NatureGenetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解釋。通過基因組測序，他們診斷出五分之一的病例，其中三分之一以上被認為是孟德爾疾病。 作者在文中寫道：“我們的結果證明了基因組測序在常規的臨床診斷中的價值，但也突出了許多尚未解決的挑戰。”這篇文章的通訊作者是牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心的Gilean McVean。 McVean及其同事考慮了156個個體或家庭，他們患有原因不明的孟德爾疾病或免疫疾病。研究人員以平均32倍的覆蓋度對每個個體的基因組進行測序。對于88%以上的蛋白質編碼序列，平均覆蓋深度至少為20倍。 研究小組追蹤到33個病例中的致病變異，剛好超......閱讀全文
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
近期最受關注的基因組測序研究
想象一下有人遞給你一杯奶昔，要你鑒別出里面所有的東西。或許你能夠辨別出有一點點的草莓或是酸奶的味道。但總體上它的味道就像是無法分辨的成分構成的混成品。 現在再想象一下，這杯奶昔是由來自大腦的2萬個碾碎了的細胞所組成。你可以通過測試來確定樣本中有什么分子，這就是科學家們現在所做的事情。這當然會提
國際研究小組完成團藻基因組測序
德國比勒費爾德大學9日報告說，一個有德國研究者參加的國際研究小組最近完成了對最簡單的多細胞生物團藻的基因組測序。科研人員希望以此幫助探尋單細胞生物向多細胞生物演變的奧秘。 單細胞生物怎么能演變為多細胞生物乃至人這樣高度復雜的生物，一直是生物研究的重要課題。一個由德國、美國、
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
基因組測序儀簡介
基因組測序儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2012年12月19日啟用。 技術指標 個體化基因組測序儀主機/ION TORRENT主機。 主要功能 樣品處理、快速的運行時間以分析單個或多個樣品 支持多重文庫，從而實現最大的效率和經濟性 可在必要時禁用個別測序通道，以節約試劑用量。
認識泛基因組測序
什么是泛基因組？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因組概念（pangenome，pan源自希臘語‘παν’，全部的意思），泛基因組即某一物種全部基因的總稱。2009 年，Li等人首次采用新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，發現了個體獨有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
PNAS：甜瓜基因組測序
甜瓜在世界范圍具有很高的經濟價值，日前西班牙的九個研究中心通力合作，利用羅氏454平臺完成了甜瓜基因組的測序。除了甜瓜的全基因組，科學家還得到了 7個特定甜瓜品種的基因組，文章發表在Proceedings of the National Academy雜志上。 聯合國糧農組織2009年
Science：三項鳥類全基因組測序研究
目前，一個國際科學家小組完成了一項迄今為止最大的動物全基因組研究。為了構建鳥類的生命樹，研究小組測定、組裝和比較了48種鳥類的全基因組，這些鳥包括鴕鳥、蜂鳥、烏鴉、鴨、獵鷹、鸚鵡、鶴、朱鷺、啄木鳥和鷹，囊括了現代鳥類的所有主要分支。作為鳥類系統基因組學財團（由來自20個國家80家機構的200多名
國際研究小組完成多細胞團藻基因組測序
德國比勒費爾德大學7月9日報告說，一個國際研究小組最近完成了對最簡單的多細胞生物團藻的基因組測序。科研人員希望以此幫助探尋單細胞生物向多細胞生物演變的奧秘。 單細胞生物怎么能演變為多細胞生物乃至人這樣高度復雜的生物，一直是生物研究的重要課題。一個由德國、美國、加拿大和日本科研人員組成
解碼“基因組學之父”桑格：測序，測序，測序
“桑格當之無愧地被稱為‘基因組學之父’，他的工作為人類讀取和理解基因代碼奠定了基礎，徹底變革了生物學并極大促進了當今的醫學發展。”、 有一天，65歲的英國生物化學家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的試驗，轉身走出實驗室，宣布自己正式退休。那一年是1983
關于全基因組測序的測序指標介紹
一、全基因組測序的測序指標— 深度 測序深度（Sequencing depth）是指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體，如果采用的是雙末端或Ma
盤點最新基因組測序成果
the scientist雜志發表文章盤點了幾項最新的基因組測序成果以饗讀者： 種屬：非洲腔棘魚（Latimeria chalumnae） 基因組：~2.86 billion bp 人們曾經認為腔棘魚早在七千萬年前就已滅絕，直到1938年一只腔棘魚在南非海岸被漁民捕獲。這種魚看上去跟三億年
白肉靈芝完成基因組測序
?在韶關產業園種植的白肉靈芝。吳清平團隊 供圖 近日，中國工程院院士、廣東省科學院微生物研究所名譽所長吳清平團隊完成了第一個白肉靈芝全基因組測序。據悉，這是世界上首次對白肉靈芝的基因組進行組裝和注釋。相關研究發表于《G3：基因，基因組，遺傳學》（G3-Genes Genomes Genet
讓基因組測序繞過PCR
?在基因組測序中，PCR擴增似乎是繞不過去的一步。然而，PCR也帶來一些問題，包括不均勻擴增，導致某些序列的比例過高。對目前的新一代測序（NGS）平臺而言，測序某些堿基組成上存在嚴重偏向的基因組區域仍是一大挑戰。在GEN雜志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介紹了PCR-
