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在精準醫學的框架中，基因診斷是臨床診療的環節之一。跟其它的診斷檢測一樣，它自有其標準，馬虎倉促的診斷不但貽誤病情，嚴重的狀況就是草菅人命。今年9月15日，諸大美國媒體機構報道了LabCorp診斷公司與Wuth一家的5000萬美金的訴訟官司。盡管這一訴訟似乎已經塵埃落定，但對于我們診斷咨詢界，卻似乎不應就此翻篇，遺忘痛苦。我們是不是從這一案例中反思一番，有則改之，無則加勉呢？而對于訴訟的另一方，Wuth一家，也僅是為家庭里的小患者得到了一份經濟保障，而相應的社會問題，家庭問題，則是漫長的，更不會隨著勝訴而告終。首先我們從Wuth一家的家族病史談起。Wuth夫婦在2002 年迎來了他們的第一個孩子，是一個健康的男孩。夫婦倆一直想要更多的孩子。但他們的情況和其他家庭不太相同。Wuth家的男主人，Brock（II2）有一個嚴重殘疾的母方姨母（I1)和母方表姐（II1）。由于諸多原因母方姨母遺傳檢測未有實施。而導至表姐殘疾的遺傳原因是......閱讀全文
在精準醫學的框架中，基因診斷是臨床診療的環節之一。跟其它的診斷檢測一樣，它自有其標準，馬虎倉促的診斷不但貽誤病情，嚴重的狀況就是草菅人命。今年9月15日，諸大美國媒體機構報道了LabCorp診斷公司與Wuth一家的5000萬美金的訴訟官司。盡管這一訴訟似乎已經塵埃落定，但對于我們診斷咨詢界，卻似乎不
橈骨遠端骨折是日常生活中非常常見的骨折類型，約占平時骨折的1/10，骨折各年齡階段均可發生，但在不同的年齡階段有不同的特點，患者多有明確外傷史，青壯年發生骨折多屬于高能量損傷，摔倒或受較大外力導致骨折，伴有軟組織損傷。老年人特別是絕經期的老年女性發生橈骨遠端骨折的情況跟自身骨質疏松有一定的相關性，特
唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人類最常見的一種先天性畸形，大約每500到1000名新生兒中就有一例出現。位于染色體8q24的一段640kb的非編碼區段，與人類非綜合征性唇腭裂的風險增加有關，但是涉及這種遺傳易感性的基因和通路，仍不清楚。 目前
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
鼻部位于人的面部的中間，而且向前方突出，在頭面部外傷時候，往往首先受傷的鼻部，較大的暴力可能會導致鼻骨骨折。隨著交通的發展，車禍外傷的增加，從而導致鼻骨骨折的發病率也增加，鼻骨骨折耳鼻喉科常見的疾病。一般鼻骨骨折好發生于鼻骨的下段，由于該處的骨質比較薄，而且周圍沒有骨質的支撐，上端的骨折較硬，且有骨
一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未
隨著暴露于太陽輻射的增加，耳廓惡性腫瘤變得越來越普遍。最近，隨著醫生意識的增強，公眾對皮膚癌的癥狀和體征的認識不斷提高。早期發現皮膚癌是最有效的治療方式。當早期發現時，耳惡性腫瘤是可以治愈的。然而，更晚期的疾病預后較差，需要手術切除，這可能會在美容上變形。 隨著暴露于太陽輻射的增加，耳廓惡性腫瘤
結核分支桿菌(Mycobacteriumtuberculosis，MTB)，俗稱結核桿菌，是引起結核病的病原菌。結核分支桿菌可侵犯全身各器官，引起全身多系統多器官的疾病，但以肺結核最為多見。近年來，結核病死灰復燃，全球結核病疫情呈全球
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，