NEJM：基因測試結果并不會激發人們改變自我
隨著直接面向消費者的基因檢測技術的擴散，普通受試者是否能理解和正確面對這些精妙測試的結果，已成為倫理學家和醫生們日益關切的一個重要問題。因為，基因測試并非給人一個非黑即白的答案，而是預測一個人是否具有罹患某種常見疾病(如阿爾茨海默氏癥)的高風險性，所以，消費者也許并不真正理解這個測試結果，如果他們得知自己擁有一個具有高度疾病風險的DNA序列時，他們也可能不知道該如何對這個壞消息作出反應。 最近的兩項研究表明，大多數患者可輕易應對此類消極的基因信息。發表在7月16日《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上的一份研究報告指出，與對自己疾病風險毫不知情的人相比，那些了解到自己攜帶了阿爾茨海默氏癥高風險變異基因(APOE4)的人在長期遠景上并沒有顯得更為憂慮。另一項最新研究也顯示，那些發現自己具有罹患肺癌較低風險的吸煙者與那些已被認定具有較高癌癥風險的吸煙者相比，他們對戒煙的興趣也并無不同。 基因測試日益普......閱讀全文
NEJM：基因測試結果并不會激發人們改變自我
隨著直接面向消費者的基因檢測技術的擴散，普通受試者是否能理解和正確面對這些精妙測試的結果，已成為倫理學家和醫生們日益關切的一個重要問題。因為，基因測試并非給人一個非黑即白的答案，而是預測一個人是否具有罹患某種常見疾病(如阿爾茨海默氏癥)的高風險性，所以，消費者也許并不真正理解這個測試結
NEJM：基因療法首次降伏HIV
??????? 一項臨床試驗日前表明，一種基因編碼技術對于人類而言是安全且有效的。這是研究人員第一次使用一種名為鋅指核酸酶（ZFN）的酶瞄準并破壞了12名艾滋病病毒（HIV）攜帶者免疫細胞中的一種基因，從而增強了他們抵抗病毒的能力。該項研究成果發表在3月6日出版的《新英格蘭醫學雜志》上。
NEJM：利用基因治療失明獲成功
美國研究人員表示，1年前，3名20歲左右的失明志愿者接受了基因療法，現在，這些志愿者的視力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能夠讀出汽車儀表盤上的數字，相關研究發表在8月12日出版的《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上。 這3名志愿者都患有利伯氏先天性黑內障——一種遺傳性視網膜眼疾，由
NEJM：嚴重血友病的基因療法
最近，圣裘德兒童研究醫院、倫敦大學學院（UCL）和皇家自由醫院開發的一種基因療法，通過提供一種安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改變了嚴重血友病B患者的生活，可讓一些患者選擇一種更積極的生活方式。相關研究發表在2014年11月20日的《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jo
NEJM：基因檢測的監管引發口水戰
隨著基因組測序逐漸步入臨床，相應的監管也成了熱門話題。頂級醫學期刊《New England Journal of Medicine》近日發表了一系列文章，強調了臨床基因組檢測的承諾與挑戰，特別是美國食品藥品監督管理局（FDA）對這些檢測的監管。 休斯頓大學法律中心的Barbara Evans聯
NEJM：家人患上絕癥，你是否需要基因檢測？
《新英格蘭醫學雜志》在上周發表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生，指導他們如何利用這些工具來診斷罕見的遺傳病，但雜志同時發表了一系列文章，討論健康人在擔心疾病風險時應該怎么做。 在NEJM描述的一個案例中，一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后，陷
NEJM：利用基因測序譜寫“腫瘤進化樹”
近幾年來，腫瘤產生耐藥突變以逃逸靶向治療的假說已被業內科學家所默認。最近一段時間，幾項重要的研究對這一假說進行了充分的證實，腫瘤學家Charles Swanton領導的肺癌癌癥進化阻斷計劃（TRACERx）讓耐藥逃逸的假說逐漸為更多人所認可。 為了使TRACERx計劃能夠充分證實部分腫瘤細胞耐
NEJM：一種致命兒童疾病的相關基因
最近，研究人員發現一個基因，可能是一種非常罕見但卻致命的兒童自發炎癥疾病的原因。現有的幾種藥物已在實驗室研究中顯示出治療潛力，其中一種目前正在患病兒童中進行研究。研究人員將這種疾病稱為STING相關的嬰兒期發病血管病變（SAVI）。相關研究結果發表在2014年7月16日的《新英格蘭醫學雜志》（N
NEJM頭條：艾滋病基因治療傳捷報
來自賓夕法尼亞大學的研究人員，成功對12名HIV陽性患者的免疫細胞進行遺傳工程改造使之能抵御感染，并降低了一些完全脫離抗逆轉錄病毒藥物治療(ADT)患者的病毒載量——其中一名患者已無法檢測到HIV病毒水平。這項研究是首次報道在人類中使用基因編輯方法，研究結果發表在《英格蘭醫學雜志》（NEJM）上
NEJM：基因療法難以持久，幾年內會失效
被寄予厚望的基因療法可能無法像人們預想的那樣徹底解決問題。頂級醫學期刊發布的兩項臨床試驗表明，旨在恢復視力的基因療法會在幾年內失效。 這并不算是特別驚人的消息，俄勒岡健康與科學大學的眼病研究者Mark Pennesi說，“這些疾病比較復雜，而這只是第一代基因療法。”Pennesi正在進行類似的