全球囊性纖維化（CF）治療領域領導者Vertex近日在擴大英國市場方面遭受挫折，英國藥物成本和療效管理部門NICE拒絕其囊性纖維化藥物Orkambi，盡管Orkambi能夠有效降低患者的住院治療率。
囊性纖維化（CF）是一種罕見的、危機生命的遺傳性疾病，F508del突變是導致CF的最常見病因，約占整個患病人數的45%。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是第一款針對攜帶雙拷貝F508del突變囊性纖維化患者的組合療法，由已上市產品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor組成。囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失，CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液涂層的粘度將變高。囊性纖維化的主要特征是呼吸道粘液積聚，導致呼吸困難及反復感染。
名為TRAFFIC和TRANSPORT的III期臨床試驗數據表明，Orkambi能夠顯著增強患者的肺功能——一秒用力呼氣量（FEV1）上漲了2.6-4.0個百分點，且肺急性加重減少了30%—39%。
然而，NICE卻以Orkambi價格極高，不符合現行醫保標準而拒絕將其納入指南草案。
目前英國約有2750名囊性纖維化患者攜帶雙拷貝F508del突變，即為Orkambi所針對的患者群體。目前使用Orkambi一年的治療費用為10.4萬英鎊。此外，那些符合Orkambi治療標準的囊性纖維化患者，在服用Orkambi的同時，還需要接受常規治療。
NICE認為，盡管Orkambi確實能改善囊性纖維化患者因病情突然惡化而住院治療的頻率，但是在改善肺功能方面的效果卻很有限。
與單獨使用常規療法相比，增加使用Orkambi后，患者每質量調整生命年（QALY， Quality-adjusted life years）的費用將從21.8萬英鎊增加到34.9萬英鎊。NICE評估中心負責人表示，與Orkambi為患者帶來的增益相比，花費的成本實在太高，而必須承認，英國的國民健康保險制度是一種有限的資源，因此每一分錢都必須“物有所值”。
Orkambi去年獲得FDA批準，成為Vertex轉型過程中最重要的產品，這次在英國碰壁，對公司而言非常遺憾。罕見病藥物的驚人售價通常是導致藥企與藥品監管和保險部門沖突的主要原因，未來這一問題如何解決，值得業內人士深思。