線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上，也可能發生在核基因上，線粒體的遺傳方式可能為常染色體隱形遺傳、X-連鎖遺傳、母系遺傳，有些還是新突變。由于線粒體病涉及基因眾多，目前臨床只能選擇少數常見的線粒體基因位點進行突變和缺失篩查，陽性率很低，大多數患者難以獲得準確的病因診斷。 線粒體基因組的分析測定需要對37個基因進行分析，由于線粒體基因屬于母系遺傳，母親的產前線粒體基因組分析對于生育健康寶寶具有重大意義。......閱讀全文
線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上
線粒體基因組的簡介
線粒體是真核細胞的一種細胞器，有它自己的基因組，編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymena pyniform和Paramecium aurelia以及綠藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是一個
線粒體基因組的簡介
線粒體是真核細胞的一種細胞器，有它自己的基因組，編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymena pyniform和Paramecium aurelia以及綠藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是
線粒體基因組的簡介
線粒體是真核細胞的一種細胞器，有它自己的基因組，編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymena pyniform和Paramecium aurelia以及綠藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是
線粒體基因組的原理簡介
線粒體基因組能夠單獨進行復制、轉錄及合成蛋白質，但這并不意味著線粒體基因組的遺傳完全不受核基因的控制。線粒體自身結構和生命活動都需要核基因的參與并受其控制，說明真核細胞內盡管存在兩個遺傳系統，一個在細胞核內，一個在細胞質內，各自合成一些蛋白質和基因產物，造成了細胞核和細胞質對遺傳的相互作用；但是
線粒體疾病的概述
線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產的問題。幾乎在體內的所有的細胞都有線粒體。線粒體是微小的“發電廠”，為身體生產重要的能源。線粒體病是指細胞內的發電廠的運轉產生異常。當這種情況發生時，身體的某些功能不能正常工作。這是因為如果身體有電源故障：會產生漸變的效果，就好像“掉電”或“黑電”現象發生。在科
線粒體疾病的癥狀
在不同嚴重程度的線粒體疾病，主要影響大腦，心臟和肌肉。根據細胞的體內受到影響，癥狀可能包括：生長緩慢，失去肌肉的協調性，肌肉無力，視覺和/或聽覺有問題的，發育遲緩，學習障礙，精神發育遲滯，心臟，肝臟或腎臟疾病，胃腸功能紊亂，嚴重的便秘，呼吸系統疾病，糖尿病，增加感染的風險，神經系統的問題，癲癇發
國外學者發現線粒體基因突變與疾病之間的關系
線粒體是一種具有自身獨有DNA的細胞器，它們在能量供應中扮演的角色使得它們對氧化應激傷害很敏感，包括具有損傷DNA功能的加合物的形成。圖片來源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一種叫做M1dG的加合物就是
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
線粒體基因組的原理
線粒體基因組能夠單獨進行復制、轉錄及合成蛋白質，但這并不意味著線粒體基因組的遺傳完全不受核基因的控制。線粒體自身結構和生命活動都需要核基因的參與并受其控制，說明真核細胞內盡管存在兩個遺傳系統，一個在細胞核內，一個在細胞質內，各自合成一些蛋白質和基因產物，造成了細胞核和細胞質對遺傳的相互作用；但是