Genomenon 近日表示，它正在與三個疾病研究基金會合作，希望加速開發新的“精準”藥物來治療罕見的神經發育疾病。
這三個組織是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它們是非營利組織，致力于為目前尚無有效療法的疾病尋找有效療法。
位于密歇根州安娜堡的生物信息學公司 Genomenon 將與這些組織及其制藥合作伙伴合作，提供人工智能驅動的基因組數據分析，以支持臨床試驗和診斷測試。首席執行官邁克克萊因在一份聲明中說：“通過將關鍵信息放在研究人員和臨床醫生為他們的患者尋求診斷的指尖，這家新企業代表了一個共同的使命，即確保沒有患者未經診斷或未經治療。”
COMBINEDBrain——神經發育障礙結果測量和生物標志物聯盟的縮寫——成立于 2019 年，旨在集中資源尋求治療嚴重罕見的神經發育疾病。該聯盟現在包括 32 個志同道合的基金會，包括 SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect。
后兩個組織是由他們的孩子被診斷出患有分別與 SYNGAP1 和 SLC6A1 基因突變相關的罕見疾病的父母創辦的。
SynGAP 研究基金創始人 Mike Graglia 說：“患有 SYNGAP1 的孩子終生殘疾，需要他們的家人進行巨大的投資和犧牲。” “合作改善患者及其家人的生活質量對于我們爭取治愈的斗爭至關重要。”
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