沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女嬰不能坐立，也幾乎不能哭。當時他們生活在法國，而當地醫生找不到原因。這位父親說，當時他們認為是分娩時因缺氧而導致的腦損傷。 盡管他們的第二個孩子，一個男孩，是健康的。但5年后，第二個女兒也出現了類似的發育遲緩。而這位軍官的妹妹的6個孩子中，2個健康，4個也出現了健康問題：內斜眼和智商低于70，在5歲前不會說話和走路。 這位軍官和妹妹都是與堂兄妹結婚。因此，有人懷疑近親結婚導致了后代出現問題。于是，這兩個家庭來到費薩爾國王專科醫院及利雅得研究中心（KFSHRC），Fowzan Alkuraya接待了他們。剛從美國回國的Alkur......閱讀全文
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
罕見基因突變讓心臟病走開
?科學家發現一種罕見基因突變可使人不易患心臟病。我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這