WIKI資訊
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳病。 我國無創產前基因檢測的開展幾乎與發達國家同步，國家食品藥品監督管理總局已于2014年6月首次批準了第二代基因測序診斷產品的上市申請。隨后2015年1月國家衛計委公布了第一批無創產前篩查臨床試點機構名單，將無創產前基因檢測作為首個放開的基因檢測項目。目前國內NIPT主要檢測常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21染色體異常），愛德華氏綜合征（T18染色體異常）和帕陶氏綜合征（T13染色體異常）。那么除了這三大常見染色體疾病，目前國內外的無創產前基因檢測技術還能檢測哪些遺傳疾病呢？ 染色體非整倍體疾病 根據國家衛計委2013年......閱讀全文
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
2014年12月12日，美國《科學》雜志集中刊登了八篇鳥類基因組系統演化史項目，該項目是華大基因聯合全球200多科學家推動鳥類物種全基因組測序的重要步驟。 華大基因研究員張國捷表示，鳥類基因組研究具有重要意義，有助于弄清禽流感的傳播規律和分布等與人類健康息息相關的問題。華大基因承擔著國家基因庫
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
近年來，國家開放二胎政策，大齡孕婦的比例增加，傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升，越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測，那到底什么是無創產前DNA檢測（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一
基因檢測能“解碼生命”嗎 花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平
花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關心和注重自身
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
美國總統奧巴馬在今年美國國情咨文演講中曾提到精準醫療計劃，該項目獲得美國政府2016年財政預算中2.15億美元經費，由此精準醫療也成為生物醫藥行業的2015年熱詞。 今年3月，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，規劃在2030年前精準醫療投入600億元。隨后，我國發布了第一批腫瘤
如果是基因測序產業上游的公司，產品銷售的目標客戶廣泛，橫跨科研、醫療、商檢領域，產品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒是可以用第三方的產品，國內
2010年研究生畢業后，大家各奔東西，有的去了制藥公司，有的去了醫院，有的去了藥監部門，有的接著讀博或者出國，當然也有的人轉了行。每個人都選擇了自己的道路，可又有多少人能看到自己的出路。 我們這一代學藥人，趕上了制藥行業突飛猛進的十年，旁觀了05、06年文號亂飛的狂飆突進，也體驗了15、16年
目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為： ①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）； ②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因檢測服務的中游企業； ④提供測序數據存
得知自己的基因檢測結果后，吳峰（化名）如釋重負。過去，他一直活在父親抑郁癥遺傳基因的陰影下，甚至擔心自己的社交能力有問題。“擔心自己是生下來就被詛咒的人”。 直到他向一個小試管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因檢測結果。“不易焦慮，偶爾抑郁，特別外向，宜人性高，盡責性高，共情性強。”1
華大基因互聯網信息服務有限公司副總經理，VP官鑫在中國互聯網大會上接受了網易科技的專訪，官鑫介紹，華大基因是全球最大的基因組中心，同時也是全球最大的生物信息學中心，官鑫所在的團隊是華大的一個互聯網團隊，是要打造一個基因譜的平臺，華大基因希望能夠把互聯網 這個概念引入到基因健康這個領域。 官鑫
“員工中不允許有出生缺陷、不允許患心腦血管疾病、要求員工活到100歲”，汪建說出這些言論到底是盲目自信還是真有科學依據？ 近日，基因檢測上市公司華大基因董事長汪建再“爆金句”。 在5月28日的貴陽數博會論壇上，汪建要求員工活到100歲、不能有出生缺陷、不能患心腦血管疾病等，網友調侃，“高新技
毅新博創實驗室實驗員操作質譜儀兩臺質譜儀與美國Biodesix公司簽署戰略合作協議與重慶醫療產業基金簽約 陳 捷 本報記者 操秀英 2017年 1月，美國Biodesix公司宣布和北京毅新博創達成全面戰略合作，宣布利用毅新博創Clin-ToF質譜平臺，對Biodesix公司持有的VeriSt
通過“窺探”身體里一個不為人肉眼所見的“信息載體”，就能掌握生命的絕密信息——基因檢測在普通貴陽市民眼里，神奇又神秘。 基因檢測到底有多神奇，它與普通市民的健康生活有著怎樣的密切聯系？ 近日，記者探訪了貴州省基因檢測應用示范中心——貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心（貴州百科醫學檢驗有限公司
如今，“精準醫學”“腫瘤治療的伴隨診斷”“個體化醫療”等成為媒體熱詞，這預示醫學正在進入一個大眾基因檢測與治療的新時代。那么，基因檢測到底是什么、能解決什么問題、是否可靠？ 1.越來越低成本的基因檢測技術：從30億美元到1000美元 要談“基因檢測”，我們還是先聊聊“基因”。“基因”是生命科
“一口唾液，就能測出孩子的天賦。家長可以有的放矢地去開發孩子的天賦和潛能，不用嘗試那么多的興趣班來挖掘特長。”最近一段時間，很多人的朋友圈都被這么一條信息刷屏了。這是腦洞大開？還是黑科技？ “如果他有運動基因，他可能是下一個博爾特；如果他有音樂基因，你可能把他培養成肖邦……”類似的廣告詞讓不少
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
隨著技術進步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫學實驗室走向臨床，走近普通大眾生活。圖片來源網絡 在“基因檢測可以預測疾病”“基因檢測可以發現孩子天賦”等“盛名”之下，不少機構也紛紛推出相關服務。基因檢測到底價值如何？對于新興技術，我們該如何更好利用和有效監管？本報記者展開調查。 可以治百
隨著技術進步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫學實驗室走向臨床，走近普通大眾生活。在“基因檢測可以預測疾病”“基因檢測可以發現孩子天賦”等“盛名”之下，不少機構也紛紛推出相關服務。 基因檢測到底價值如何？對于新興技術，我們該如何更好利用和有效監管？本報記者展開調查。 可以治百病？ 能準
近日，美國著名的《麻省理工科技評論》評選出了全球最聰明（創造力）的50家公司。這50個名單不僅包含了亞馬遜、谷歌、微軟等互聯網巨頭，也包含了創立于2013年的Editas Medicine這一類新型公司。在這50家公司里，生物醫療相關的公司總共有15家。 在這15家公司中，有10家公司與基因相
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
只需一根頭發、一點唾液或者一滴血，就能預測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風險，這種根據基因測序所做的體檢，料想多數人都會將信將疑。但偏偏因有喬布斯、安吉麗娜·朱莉等名人使用過而一時揚名，從而悄然成為我國高端體檢以及醫學診斷等領域的新熱點，且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體