NEJM：基因療法可有效治療鐮刀型紅細胞貧血癥

　　最近研究者們發現一種新的基因療法，能夠有效治療鐮刀型紅細胞貧血癥。

　　雖然這一療法僅僅在一名法國青少年身上成功實現，但這一手術釋放了一個非常積極的早期信號，或許能夠推廣給數百萬名患有該種疾病的患者。

　　鐮刀型紅細胞貧血癥是由紅細胞中血紅蛋白的產生出現問題導致的紅細胞變形的癥狀。這一微小的改變會導致紅細胞失去彈性，從橢圓狀變為鐮刀型。這一改變會使得細胞難以通過狹窄的血管，從而提高細胞堆積堵塞血管的風險。

　　不過，科學家們通過病毒轉染的方式將正常的血紅蛋白基因轉入這名患者的骨髓細胞中并將其回輸到患者體內。經過15個月的治療，患者的健康水平得到了大幅上升，已經可以不依賴藥物治療。雖然現在就說得到了治愈還為時尚早，但作為前期的探索性治療，這一病例已經取得了巨大的成功。

　　鐮刀型紅細胞貧血癥會導致局部缺血，即由于氧氣無法運輸到特定部位而導致疼痛、器官損傷甚至死亡。

　　目前有效的療法只有骨髓移植，但這一療法不僅風險高，而且手術十分困難，并不是所有人都適用。由于該種疾病是因為血紅蛋白基因的一個核苷酸發生突變引起的，因此理論上通過基因療法扭轉這一突變的影響后就能夠得到治愈。

　　根據醫生們的報道，這名患者體內的紅細胞已經半數恢復正常，在三個月之內都沒有接受血液回輸的治療。

　　當然，這一療法離最終的普及還有很長的路要走，但這已經這一疾病的治療方面巨大的進步了。

　　相關結果發表在《New England Journal of Medicine》雜志上。