遺傳性漸凍癥致病基因發現“漸凍人”或有對癥藥
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病人會完全失去行動能力。目前，漸凍癥病因不明，但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國內約有1萬名漸凍癥患者，其中約10％是遺傳性漸凍癥患者。 據日本《每日新聞》3日報道，日本慶應大學等機構的研究小組發現，遺傳性漸凍癥患者體內一個名為“FUS”的基因表現異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養出iPS細胞（誘導多能干細胞），再現了干細胞向神經細胞分化的過程，結果發現FUS基因編碼合成的蛋白質異常堆積，出現了神經細胞死亡現象。 他們還利用健康人的細胞培養出iPS細胞，并通過基因組編輯技術改變其中的FUS基因，結果這些iPS細胞在向神經......閱讀全文
Nature子刊：揭示漸凍癥致病蛋白質SOD1構象轉化分子機制
武漢大學梁毅教授團隊和中國科學院上海有機所交叉中心劉聰研究員團隊合作，在 Nature Communications 期刊發表了題為：Cryo-EM structure of an amyloid fibril formed by full-length human SOD1 reveals i
輝瑞與Sangamo公司達成基因療法合作協議－治療“漸凍人癥”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其與輝瑞（Pfizer）合作研發一種使用鋅指蛋白轉錄因子（ZFP-TF）的基因療法治療肌萎縮側索硬化癥（ALS）以及與C9ORF72基因突變相關的額顳葉變性（FTLD）。 ALS也被稱為Lou Gehrig病，是一種罕見疾病，可以攻擊和殺死控
IBM－Watson參與漸凍癥研究，已經發現五個新的相關基因
漸凍癥的全稱為肌萎縮性脊髓側索硬化癥，英文縮寫是ALS。漸凍癥是一種會致命的神經系統疾病，患者會出現肌肉乏力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等情況，嚴重的會更發生吞咽困難、咳嗽和呼吸功能衰退，喪失活動及自理能力。現在只有一種經FDA批準的藥物，顯示出較小療效。大家對漸凍癥的了解，可能很多都來自于兩年前掀
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
腦機接口“解凍”漸凍癥患者控制能力
發表在最新一期《科學進展》上的一項研究結果顯示，美國約翰斯·霍普金斯大學開發出一種治療漸凍癥（ALS）的腦機接口（BCI），其能在3個月內保持90%的準確率，且無需重新訓練或重新校準算法。 ALS是一種進行性神經系統疾病，會導致肌肉無力以及運動和語言功能喪失。今年62歲的蒂姆·埃文斯于2014年
霍金如果活到今天，“漸凍癥”是否已經治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“漸凍癥”治愈的希望了嗎？? 由 文匯 提供?1.JPG今天下午，在上海市罕見病防治基金會舉辦的肌萎縮側索硬化（ALS）多學科專家研討會上，誘導多能干細胞（iPSC）、人工智能、腦機接口等熱門技術被頻頻提及，它們將有助于推進治療ALS的新藥研發，幫助晚期患者改善生活質量。
腸道菌群或參與漸凍癥的疾病進展
2019年7月22日，以色列科學家EranElinav等合作發現肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗稱“漸凍癥”）的發病進程或許受到腸道微生物組的調節，相關研究成果發表于Nature,論文標題為“Potential roles of gut m
干細胞療法有望成為“漸凍癥”的破冰之舉
2017年4月12日， Neuralstem公司宣布擴展NSI-566神經干細胞在脊髓損傷中的I期安全性試驗，將增加四名患者。NSI-566作為Neuralstem公司的首個干細胞候選產品，被開發用于肌萎縮側索硬化癥（ALS）的治療，即世人關注的“漸凍癥”。NSI-566是一種脊髓源性神經干細胞
