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治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮劑：對于改善注意力缺乏、活動過度有較好的效果。中樞性興奮劑主要有哌甲酯、右苯丙胺等。 另外，對男性脆性X染色體綜合征者間歇性暴躁行為，最常應用的藥物為硫利達嗪。 預防 脆性X染色體陽性者均應進行家系調查，發現雜合子并進行遺傳咨詢和產前診斷。高危孕婦脆性X染色體綜合征的預防應產前檢查，發現脆性X染色體陽性的男性胎兒應終止妊娠。 患者的男、女性同胞為表型正常且無脆點表達的脆性X染色體綜合征攜帶者的概率分別為l7%和30%；母親表型正常的患者的男、女同胞MR的風險各為38%和l6%；男性無癥狀基因攜帶者的男、女同胞MR的風險各為30......閱讀全文
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合征的社會退縮和挑戰性的行為美國加州大學戴維斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現，一種針對脆性X染色體綜合征核心癥狀的處于研究階段的化合物可以有效解決該病的社會退縮以及特有的挑戰性行為，這讓它成為了針對脆性X染色體綜合
治療 外科手術或內置性靜脈插管或導尿管相關性短暫的菌血癥常不易測知，一般不必治療。但若患者有瓣膜性心臟病，血管內假體或接受免疫抑制劑，則應預防性應用抗生素以預防發生心內膜炎。較為嚴重的菌血癥的預后取決于兩個決定因素：首先取決于迅速而徹底的查明感染源；第二是取決于原有的疾病及其伴隨的功能障礙等情
研究脆性X綜合征——這是對某些自閉癥及智力遲鈍病例的一種基因觸發因子——的研究人員發現，信使RNA(mRNA)對該病的起病起著某種關鍵性的作用。以往的研究顯示，某種被稱作CGG三核苷酸重復序列的特別的核苷酸三聯體的異常擴增可令脆性X智力遲鈍-1基因或FMR1沉寂并導致脆性X綜合癥。但是，在此之前
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖智力低下疾病。在X染色體長臂末端有一脆性部位（即細絲部位），且經G帶證實。其臨床表現為智力低下，以男性患者顯著，并有語言障礙及行為異常，表現語言遲緩、單調、多言、孤獨、膽小。男性患者有巨睪特征，少數患者在青春期前即有大睪丸出現，可伴有過度伸直的指關節、大手、大足及皮