454用于西紅柿基因組測序
最近，西紅柿基因組學會完成了一個農業種植西紅柿品系Solanum lycopersicum的基因組圖譜，以及一個野生型西紅柿品系S. pimpinellifolium的基因組圖譜，并將其與已知的土豆基因組以及其他植物比較，尋找與水果有些特性相關的基因，相關文獻在Nature雜志作為封面文章發
Nature突破：香蕉基因組測序
由法國的研究人員領導的一個國際小組近日完成了對香蕉品種小果野蕉(Musa acuminata)的基因組測序，并開始分析這一基因組草圖。相關研究成果發布在了7月11日的《自然》(Nature)雜志上。 研究人員采用Roche 454、Sanger和Illumina的測序方法繪制出了雙單倍
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
什么是基因組測序技術
自1998年美國塞萊拉遺傳公司組建以來，人類基因組研究開始由兩部分科學家同時展開，分別是由公共經費支持的人類基因組工程和美國塞萊拉遺傳公司。在研究過程中，他們也分別采用了兩種不同的測序和分析的方法。塞萊拉公司的核心分析方法被稱為"霰彈法"，人類基因組工程則采用了"克隆法"。所謂"霰彈法"，其實是一種
我國完成小麥A基因組測序
本報訊（記者丁佳）5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。 這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和
測序基因組勘探食品污染
上周，兩家公司因李斯特菌食品感染發令召回其所有產品。Sabra Dippin召回30,000例鷹嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未發現因食用該公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪薩斯州的藍鈴冰激淋工廠（Blue Bell Creameries）已確認有少量食品原料已感染李斯特菌，目
基因組測序的具體過程
講起來很復雜哈，簡單來說，就是邊合成邊測序，把所要測序的序列通過各種手段來建庫，然后加上5‘和3’都加上接頭，放在一個小玻璃片一樣的芯片上，上面一般是8個lane，把樣品加入到lane上之后和上面長好的接頭序列相結合（之前的建庫時加的接頭與之反向互補），然后再經過PCR擴增的過程形成一個DNA簇，然
Nature完成桉樹基因組測序
一個橫跨五大洲的科學團隊宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因組測序已經完成，巨桉是世界上最廣泛種植的樹木之一。這一成果于六月十一日發表在Nature雜志上。 巨桉生長速度快，可以用作燃料和木材，是纖維、紙漿、生物燃料、藥物和工業用油的重要可再生原料。這種樹木原產于澳大利亞東
簡化基因組測序好做嗎
簡化基因組方法是一種利用酶切技術、序列捕獲芯片技術或其他實驗手段降低物種基因組復雜程度，進而研究基因組各類遺傳結構性變異的技術手段。目前常見的簡化基因組技術包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。這些技
我國完成小麥A基因組測序
?? 5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和表達特征，對深入和
基因組測序拯救鸮鸚鵡
為了保護極度瀕危的新西蘭鸮鸚鵡kakapo，幾乎所有剩余個體的基因組都已被測序，這為其保護管理提供了重要信息。 新西蘭鸮鸚鵡kakapo（Strigops habroptila）有幾個特性。它是世界上最重的鸚鵡，有的雄性甚至超過3公斤，被認為有達90年的最長壽命。它是唯一一種不會飛的鸚鵡，通過
中國蓮基因組測序完成
繼中國科學家成功完成水稻、玉米基因組測序工作后，近日，中國科學院武漢植物園研究人員與國外多家科研機構合作，順利完成中國蓮的基因組測序，構建了首張中國蓮全基因組圖譜，相關論文在線發表于《基因組生物學》雜志。 “該項目為將來的蓮分子育種提供了堅實的基礎，也標志著我國相關研究將對生物進
測序解讀基因組，真的好嗎？
測序解讀基因組，真的好嗎？ “對基因組了解過多也不全是好事。”貝勒醫學院生物醫學倫理學副教授、醫學倫理和健康中心主任Amy McGuire，在今年舊金山舉辦的TEDMED機構年度大會上說，“尤其是對自己基因組信息的了解。” 雖然McGuire 從事人類基因組學研究已有多年，但
華大基因發布基因組測序新成果
來自深圳華大基因研究院的研究人員，對4種代表性的彈涂魚（mudskippers）進行了基因組測序，由此闡明了兩棲魚類適應陸地生活環境的分子機制。相關研究論文發布于12月2日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 深圳華大基因研究院的石瓊(Qiong Shi)研究員
國際團隊完成蜈蚣基因組測序－具有重要研究價值
一個國際研究小組日前宣布完成了對第一種蜈蚣基因組的測序工作。研究發現蜈蚣基因組大小只有人類基因組的十分之一，其中含有的基因數量共有15000個，只有人類的約三分之二。來自12個國家的106名研究人員參與了該項目。相關論文在線發表在美國《科學公共圖書館·生物卷》上。 節肢動物是科學研究中一個非常
美研究者完成“生命暗物質”基因組測序
正當物理學家苦苦尋找宇宙暗物質之際，美國研究人員10日報告說，他們完成了對“生命暗物質”的基因組測序。 1996年，科學家首次發現了一種名為“候選門TM6”的細菌。這種細菌廣泛存在于水環境中，卻無法在實驗室中培養，除了其標志性的16S基因外，科學界對它的生命活動特點幾乎一無所知。