PNAS：同一個基因突變，卻產生不同疾病！

　　一項關于罕見血糖問題家族的研究發現一個對胰島素（重要的糖尿病調節荷爾蒙）調節至關重要的基因。

　　該研究由倫敦瑪麗皇后學院、英國克塞特大學和范德比爾特大學一起完成，于最近發表在PNAS上，將為罕見和常見形式的糖尿病帶來新的療法。

　　除了最常見的1/2型糖尿病之外，約1-2%的糖尿病是由于遺傳紊亂。缺陷基因通常會影響胰腺中產生胰島素的細胞（bata細胞）的功能。

　　該研究團隊研究了一個獨特的家族：該家族部分成員患糖尿病，而另一部分成員的胰腺長出了產生胰島素的腫瘤。這些腫瘤叫做胰島瘤，通常會導致低血糖，而糖尿病則會導致高血糖。

　　首席作者Márta Korbonits教授說道：“我們最初非常驚訝，因為這兩種完全相反的情況出現在了同一個家族。我們的研究表明，同一個基因缺陷影響了胰島中生成胰島素的beta細胞，最終導致了兩種相反的醫學疾病。”

　　該團隊還發現男性更容易發展成為糖尿病，而胰島瘤常見于女性，但是出現這些差異的機制還不清楚。

　　Korbonits教授補充道：“令人興奮的是我們可以使用這項發現去開發新手段幫助beta細胞再生，從而治療常見的糖尿病。”

　　研究人員找到了基因MAFA上發生的基因突變，該基因控制beta細胞產生胰島素。令人意外的是，這個基因缺陷在該家族的糖尿病和胰島瘤病人體內都存在，同時研究人員在另一個不相關的出現相似情況的家族成員中也發現了這個基因缺陷。

　　這是第一次發現這個基因缺陷與疾病相關。突變導致合成的蛋白質異常穩定，在細胞中長期存在，因此在beta細胞中的含量顯著高于其正常形式。

　　該文章第一作者Donato Iacovazzo博士說道：“我們相信這個基因缺陷在疾病發展過程中至關重要，我們現在正在進行進一步研究以確定這個缺陷如何影響胰島素的產生從而導致糖尿病和胰島瘤。”

　　Faye Riley是Diabetes UK的研究通訊官，她說道：“在Diabetes UK，我們致力于了解所有形式糖尿病的情況，這項研究給了我們重要的認知改變：單一基因如何影響胰島素生成beta細胞以及這如何導致罕見糖尿病。這也是一個關于研究罕見糖尿病如何幫助我們了解常見形式糖尿病的極好的案例。”