NEJM：“第六感”是由基因控制的

　　在兩名年輕的獨特神經系統疾病患者的幫助下，美國國家衛生研究院（NIH）科學家開展的一項初步研究發現，一個稱為PIEZO2的基因，控制著人類觸覺和本體感覺（即“第六感”） 的特定方面，第六感描述的是空間中的身體意識。該基因的突變可導致兩名患者出現運動和平衡問題，以及一些形式的觸覺損失。盡管存在困難，他們似乎都能通過 嚴重依賴視覺和其他感官，來應付這些挑戰。相關研究結果發表在9月21日的《New England Journal of Medicine》。延伸閱讀：Nature子刊里程碑成果：“第六感”蛋白；中國科學家或揭開生物第六感之謎；科學家發現第六感：為老鼠創造心靈感應。

　　這項研究的共同負責人、NIH國家神經疾病和中風研究所（NINDS）的高級研究員Carsten G. B?nnemann指出：“我們的研究強調了PIEZO2的重要性，以及它在我們日常生活中所控制的感官。結果證明，PIEZO2是人類的一個觸覺和本體 感覺基因。了解它在這些感覺中的作用，可能會為各種神經系統疾病提供線索。”

　　B?nnemann博士及其團隊利用前沿的基因技術，幫助診斷世界各地的疑難疾病患病兒童。在這項研究中的兩名患者是不相關的，一人9歲，另外一人19歲。他們很難行走；髖關節、手指和足部出現畸形；畸形彎曲的脊柱被診斷為進行性脊柱側凸。

　　NIH互補性和綜合健康中心（NCCIH）的研究人員，與Alexander T. Chesler博士實驗室合作，發現攜帶PIEZO2突變的患者，似乎阻斷了Piezo2蛋白在其細胞中的正常生產或活性。Piezo2被科學家們稱為力敏感蛋白，因為它能產生電神經信號，來響應細胞形狀的變化，例如當手掌的皮膚細胞和神經元被擠壓在桌子上時。小鼠研究表明，Piezo2存在于控制觸覺和本體感受的神經元中。

　　Chesler博士說：“作為在小鼠中研究PIEZO2的人來說，用這些患者開展研究是愚拙的。我們的研究結果表明，他們是觸摸盲。病人的PIEZO2版本可能不起作用，所以他們的神經元無法檢測到觸覺或肢體運動。”

　　在NIH臨床中心的進一步檢測表明，年輕患者缺乏主體意識。蒙住眼睛使得他們走路極為困難，從而致使他們踉踉蹌蹌跌，跌跌撞撞地從一邊到另一邊。當 研究人員將兩名患者與志愿者進行比較時，他們發現，蒙住年輕患者的眼睛，使他們很難可靠地伸手去拿在他們面前的一個物體。如果看不見，患者就無法猜測他們 關節移動的方向，以及可以控制的對象。

　　患者對某些形式的接觸也不太敏感。他們無法感受到來自嗡嗡聲的振動，以及可以控制的物體。他們也不能說出夾在他們手掌上的一個卡尺的一個或兩個小末端之間的區別。一名病人的腦掃描顯示，當她的手掌被毛刷劃過時，大腦沒有反應。

　　然而，患者可以感覺到其他形式的接觸。撫摸或用毛刷劃過皮膚通常是讓人愉悅的。然而，他們都感受到了皮膚的毛刷，一名患者聲稱，它感到刺痛，而不是由志愿者報告的愉快感覺。大腦掃描顯示，志愿者和感到刺痛的病人通過不同的活動模式來響應皮膚與毛刷的接觸。

　　盡管存在這些差異，但患者的神經系統似乎在正常發育。他們能感覺到疼痛、瘙癢和體溫正常；他們四肢的神經迅速傳導，他們的大腦和認知能力與他們年齡的對照組相似。

　　B?nnemann博士說：“值得注意的是，這些患者的一些神經系統彌補了他們身體接觸和認識的不足。這表明，神經系統可能有幾個替代的途徑，當設計新的治療方法時我們可以參考。”

　　以前的研究發現，PIEZO2突變可能對導致遺傳性肌肉骨骼疾病的PIEZO2蛋白產生各種影響，包括遠端關節彎曲型5、Gordon Syndrome和馬登Walker綜合征。B?nnemann博士和Chesler認為，脊柱側彎和這項研究中的患者關節問題說明，Piezo2是骨骼 系統的正常發育和排列所需要的，或者觸覺和本體間接引導了骨骼的發育。

　　Chesler博士說：“我們的研究表明，基礎與臨床研究是由一條雙向街道連接的。來自基礎實驗研究的結果，指導我們對孩子們的測試。現在我們可以把知識帶回實驗室，并用它來設計未來的實驗，調查PIEZO2在神經系統和肌肉骨骼發育中的作用。”