關于戈謝細胞疾病的基本癥狀介紹
典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現。細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因,編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。......閱讀全文
關于戈謝細胞疾病的基本癥狀介紹
典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現。細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因,編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。
關于戈謝細胞的基本介紹
戈謝細胞（Gaucher′s cell），又稱高雪氏細胞，法國皮膚科醫生Gaucher P1882年首先報道，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又稱葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷導致戈謝病（Gaucher′s diseas
治療戈謝細胞疾病的介紹
1.一般療法注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺
關于戈謝細胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經酰胺。常在兒童期發病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發病。典型的病理學特征是廣泛的網狀細胞增生,細胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿，細胞變形，有一個或幾個細胞核偏離細胞中心，這些細胞可在、,脾、淋巴結及骨髓中被發現。
關于戈謝細胞疾病的診斷依據介紹
戈謝病是一種少見的由葡萄糖腦苷脂酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病，該病可在骨髓、肝、脾、淋巴結中找到戈謝細胞并作為診斷依據之一。新近一些文獻報告,在一些血液病，如急性或慢性粒細胞白血病、多發性骨髓瘤、地中海貧血、先天性紅細胞發育不良貧血等骨髓片。
關于戈謝細胞疾病的產前診斷介紹
產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營
戈謝細胞的診斷與癥狀介紹
1、戈謝病的診斷 根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
關于戈謝細胞的預后介紹
Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型GD多由于神經系統癥狀較重，死于病發癥。由于G
治療戈謝細胞疾病的注意事項介紹
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿刺術(
戈謝細胞的發病原點介紹
溶酶體(lysosome)是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
戈謝細胞的發病原理介紹
溶酶體中的每一種酶皆有各自的編碼基因。每一種酶的缺陷直接導致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積。其共同結果都是溶酶體隨之發生腫脹，細胞也變得臃腫失常，細胞功能受到嚴重影響，最終導致疾病，稱為溶酶體貯積癥（lysosomal storage disease，LSD）。
幼年型（Ⅲ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
常于2歲至青少年期發病脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大，病情發展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐動作不協調精神錯亂最后臥床不起。肝臟經常輕微腫大但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。
簡述嬰兒型（Ⅱ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
患兒自生后即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張腱反射亢進，最后變為軟癱，無反應腦神經受累時可有內斜面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
簡述成人型（Ⅰ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏
關于甲基狄戈辛的基本介紹
