【產前解惑】之孕前檢查TORCH
TORCH是一組病原體：“T”指的是弓形蟲，“R”指的是風疹病毒，“C”巨細胞病毒，“H”指的是單純皰疹病毒。TORCH檢查的目的及適應人群：一般針對于孕前檢查、孕期檢查，以及產后新生兒的臍血檢查，其檢查目的則是，孕前是評估備孕婦女的免疫力，了解其是否以感染過相關病原體，如果沒有感染過則表示孕后容易出問題的高危人群，預防措施可以考慮注射疫苗，孕期加強監測。孕期檢查：可以結合孕前的檢查報告作為對比，判斷孕婦感染狀態，評估產前診斷宮內感染的必要性。出生后檢查：對新生兒進行TORCH檢查，可提供后天感染的依據。TORCH的檢查內容：1.弓形蟲感染，弓形蟲是一種人畜共患的疾病，主要的傳染源是貓和動物，后天感染中輕型一般沒有癥狀表現，但是血清中科查到抗體，重型者則有相關癥狀，如高熱，肌肉和關節的疼痛，淋巴結腫大等。通過胎盤宮內感染者可引起死胎，早產。出生后科可表現一系列中樞系統癥狀以及眼，內臟的先天損害。2．風疹病毒孕婦感染風疹多在懷孕l......閱讀全文
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
產前診斷分析（一）
?? 產前診斷（prenatal or antenatal diagnosis)又稱宮內診斷（intrauterine diagnosis)是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產前診斷的適應癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進行產前診斷
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
產前診斷分析（二）
?? 產前診斷中的實驗室檢查 1．細胞遺傳學的產前診斷 （1)羊水細胞染色體檢查：羊水細胞主要來自胎兒的皮膚、胃腸道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脫落細胞。將羊水中的細胞經過常規培養后制備顯帶染色體以進行核型分析或脆性X染色體分析，而作出診斷。 （2)孕早期絨毛細胞染色體檢查：直接法制備絨毛染色體
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
Myriad－Genetics深化產前市場－產前檢測產品銷售量增2倍
當地時間2019年1月7日，第37屆J.P.摩根健康產業大會于美國舊金山拉開帷幕，全球頂尖醫藥公司和金融投資機構紛至沓來，悉數登場。一年一度的J.P.摩根健康產業大會是全球規模最大、信息量最大的醫藥行業投資論壇，匯聚行業領袖、高增長公司、創新技術初創公司，分享業界最新最前沿的領先技術和創新觀點。
產前基因檢測終獲“準生證”
國家食藥監總局近日公告，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，即為孕產婦篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。產前基因檢測經過近半年的暫停后，終獲得“合法身份”。 據了解,因基因測序設備和技術未經審批，被廣泛應用于無創產篩、癌癥風險檢測等領
無創產前技術概述（二）
此外，在全球領域，華大基因發表文章的數量也是遙遙領先的，與此同時，我們也對百萬孕婦進行了地域、種族、年齡分布的分析，甚至發現孕婦體內包含的一些其他的DNA信息進行的大數據的分析，其中在孕婦的耳聾基因攜帶率，從北向南呈現了遞減。隨著無創產前技術在出生領域發揮得越來越重要的作用，我們在2016年3月20
無創產前技術概述（一）
什么是無創產前基因檢測無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通過采集5毫升的孕婦外周血，從血漿中把游離的DNA提取出來，經過高通量的測序和生物信息學的分析，得出胎兒患染色體異常的疾病風險率的一項技術。這項檢測技術可以檢測胎兒全部的
改良CRISPR工具－產前編輯致病基因
科學家們首次在實驗動物體內進行產前基因編輯試圖阻止致命的代謝紊亂疾病，為出生前治療人類先天性疾病提供了可能。費城兒童醫院（CHOP）和賓夕法尼亞大學醫學院的研究發表在今天出版的《Nature Medicine》上，證明了產前基因編輯的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和堿基編輯器3（BE3）
孕前、產前別忽視基因檢測
夫妻雙方沒有家族遺傳病史，不代表孩子不會患病。 大部分罕見病是遺傳病，這使很多人誤以為：夫妻雙方沒有家族遺傳病史，孩子就不會得罕見病。事實上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民醫院醫學遺傳中心產前診斷門診主任醫師廖世秀告訴大河健康報記者，目前，三類最常見的遺傳病分別是常染色體顯性
無創產前檢測的意外收獲
