FDA批準23andMe直接面向消費者的BRCA基因癌癥風險檢測產品

　　當地時間3月6日， 美國FDA批準了個人基因檢測公司23andMe的癌癥風險基因檢測報告，用于檢測三種BRCA1和BRCA2基因突變。這些基因與女性乳腺癌和卵巢癌的風險顯著升高，男性前列腺癌的風險顯著增加有關。值得注意的是，這也是FDA批準的首個直接面向消費者的BRCA基因癌癥風險檢測產品。

　　23andMe首席執行官兼聯合創始人Anne Wojcicki表示，“作為第一家直接面向消費者的基因公司，在沒有處方的情況下，獲得FDA的授權來檢測癌癥風險，這對23andMe和消費者來說是一個重大的里程碑。”

　　她表示，對消費者來說，直接和負擔得起的獲取這些潛在的拯救生命的信息是很重要的。我們將繼續開辟一條途徑，讓更多的人獲得健康信息，并促進以消費者為導向的、預防性的衛生保健方法。

　　“這項測試為某些可能患乳腺癌，卵巢癌或前列腺癌的患者提供了信息，并且在DTC基因檢測的可用性方面向前邁進了一步。” FDA 儀器和放射衛生中心體外診斷與放射衛生辦公室代理主任Donald St. Pierre在一份聲明中說道。

　　同時，他也說道，“但它也包含了很多警告信息。雖然在這個測試中檢測到BRCA突變確實表明風險增加，但只有一小部分美國人攜帶這三種突變中的一種，而大多數增加個體風險的BRCA突變未被檢測到。這個檢測不應該用來替代常規的癌癥篩查。”

　　大約2％的德系猶太女性婦女有3種BRCA1 / BRCA2遺傳性突變，但在其他種族人群中很少發生，大約只有0.1％的人發生這種突變。所有個體，無論其種族如何，都可能有在23andMe測試中未檢測到的其他BRCA1 / 2突變或與癌癥相關的突變。有超過1000種BRCA突變與乳腺癌和卵巢癌風險相關，以及許多其他與癌癥相關的基因。

　　FDA補充說，大多數癌癥病例都是由非遺傳風險因素造成的，比如肥胖、吸煙和激素使用，患者應該咨詢他們的醫療服務提供者，討論如何降低這些風險。 FDA表示：“這項檢測不能提供某個人罹患任何類型癌癥的總體風險信息。如果個人在未咨詢醫師或遺傳咨詢師的情況下使用測試結果，那么該測試結果會帶來重大風險。”

　　FDA進一步指出，消費者和醫療保健專業人員不應該使用23andMe的檢測結果來做出治療決定，包括抗激素治療和預防性切除乳房或卵巢，這些決定需要驗證性檢測和遺傳咨詢。

　　值得注意的是，為了批準23andMe的BRCA檢測報告，FDA審查了該公司通過de novo premarket審查途徑提交的數據。這是一種針對新型中等風險醫療設備進行分類和授權的上市前監管途徑，其實質上不等同于已經合法銷售的設備。而且FDA還表示，發布了一些special controls，規定了該機構對確保測試的準確性，可重復性，臨床表現和標簽的期望。