的損害則僅可位于角層下，這在其它型中較少見。此外，單純型無粟丘疹，其它型均可出現粟丘疹。 與遲發型皮膚卟啉癥的區別是，后者之水皰常
關于交界性大皰性表皮松解癥的基本介紹
交界性大皰性表皮松解癥，又稱致死性大皰性表皮松解癥，Herlitz病。本病罕見，呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分布的大皰和大面積的剝脫，可于數日至數月內死亡。皮損最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能愈合的肉芽組織。口腔有嚴重潰瘍及出牙困難情況等。嬰兒如幸存，其后仍可發生
概述交界性大皰性表皮松解癥的癥狀體征
Herlitz型，又稱為致死型和gravis型，常不能存活過嬰兒期，40%多在出生后1年內夭折。是所有大皰性表皮松解癥中最嚴重的一型。出生時可見到泛發性水皰，伴嚴重的口周肉芽組織。甲常在早期脫失，再生時表現為甲營養不良。齒因釉質缺失而營養不良，多數粘膜表面有慢性侵蝕。頭皮損害常可見到慢性不愈合的
隱性營養不良型大皰性表皮松解癥病例分析
隱性營養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB，OMIM 609638）是一種常染色體隱性遺傳的大皰性皮膚病，是遺傳性大皰性表皮松解癥中嚴重的類型之一，由COL7A1基因突變導致其編碼的Ⅶ型膠原合成異常所致。患兒出生后即有皮膚脆性增加，以周身出水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點。對嚴重威脅到患者
關于交界性大皰性表皮松解癥的中醫療法介紹
1．脾虛濕盛型 治法：健脾除濕，利水消腫。 方用健脾除濕湯加減。 白術10g、茯苓10g、枳殼10g、車前子10g、澤瀉10g、茵陳10g、薏米15g、陳皮10g、竹葉6g、燈心2g、冬瓜皮lOg。 氣虛明顯者加黨參，有繼發感染者加蒲公英、銀花。也可服用人參健脾丸。 2．脾腎陽虛型
簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的并發癥
疾病后期發生高血壓、腎功能進行性減退，發展為腎功能衰竭。神經性耳聾也呈進行性加重。同時有視力減退、近視、斜視，白內障。此外還并發食管、支氣管、生殖器平滑肌瘤。
表皮松解性角化過度魚鱗病
又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病，臨床少見。生時或生后幾小時，出現泛發性紅斑鱗屑，鱗屑脫落后全身紅皮，廣泛分布的大皰，水皰愈合后無瘢痕。隨年齡增長，水皰和紅皮逐漸減輕消退，表現為疣狀角化過度，特別是肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等屈側和間擦部位。
骨髓移植對表皮松解癥有療效
日本北海道大學的研究人員日前報告說，他們在利用老鼠做實驗時發現，骨髓移植對于表皮松解癥有顯著療效。 表皮松解癥有多種類型，基本癥狀是患者皮膚等表皮組織變脆弱，即使是遇到比較輕微的刺激，患者皮膚和黏膜也會出現水皰和糜爛，這種疾病較難治療。 北海道大學講師阿部理一領導的研
簡述遺傳性進行性腎炎的并發癥
遺傳性腎炎家族中，患者常并發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
皰疹的癥狀起因介紹
1、感染性 單純皰疹、帶狀皰疹、水痘、手足口病、手足癬、體股癬、丹毒、中毒性表皮壞死松解癥。 2、變態反應性 丘疹性蕁麻疹、接觸性皮炎、自身敏感性皮炎、汗皰疹、藥疹、大皰性多形紅斑。 3、遺傳性 家族性慢性良性天皰瘡、大皰表皮松解癥、色素失禁癥、腸病性肢端皮炎。 4、自身免疫性 天
小兒腸病性肢端皮炎的簡介
小兒腸病性肢端皮炎是一種發生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結痂性皮炎，反復間歇性腹瀉，脫發和甲溝炎等為特征的常染色體隱性遺傳性疾病。 本病常于1歲左右開始發病，嚴重病例不治可致死亡。又稱慢性腸源性肢端皮炎，腸源性肢端皮炎綜合征、Brandt綜合征、Danbolt-Closs綜合征、腸病性肢端皮炎
簡述小兒神經源性膀胱的并發癥
由于逼尿肌收縮無力或不能持久，逼尿肌和外括約肌或膀胱頸部協同失調以及尿道阻力相對地過高，使膀胱排空不全，發生尿潴留。此時膀胱內壓上升，常合并膀胱輸尿管反流。新生兒期罕見反流，到10歲時50%以上合并膀胱輸尿管反流，導致輸尿管積水，腎積水和泌尿系感染，最終引起腎功能不全以及慢性尿毒癥。神經源性膀胱