PGT技術助90個家庭撕下癌癥標簽

　　2015年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院(下稱中信湘雅)成功阻斷一例視網膜母細胞瘤（RB1基因突變）的遺傳傳遞，誕生了我國首個“無癌寶寶”。十年過去，“無癌寶寶”健康狀況如何？這項技術又有哪些新進展？

　　4月15日，第31個全國腫瘤防治宣傳周之際，中信湘雅公布最新數據顯示，截至今年3月31日，該院通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，累計為120個攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務，成功誕生90名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒，妊娠率達68.04%，總體抱嬰率達53.25%。據醫院回訪及遺傳學分析，已出生的90個“無癌寶寶”目前身體狀況正常，已擺脫基因缺陷導致的家族遺傳性腫瘤的威脅。

　　根據目前的治療數據顯示，排名前五的腫瘤易感基因分別為神經纖維瘤病1型（NF1）、遺傳性多發性外生骨疣/遺傳性多發性軟骨瘤（EXT1、EXT2）、結節性硬化癥（TSC1、TSC2）、家族乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉病（APC）。五大腫瘤易感基因阻斷案例占比達66.7%。其中NF1共篩查37個家系，34個家系進行PGT移植，已出生22個健康嬰兒，是排名第一的病種。

　　中南大學生殖與干細胞工程研究所研究員、中信湘雅遺傳中心副主任杜娟介紹，目前該院胚胎植入前基因檢測診斷率高達99.56%（2015年至今）。

　　“PGT技術如同胚胎健康體檢，通過篩選胚胎是否攜帶致病基因從源頭阻斷腫瘤遺傳。”杜娟表示，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發病風險達50%至80%，而PGT技術篩選的健康胚胎可將風險降至普通人群水平。目前該技術在中信湘雅已覆蓋55個腫瘤易感基因，累計完成169個移植周期，妊娠周期數115個，妊娠率68.04%。

　　 “未來PGT技術的發展仍然有很大空間。”中信湘雅首席科學家、終身榮譽院長盧光琇表示，團隊正探索基于長片段測序的單體型構建方案以提高分型效率，而無創PGT技術也已在臨床驗證階段。

　　“值得注意的是，近親中有人50歲之前患腫瘤，同輩中兩人或以上患同種腫瘤，家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風險，可考慮遺傳咨詢評估。”盧光琇表示，由于人類基因存在高度的異質性，惡性腫瘤的發生除遺傳因素外，還與環境等因素密切相關，因此“無癌寶寶”是指排除了家族中高風險致病因素的寶寶，降低了惡性腫瘤的發生率，而不是未來一定不會得癌癥。