研究揭示“漸凍癥”的發病機制和新療法
肌萎縮側索硬化癥（ALS，或稱運動神經元病、漸凍癥）與癌癥、艾滋病一起被世界衛生組織列為“世界五大疑難雜癥”，并且目前尚無治愈的可能。據統計，截至2010年底，中國就已經有大約20萬ALS患者，患病人數每年將新增1.8萬人，而其中大約80%的患者會在發病后3到5年內死亡。 盡管肌萎縮側索硬化癥
科學家發現與“漸凍癥”相關分子機制
新華社北京３月１９日電 一個國際團隊１８日報告說，他們發現了一種新的與“漸凍癥”相關的分子機制，能幫助理解這種疾病的發病機理及相關靶向藥物的研發。 “漸凍癥”醫學名稱叫肌萎縮側索硬化癥，是一種神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主
日本研究發現漆樹酸或可治療漸凍癥
京都大學一個研究小組在1日的美國《科學轉化醫學》雜志上報告說，他們在利用來自漸凍癥患者的誘導多功能干細胞(iPS細胞)進行實驗時，發現漆樹酸具有改善神經異常的作用，或許可用于研發新的治療藥物。 漸凍癥的醫學名稱為肌萎縮側索硬化癥，是由于運動神經細胞出現異常，導致全身肌肉逐漸變得無
腸道菌群或參與漸凍癥的疾病進展
2019年7月22日，以色列科學家EranElinav等合作發現肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗稱“漸凍癥”）的發病進程或許受到腸道微生物組的調節，相關研究成果發表于Nature，論文標題為“Potential roles of gut m
有救了？Nature子刊：干細胞+基因治療的漸凍癥聯合療法
美國西達賽奈醫學中心研究人員開發出一種干細胞和基因聯合療法，可潛在地保護肌萎縮性側索硬化癥（ALS，俗稱漸凍癥）患者脊髓中的患病運動神經元。研究團隊證實了聯合治療的實施對人類是安全的。研究成果發表在最近的《自然·醫學》雜志上。 研究人員稱，使用干細胞是將重要蛋白質輸送到大腦或脊髓的有效方式，否
日發現一種能推遲漸凍癥發展的蛋白質
日本岐阜藥科大學教授原英彰率領的研究小組在13日的英國《科學報告》雜志網絡版上報告說，他們發現了一種能推遲漸凍癥發展的蛋白質。這一發現有望為弄清該病的發病機制和開發新的治療藥物作出貢獻。 肌萎縮側索硬化癥俗稱漸凍癥，這種疾病的患者運動神經出現障礙，導致全身肌肉逐漸變得無力。漸凍癥患者約有1
我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲癥”新致病基因
浙江溫州醫科大學科研團隊通過對248例散發或隱性遺傳視網膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發表在《自然》子刊《自然-通訊》上。 視網膜色素變性俗稱“夜盲癥”、“雞盲眼”，是眼科中最常見的遺傳性眼
我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲癥”新致病基因
浙江溫州醫科大學科研團隊通過對248例散發或隱性遺傳視網膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。 視網膜色素變性俗稱“夜盲癥”、“雞盲眼”，是眼科中最常見的遺傳性眼病，是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達
外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果
干細胞療法治療“漸凍癥”具備安全性
日前，一項對肌萎縮側索硬化癥（ALS）病人進行的Ⅱ期臨床試驗表明，將人類干細胞移植到病人的脊髓中已經具備安全性，但是其療效還不確切，需要進一步擴大臨床試驗樣本量驗證干細胞療法治療ALS的效果。該研究已經發表在6月29日的《神經學》雜志上。 ALS是腦和脊髓運動神經元退化導致的一種神經紊亂疾病，
復旦長江學者Cell子刊觸及漸凍癥的根源
威斯康辛大學麥迪遜分校的研究人員，通過iPS技術生成了漸凍癥神經細胞。他們對這些細胞進行研究后發現，神經絲形成故障很可能就是這種疾病的根源。這項研究于四月三日發表在Cell Stem Cell雜志上，文章的資深作者是威斯康辛大學麥迪遜分校的神經科學家張素春（Su-Chun Zhang）教
