NatCommun:發現控制鼻子的形狀基因

腫瘤相關基因

癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 致癌基因原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物質和病毒的作用影響下過渡成引發

與基因沉默相關特殊基因

奧地利格雷戈爾·門德爾植物分子生物學研究所日前宣布，一個包括該研究所、中國同濟大學、美國加利福尼亞大學等機構科學家在內的國際科研小組發現了一種特殊基因，沒有它，植物細胞內其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英國《自然》雜志網絡版發表了這個國際科研小組的論文。這一科研小組發現的特殊基因名為RDM1，它

癌基因相關介紹

癌基因，也稱為致癌基因（英語：Oncogene）是一類能使正常細胞轉化為癌細胞的基因。一般而言，癌基因是功能出現異常的原癌基因（英語：Proto-oncogene）。原癌基因一般與細胞的增殖生長相關，功能正常的原癌基因并不會導致癌癥。當原癌基因發生片段丟失、點突變、復制等突變后，就可能轉化為癌基因。

與基因沉默相關特殊基因介紹

奧地利格雷戈爾·門德爾植物分子生物學研究所日前宣布，一個包括該研究所、中國同濟大學、美國加利福尼亞大學等機構科學家在內的國際科研小組發現了一種特殊基因，沒有它，植物細胞內其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英國《自然》雜志網絡版發表了這個國際科研小組的論文。這一科研小組發現的特殊基因名為RDM1，它

與基因沉默相關特殊基因介紹

奧地利格雷戈爾·門德爾植物分子生物學研究所日前宣布,一個包括該研究所、中國同濟大學、美國加利福尼亞大學等機構科學家在內的國際科研小組發現了一種特殊基因,沒有它,植物細胞內其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英國《自然》雜志網絡版發表了這個國際科研小組的論文。這一科研小組發現的特殊基因名為RDM1,它

簡述與基因沉默相關特殊基因

　　奧地利格雷戈爾·門德爾植物分子生物學研究所日前宣布，一個包括該研究所、中國同濟大學、美國加利福尼亞大學等機構科學家在內的國際科研小組發現了一種特殊基因，沒有它，植物細胞內其他一些基因就只能保持沉默。　　最新一期英國《自然》雜志網絡版發表了這個國際科研小組的論文。這一科研小組發現的特殊基因名為RD

負相關基因APC基因的臨床解釋

APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca

正相關基因KRAS基因的臨床解釋

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA

正相關基因ATR基因的臨床解釋

該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞

正相關基因Fanca基因的臨床解釋

Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相

負相關基因PTEN基因的臨床解釋

PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。

正相關基因POLE基因的臨床解釋

該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。

負相關基因ALK基因的臨床解釋

ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目

負相關基因EGFR基因的臨床解釋

正相關基因－ATM基因的臨床解釋

ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

基因載體的相關介紹

　　基因載體本身是DNA,除根據其來源分為質粒載體、噬菌體載體、病毒載體等外，還可以根據它們的主要用途分為克隆載體與表達載體。根據它們的性質分為溫度敏感型載體(temperature sensitive vector)、融合型表達載體、非融合型表達載等。　　基因載體(vector) 的作用是運載目的

基因重組的相關介紹

　　基因重組指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合。　　其發生在二倍體生物的每一個世代中。每條染色體的兩份拷貝在有些位置可能具有不同的等位基因,通過互換染色體間相應的部分,可產生于親本不同的重組染色體。重組來源于染色體物質的物理交換,減數分裂前期,每條染色體有4份拷貝,所有的4份

基因診斷的相關敘述

　　當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，大部分是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內

基因芯片相關技術

樣品的準備及雜交檢測目前，由于靈敏度所限，多數方法需要在標記和分析前對樣品進行適當程序的擴增，不過也有不少人試圖繞過這一問題，如 Mosaic Technologies 公司引入的固相 PCR 方法，引物特異性強，無交叉污染并且省去了液相處理的煩瑣； Lynx Therapeutics 公司引入

知識分享：腫瘤相關基因

　　 癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 　　致癌基因 　　 原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物

基因測序儀相關原理

　　普通的PCR反應體系中，加入的核苷酸單體為4種2′-脫氧核苷三磷酸(dATP，dCTP，dGTP，dTTP)。測序反應體系中，加入的核苷酸單體為2',3雙脫氧核苷三磷酸( ddNTP)。與dNTP相比，ddNTP在脫氧核糖的位置上缺少個羥基，反應過程中雖然可以在DNA聚合酶作用下，通過其

基因擴增的相關介紹

　　基因擴增就是基因拷貝數增加或表達活性增強。　　gene amplification 為一特異蛋白質編碼的基因的拷貝數選擇性地增加而其他基因并未按比例增加的過程。在自然條件下，基因擴增是通過從染色體切除基因的重復序列再在質粒中進行染色體外復制或通過將核糖體RNA的全部重復序列生成RNA轉錄物再轉錄

Hippo信號通路相關的基因介紹MYC基因

該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩

Hippo信號通路相關的基因介紹PRKCI基因

該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一個成員。pkc家族至少由8個成員組成，它們是差異表達的，參與多種細胞過程。這種蛋白激酶不依賴鈣和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。這種激酶可以通過與小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里這種激酶磷酸化甘油

Wnt信號通路的相關基因介紹TERT基因

端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有

Wnt信號通路的相關基因介紹MYC基因

該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩

Wnt信號通路的相關基因介紹CYLD基因

該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。

Notch信號通路的相關基因介紹MYCN基因

這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。

Notch信號通路的相關基因介紹CBL基因

這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包

Notch信號通路的相關基因介紹CREBBP基因

該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相