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診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。......閱讀全文
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉癥相似,雖然它是少見的,通常癥狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報道。 和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加鶒，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加鶒。 2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。
診斷： 1.發病特點 男性，＜2 歲或童年以后發病，發病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。 2.出血特點 自發或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續數天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關節易出血，反復出血可致關節畸形，口鼻黏膜出血也多見。 3.實驗室檢查 （1）凝血象檢查：見凝血時間延長(
? 典型肺結核起病緩漸，病程經過較長，有低熱、乏力、食欲不振、咳嗽和少量咯血。但多數患者病灶輕微，常無明顯癥狀，經X線健康檢查始被發現；有些患者以突然咯血才被發現，但在病程中可追溯到輕微的毒性癥狀。少數患者急劇發病，有高度毒性癥狀和明顯的呼吸道癥狀，經X絲檢查，往往是急性粟粒型肺結核或干酪性肺
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急
??? 輔助檢查 ??? 部分患者腦電圖見有異常，多呈彌漫性波活動的廣泛性輕至中度異常。顱腦CT除腦溝增寬、腦室擴大外，無其它特征性改變。腦脊液檢查在少數患者中可有輕微蛋白升高，倘有多巴胺代謝產物高香草酸和5-羥色胺代謝產物5羥吲哚醋的含量降低，對臨床癥狀尚不典型的早期患者可提供診斷線索。
根據高血壓患者突發急驟的血壓與顱內壓升高的癥狀，診斷不難，需與其他急性腦血管病鑒別。 (1)腰穿腦脊液呈血性改變可確定診斷； (2)蛛網膜下腔出血：與高血壓腦病一樣,也可有突發的劇烈頭痛嘔吐腦膜刺激癥狀,部分患者也可有血壓增高意識障礙通常較輕,極少出現偏癱,且腦脊液呈均勻血性等特點,可與高血
慢性疾病性貧血時貧血一般為輕度或中度，進展較慢，貧血癥狀不重，常為原發疾病的臨床表現所掩蓋。常伴有慢性感染、炎癥或腫瘤的相應癥狀，故臨床表現多種多樣。血紅蛋白很少，低于90g/L，HCT一般不低于32%，為正常細胞正常色素性貧血。1/3～1/2患者表現為低色素或小細胞貧血。患者血清鐵及總鐵結合力均低