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澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普及是澳大利亞醫療衛生發展和疾病診斷的轉折點。他表示：“我們對整個基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以盡快對癥下藥。” 據了解，澳大利亞許多人出生時就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見，診斷十分困難。全基因測序技術的檢測范圍廣、速度快，且通過簡單的抽血采樣就能完成。不過，馬蒂克教授強調，并非所有人都能接受這一測試。全基因測序將優先服務于那些患有未知基因疾病的患者。患者在進行相關咨詢后可進行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進行整體測序。之后，科學家將分析數據確認病人患了哪種病。 基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控......閱讀全文
【導讀】目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測序行業良莠不齊。這種情況，亟須得到改變。 目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測
言及“精準”之前，我國還有多遠的路要走？--美國華裔病理科醫師訪談手記。 “理念行不行，當然行！但具體到每個地區、每個城市、每個人，就是另外一回事兒了！” 近年來，我國基因檢測行業發展如火如荼，各類基因檢測公司數量達數百家之多。主流基因測序公司的人類醫學產品大類包括：輔助生殖、產前診斷、新生
2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統奧巴馬在2015年1月底從國家戰略層面提出“精準醫療計劃”而引發全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜?朱莉在《紐約時報》發表公開信，表
直到投河自盡的前一刻，陳偉珊仍然沒想通，自己辛辛苦苦攢了一輩子的積蓄，怎么就變成了六大本基因檢測報告。 近300頁全彩色印刷的報告里，除了用陳偉珊根本看不懂的表情符號標注各種癌癥的易感性外，唯一“說人話”的地方就是建議她購買各種保健品。 “基因”正在從神秘的科學塔尖走向每個人的生活，和它一起
2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統奧巴馬在2015年1月底從國家戰略層面提出“精準醫療計劃”而引發全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《紐約時報》發表公開信，表
2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統奧巴馬在2015年1月底從國家戰略層面提出“精準醫療計劃”而引發全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《紐約時報》發表公開信，表
最近有一種檢測在濟南流行起來，就是兒童天賦基因檢測。據稱，父母帶孩子到基因檢測公司取一些口腔黏膜細胞，交上一筆不菲的費用，就能知道孩子到底是在美術、音樂還是體育等項目上“天賦異稟”，從而對孩子有目標地進行培養。這個聽起來如此神奇的基因檢測真的能測出孩子的天賦嗎?記者對此進行了采訪。 天賦基因檢
基因測序能夠提前發現疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前診斷或準確診斷，從而預防和治療疾病。此外，基因測序技術突飛猛進，檢測成本大幅下降，已進入商業化階段，對傳統治療方式的改進，使得基因測序未來市場空間廣闊。 增長預期強烈 數據顯示，全球基因測序市場規模已經從2007年的7.94億美元增長
基因測序技術是臨床分子診斷中的重要手段，其起源早于PCR技術。1968年華裔科學家吳瑞（Ray Wu）博士獨創地提出了引物延伸的測序策略，在這一策略基礎上基因測序方法得到發展，Sanger和Gilbert因開發不同的測序方法于1980年獲得諾貝爾獎。目前的基因測序技術可以分為三類：毛細管電泳測序
近日，國內兩大基因測序龍頭企業華大基因和貝瑞基因相繼發布了2019年上半年財報。財報中，兩家公司分別對公司及行業面臨的風險進行了分析并提出應對措施。兩家企業將繼續進行技術、產品的創新研發和升級，布局基因檢測全產業鏈，重點聚焦基因測序在腫瘤和遺傳病等方面的臨床應用與市場發展。 一、華大基因
2013年，知名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性雙側乳房切除術讓易感基因檢測在普通人中名聲大噪，隨之涌入的是從幾萬元直接降價到幾百元的基因測序產品，這種產品靠譜嗎？ “受到互聯網基因產品影響，2015年價格明顯下降，這是大趨勢”，達安基因大眾基因產品的一位產品負責人陳英杰接受專訪時表示對現狀既
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
隨著精準醫學、個體化醫療的發展以及大數據的應用，人類的基因信息顯得愈發重要。要實現精準醫學和個體化醫療，首先必須得掌握個體基因信息，建立大樣本的基因數據庫。每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。 作為一項
隨著精準醫學、個體化醫療的發展以及大數據的應用，人類的基因信息顯得愈發重要。要實現精準醫學和個體化醫療，首先必須得掌握個體基因信息，建立大樣本的基因數據庫。每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。 作為一
隨著精準醫學、個體化醫療的發展以及大數據的應用，人類的基因信息顯得愈發重要。要實現精準醫學和個體化醫療，首先必須得掌握個體基因信息，建立大樣本的基因數據庫。每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。 作為一項
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
圖片來源：百度圖片 目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測序行業良莠不齊。這種情況，亟須得到改變。 基因測序，一直被視為生命科學和生物技術發展的重大革命。在經歷過前些年的積累之后，今年的基因測序行
在過去的十年，DNA測序比過去具有更快的速度和更低的價格，這一進步主要因為二代測序技術（NGS）的發展。二代測序技術現在被廣泛應用于臨床實踐，包括實體瘤分析、血液腫瘤分析、遺傳病分析和傳染病分析；無創產前檢測（NIPT）；植入前診斷（PGD）和篩查（PGS）。 鑒于這一快速發展的領域，2014
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
近年來，基因測序技術飛速發展，使得幾十個甚至上百個基因的測序能夠在幾天之內完成，測序的成本也下降到普通百姓可以承受的范圍，這使得基因測序的臨床應用成為可能。在臨床研究方面，外顯子組甚至全基因組的基因測序大大加速了疾病分子標志物的尋找，使得多種疾病病因的診斷與分型與以往相比更加精確，在用藥時也能更
比爾·蓋茨2019年度公開信中列舉了基因檢測幫助發現連環殺手和預防早產的例子，再次傳遞了重視基因檢測的聲音。基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業。此前我們已經詳細介紹了基因檢測臨床應用領域市場分析。本文將從不同視角與大家聊一聊筆者對基因檢測未來其它熱門領域的看法。 一、寵物
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟 基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在
基因測序和精準醫療是近年來討論很熱的兩個概念。這兩個詞之所以能聯系到一起，主要還是因為越來越多與疾病有關的基因得到確認，而更加個性化診療的需求，正在對傳統的醫學模式提出挑戰，同時技術進步導致基因測序成本大幅降低，使得人們看到了它應用于臨床診療的前景。在美國NIH （國家衛生研究院）2015年頒
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量