直面冰桶背后的“漸凍癥”－iPS細胞點燃希望
最近過于熱鬧的冰桶挑戰，雖然演變為鬧劇，至少終于讓普通公眾知道了有一種病叫“漸凍癥”。世界上著名的ALS患者英國物理學家霍金，他連呼吸也要依靠輔助，但仍能依靠輔助發音設備給公眾做演講，漸凍癥并沒有阻礙他成為愛因斯坦之后最杰出的物理學家之一。全世界“漸凍癥”的發病率在十萬分之二到七。當然，不是所有
漸凍癥的發病機理及相關小鼠模型的應用
前文將肌萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍癥, ALS）的癥狀和治療手段做了一個小小的總結（戳這里可查看），今天我們來聊一聊ALS的機理及相關的動物模型。在說機理之前，一個繞不開的話題就是運動神經系統及運動神經元，因為該疾病造成的損傷都是針對運動神經系統的，雖然肌肉也受到了影響，但只能算得上是“次生災害”。
新研究抓住了漸凍癥發病原因的“尾巴”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503435.shtm 今年6月21日是第三十二個“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時能夠解開？ 漸凍癥有多可怕？ “漸凍癥”醫學名稱叫作肌萎縮側索硬
冰桶挑戰背后的神經退行性疾病——漸凍癥
2014年夏天，全球社交媒體突然風靡起一股“冰桶挑戰”的熱潮，為了幫助漸凍人協會募款，參加者必須將一桶冰水從頭頂淋下，并將過程拍影片上傳網絡，而完成挑戰后，可以點名3個人完成，被點名者可以選擇完成或捐款100美元，或者是兩者都做。?圖1. 2014年夏天，風靡全球的“冰桶挑戰”圖片來源：unspla
脂肪通路研究為“漸凍癥”患者打開新的希望之窗
肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱A.L.S.）是一種神經肌肉疾病，也因美國著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而稱為葛雷克氏癥(Lou Gehrig's disease)。因為特征性表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，又
J－Neuro：極度健身愛好者更容易患“漸凍癥”
根據最近一項研究，長期進行極限鍛煉的"健身狂熱愛好者"患肌萎縮側索硬化癥（ALS）的風險相對更高一些。 根據研究者們的說法，這一結果對于長期從事體力勞動的人群來說同樣適用。然而，研究者們并沒有證明極度鍛煉與ALS發生之間的因果關系。（圖片來源：www.medicalxpress.com） 此
已進入III期臨床，干細胞治療漸凍癥有望上市
偉大的科學家霍金曾在干細胞展望紀錄片中表示，“醫學界的新時代已經近在眼前，新時代里，人體任何疾病都可醫治，全靠我們體內那些擁有異能的細胞，它們叫干細胞。”霍金是一名漸凍癥患者，這類疾病尚缺乏有效治療手段，許多科學家將希望寄托于干細胞。事實上，干細胞治療漸凍癥已有幾十年的研究歷史，目前新一輪臨床試
Cell揭示“漸凍人”病因機制
研究人員將肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)與其他神經退行性疾病的一個致病基因的突變，與細胞中某些蛋白質和相關分子的毒性累積聯系起來。這項發表在近期《細胞》(Cell)雜志上的研究，為開發出對抗這些破壞性疾病的治療提供了一種新方法。
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
漸凍人基因檢測技術獲突破－或可檢測出基因攜帶者
最近，風靡全球的“冰桶挑戰”活動讓漸凍人癥這種罕見病進入到人們的視野。北京中關村華康基因研究院與北京大學第三附屬醫院日前聯合發布消息稱，由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學研究日前完成攻關，成功設計出基因檢測試劑盒。目前醫學界仍不了解漸凍人癥的發病原因，只知道10％的患者是由于家族遺傳。而這項