痔瘡是臨床上一種最常見的肛門疾病，根據發生部位的不同，可分為內痔、外痔和混合痔。無論是哪種，痔瘡都在影響全球很大一部分人群。因此，也就有了“十男九痔，十女十痔”的說法。這種難言之隱的不適，嚴重時還會影響生活質量。然而直到現在，痔瘡的發病機制和潛在風險因素還難以捉摸。
北京時間4月23日，發表在《Gut》上的一項研究中，來自澳大利亞莫納什大學領導的近100人的國際研究團隊首次通過分析近95萬人的基因組數據，確定了導致痔瘡的原因。該研究為進一步理解痔瘡的發病機制提供了重要見解。
痔瘡是直腸下端的肛墊出現了病理性肥大，引起了疼痛、瘙癢，有時還會出血，限制了日常活動。大多數痔瘡患者都可以通過非處方藥物治療來解決這個難言之隱，但更嚴重的患者則需要手術治療。
普遍觀點認為導致痔瘡的風險因素有很多，包括久坐不動、肥胖、膳食纖維攝入過少、如廁時間過長或排便時緊張，以及用力過猛的舉動等。但很少有人會從遺傳學角度考慮這個問題。
在這項研究中，研究團隊對來自英國生物庫和基于歐洲人群隊列研究的218920名痔瘡患者和725213名健康人群進行了全基因組關聯研究（GWA）的薈萃分析，還在痔瘡和其他性狀之間進行了多種遺傳相關性分析，并計算了痔瘡的多基因風險分數，評估了它們在獨立數據集中的轉化潛力。
分析結果表明，痔瘡與消化道、神經情感和心血管領域的其他幾種疾病存在一定的遺傳相關性。研究人員鑒定出102個獨立的痔瘡風險基因位點，這些基因的表達富集在血管和胃腸道組織中，并共同參與控制平滑肌功能以及腸道上皮和內皮結構的發育和完整性。
因此，研究人員得出結論，痔瘡是由平滑肌、上皮和結締組織功能障礙導致的。
這項研究為當前缺乏關于痔瘡發病機制的研究提供了重要的新見解，指出了該疾病中涉及的一些生物學過程和途徑。這為后續更詳細的遺傳和機制分析、開發針對這些途徑的替代治療方法，以及最終根據計算出的個體易感性采取有效的預防措施奠定了基礎。