ClinicalEpigenetics：血液檢測可發現阿茲海默癥患病風險

　　在最近一項研究中，研究人員發現與阿爾茨海默氏病有關的血液樣本標志物的變化。根據對芬蘭一對雙胞胎進行的研究（其中一位患有阿爾茨海默氏病，另外一位認知上健康），研究人員利用最新的全基因組方法檢查雙胞胎血樣中是否存在與疾病相關的表觀遺傳標記差異，以及這些差異對環境因素的變化敏感程度。最終，研究者們在多個不同的基因組區域發現了上述差異。

　　阿爾茨海默氏病晚期的癥狀惡化程度受遺傳和環境因素（包括生活方式）的影響。不同的環境因素可以通過改變其表觀遺傳調控來改變與疾病相關的基因的功能，例如通過影響控制基因功能的DNA調節甲基化形成。

　　通過測量從芬蘭雙胞胎血液樣本中分離的DNA的甲基化水平，研究人員在多個不同的基因組區域發現了與阿爾茨海默氏病相關的表觀遺傳標記。在患有阿爾茨海默氏病的患者的大腦樣本中，這些標記之一也顯得更強。此外，來自瑞典雙胞胎的一項研究也證實了這一標志與阿爾茨海默氏病之間的聯系。

　　研究人員觀察到標志的強度不僅受到疾病的影響，而且還受到年齡，性別和APOE基因型的影響（已知該基因型與患阿爾茨海默氏病的風險有關）。

　　目前該基因的相關標志的功能尚不十分清楚。研究者們懷疑該基因產物抑制大腦某些酶的活性，進而影響蛋白質的合成。在先前對小鼠進行的研究中，作者注意到，通過去除該基因組區域的相關標記會引起學習和記憶問題，這也是阿爾茨海默氏病的主要癥狀。

　　研究小組的負責人之一，圖爾庫大學的Docent教授Riikka Lund解釋說，即使研究結果提供了有關阿爾茨海默氏病分子機制的新信息，但仍需要進行更多的研究，以確定發現的表觀遺傳標記是否可用于診斷。