無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。 比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天???? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天? ??? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流產
新生兒溶血病產前試驗
如懷疑有HDN可能時，最好在產前開始檢查，以期及早診斷及采取適當的預防與治療措施。 （1）血清學檢查：首先要對孕婦做AB0血型系統及Rh系統的D抗原檢查及不規則抗體篩選，所有篩選出陽性抗體都要區別是IgG或IgM，并應進一步做抗體鑒定分析，以確定是否會引起HDN.因為抗體的存在并不一定都會發生HD
產前遺傳學檢測技術進展
《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，也會造成巨大的壽命損失和社會經濟負擔。 近年來我國高齡孕產婦數量增長，染色體異常等
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
無創產前檢測面臨的困難
鑒于常染色體非整倍體無創產前篩查的準確性和安全性，NIPT在21、18及13三體綜合征篩查領域中的應用日漸廣泛，目前已有服務商將檢測范圍擴展至性染色體異常和染色體微小缺失的篩查。然而，在NIPT雄心勃勃之時，《美國人類遺傳學雜志》、《PNAS》等雜志發文潑冷水，為篩查范圍擴大后NIPT的臨床化敲警鐘
【產前解惑】之孕前檢查TORCH
TORCH是一組病原體：“T”指的是弓形蟲，“R”指的是風疹病毒，“C”巨細胞病毒，“H”指的是單純皰疹病毒。TORCH檢查的目的及適應人群：一般針對于孕前檢查、孕期檢查，以及產后新生兒的臍血檢查，其檢查目的則是，孕前是評估備孕婦女的免疫力，了解其是否以感染過相關病原體，如果沒有感染過則表示孕后容易
產前DNA檢測走紅背后的基因江湖
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
高齡孕婦產前診斷技術大PK
產前診斷的實驗室技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需采用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨床處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與局限。
關于溶血病的產前診斷介紹
對既往不明原因的死胎、流產及曾分娩重度黃疸兒的孕婦均應進行產前檢查。 1、血型及血型抗體測定：先查孕婦，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合時，則應檢測孕婦血型抗體，必要時再做特殊性抗體。如連續檢查發現效價明顯上升，提示胎兒常受累，如妊娠后期效價明顯下降
產前超聲診斷主肺動脈間隔缺損
?孕婦，37歲，孕2產0，行體外-胚胎移植術，孕19周，否認藥物接觸史、家族遺傳史及近親結婚史。產科常規檢查（-）。胎兒超聲心動圖檢查示：胎兒心臟大小正常，心尖指向左側，心軸約45°，心房正位，心室右襻，大動脈交叉存在。主動脈弓“拐棍征”不典型，形態欠圓滑，動脈導管探查不清，于主動脈升部至肺動脈分叉
一文讀懂：無創產前檢測
?? 無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。? ? 什么是無創產前檢測？? ? 1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可
新生兒溶血病的產前檢測
新生兒溶血病的產前檢測是檢驗主管技師考試要求掌握的內容，醫學教育網搜集整理相關內容供大家參考。 如懷疑有HDN可能時，最好在產前開始檢查，以期及早診斷及采取適當的預防與治療措施。 （1）血清學檢查：首先要對孕婦做AB0血型系統及Rh系統的D抗原檢查及不規則抗體篩選，所有篩選出陽性抗體都要區別是Ig
產前免疫學檢查有哪些好處？
? ①預測胎兒患新生兒溶血病的可能性和嚴重性；???? ②檢查結果超出正常范圍可引起產科醫師的重視，做好治療新生兒溶血病的準備；?????③可以了解有無ABO以外的血型抗體存在；???? ④如病情嚴重可提前分娩；???? ⑤如患兒需換血治療，可提前做好準備，尋找相配合的血液；???? ⑥如病情較輕，
論產前篩查的必要性
?什么是產前篩查? ? 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。? ? 目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。? ? 什么是產前診斷? ? 又稱宮內診斷，指在胎兒出生前
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