甲基狄戈辛，是一種有機化合物，化學式為C42H66O14，主要用作強心藥。 化學式：C42H66O14 分子量：794.965 CAS號：30685-43-9 EINECS號：250-292-0
關于神經病變性急性戈謝綜合征的預后介紹
Ⅰ型神經病變性急性戈謝綜合征進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型神經病變性急性戈謝綜合征脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型神經病變性急性戈謝綜合征多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
腦血管疾病的基本癥狀介紹
腦血管疾病是發生在腦部血管，因顱內血液循環障礙而造成腦組織損害的一組疾病。我們生活中所講的“腦血管意外”、“卒中”和“中風”都屬于腦血管疾病。臨床上以急性發病居多，多為中、老年患者，表現為半身不遂、言語障礙等。急性腦血管病一般分為缺血性和出血性兩類。
關于神經病變性急性戈謝綜合征的輔助檢查介紹
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
關于神經病變性急性戈謝綜合征的診斷標準介紹
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
冠狀動脈疾病的基本癥狀介紹
冠狀動脈硬化的程度輕重不一，輕度的病變對心臟無明顯影響，也不產生癥狀，較重的病變可引起管腔的狹窄。到一定程度時，它所供應的血液雖然能滿足心肌平時需要，但當心臟工作量增加時（如劇烈勞動或情緒激動），心肌的血液供應就會不足，產生心絞痛、心律不齊和心力衰竭。
關于神經病變性急性戈謝綜合征的簡介
神經病變性急性戈謝綜合征，是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。 神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為成人型、嬰兒型和幼兒型。
關于肛瘺的基本癥狀介紹
肛瘺是肛門直腸瘺的簡稱，是發生在肛門直腸周圍的膿腫潰破或切口引流的后遺病變。肛瘺是膿腫后時代，是一個疾病的兩個階段。英文名Anal fistula，中醫稱為肛漏。典型的肛瘺就是一根通暢的完整的管道，一頭在肛竇，一頭在肛緣外，或在直腸壁。非典型肛瘺一般只有內口而沒有外口，或雖有內口又有外口，但中間
關于喉癌的基本癥狀介紹
喉癌分原發性和繼發性兩種。原發性喉癌指原發部位在喉部的腫瘤，以鱗狀細胞癌最為常見。繼發性喉癌指來自其他部位的惡性腫瘤轉移至喉部，較為少見。喉癌癥狀主要為聲嘶、呼吸困難、咳嗽、吞咽困難、頸部淋巴結轉移等。高危人群應當注意戒煙，適當飲酒，做好預防工作。早期發現，早期診療對于減輕喉癌的危害非常重要，一
關于耳鳴的基本癥狀介紹
耳鳴可呈吹風樣、電鈴聲、口哨聲。某些患者可能聽到復合聲音。聲音可呈間斷性或持續性。搏動性耳鳴可能來自動脈阻塞、假性動脈瘤，或血管性腫瘤，或其他血管性疾病。耳鳴患者常伴有聽力下降，所以，應作聽力學檢查以及頭部MRI或顳骨CT。 試圖確定和治療引起耳鳴的疾病常常做不到。有幾種不同的方法可以幫助患者
關于癌變的基本癥狀介紹
癌變是民間通俗說法，具體情況分兩種：第一種惡變：指良性腫瘤細胞轉化為惡性腫瘤細胞的過程；第二種為癌變：指良性上皮腫瘤細胞轉化為癌細胞的過程。 醫學術語亦稱惡性腫瘤（malignant neoplasm），中醫學中稱巖，為由控制細胞生長增殖機制失常而引起的疾病。癌細胞除了生長失控外，還會局部侵入
關于消瘦的基本癥狀介紹
消瘦（emaciation）是指人體因疾病或某些因素而致體重下降，低于標準體重的10%以上時，即稱為消瘦。體內脂肪與蛋白質減少，這里所指的消瘦一般都是短期內呈進行性的，有體重下降前后測的體重數值對照，且有明顯的衣服變寬松，腰帶變松，鞋子變大以及皮下脂肪減少，肌肉瘦弱，皮膚松弛，骨骼突出等旁證。至
關于休克的癥狀基本介紹
休克（shock）是機體遭受強烈的致病因素侵襲后，由于有效循環血量銳減，組織血流灌注廣泛、持續、顯著減少，致全身微循環功能不良，生命重要器官嚴重障礙的綜合癥候群。此時機體功能失去代償，組織缺血缺氧，神經-體液因子失調。其主要特點是：重要臟器組織中的微循環灌流不足，代謝紊亂和全身各系統的機能障礙。
關于內陷的基本癥狀介紹
內陷，中醫病名。凡生瘡瘍，正不勝邪，毒不外泄，反陷入里，客于營血，內傳臟腑，稱之為“內陷”。臨床以有頭疽并發內陷者較為多見，因此又稱為“疽毒內陷”。其特點是瘡頂忽然下陷，根盤散漫不收，膿腐不透或膿少而薄，伴邪盛熱極，或正虛邪盛，或陰陽兩竭的全身證候。因內陷的病因及臨床表現不同，又可分為火陷、干陷
關于便血的基本癥狀介紹
血液從肛門排出，糞便顏色呈鮮紅、暗紅或柏油樣（黑便），均稱為便血。便血只是一個癥狀，并非一種疾病。便血多見于下消化道出血，特別是結腸與直腸病變的出血，但亦可見于上消化道出血。便血的顏色取決于消化道出血的部位、出血量與血液在胃腸道停留的時間。便血伴有皮膚、黏膜或其他器官出血現象者，多見于血液系統疾