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Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女嬰不能坐立，也幾乎不能哭。當時他們生活在法國，而當地醫生找不到原因。這位父親說，當時他們認為是分娩時因缺氧而導致的腦損傷。 盡管他們的第二個孩子，一個男孩，是健康的。但5年后，第二個女兒也出現了類似的發育遲緩。而這位軍官的妹妹的6個孩子中，2個健康，4個也出現了健康問題：內斜眼和智商低于70，在5歲前不會說話和走路。 這位軍官和妹妹都是與堂兄妹結婚。因此，有人懷疑近親結婚導致了后代出現問題。于是，這兩個家庭來到費薩爾國王專科醫院及利雅得研究中心（KFSHRC），Fowzan Alkuraya接待了他們。剛從美國回國的Alkur......閱讀全文
美國科學家于1985年率先提出人類基因組計劃，1990年正式啟動，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家都參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。之后，2000年6月26日，六國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經完成。在這場規模宏大、影響世界的基因測序項目落幕后，全球內陸續又有不
3月份即將結束了，3月份Cell期刊又有哪些亮點研究值得學習呢？小編對此進行了整理，與各位分享。 1.Cell：長生不老藥有望即將來臨 doi:10.1016/j.cell.2017.02.031 在一項新的研究中，研究人員發現一種肽能夠選擇性地尋找和破壞阻止組織正常更新的衰老細胞，并且證
在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳病而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女嬰不能坐立，也幾乎不能哭。當時他們生活在法國，而當地醫生找不到原因。這位父親說，當時他們認為是分娩時因缺氧而導致的腦損傷
每當患者得了無法診斷的怪病，他們的醫生就會想到溫迪（Wendy Chung）。有“醫學神探”之稱的溫迪是紐約哥倫比亞大學（Columbia University）醫學中心“發現項目”的負責人。在那里，她利用遺傳學的方法，尋找不解之癥背后的原因。 至今，她已經找到了28種新疾病。 真人版“豪斯
2017年，全球罕見病藥物市場總額達703億美元。VC投入到罕見病領域的資金額也逐年上升。 罕見病雖小，卻是一門大生意。《我不是藥神》藥物原型格列衛，最初就是以“孤兒藥”獲批，最后成為年銷售峰值逼近50億美元的超級“重磅炸彈”。 在美國，孤兒藥是“重磅炸彈”的搖籃，有的甚至是藥企巨頭的支柱。
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
現在隨便從百度上搜索一下，我們都能看到許多有關兒童未知病因的求助帖，從皮膚上長了小疙瘩到忽然發呆，從為什么長不高到總是流鼻血，孩子們的各種情況牽動著父母的心。然而對于這些問題，我們去醫院并不一定就能得到確切的回答，尤其是存在罕見病的可能情況下，但隨著現代生物技術的迅猛發展，新技術也許能給我們想要
對于罕見病，普通人能做些什么？科學家能改變什么？醫生能幫助什么？媒體能給予什么？……不同的角色讓我們對于罕見病的認知和關注也不同，所以我們需要交流、合作，從社會、科學、醫學、政府等多個層次為這一特殊群體帶來更多的希望和關懷。這也是中國罕見病高峰論壇存在并持續舉辦5屆的初衷和遠
對于罕見病，普通人能做些什么？科學家能改變什么？醫生能幫助什么？媒體能給予什么？……不同的角色讓我們對于罕見病的認知和關注也不同，所以我們需要交流、合作，從社會、科學、醫學、政府等多個層次為這一特殊群體帶來更多的希望和關懷。這也是中國罕見病高峰論壇存在并持續舉辦5屆的初衷和遠景。 在剛剛落幕的
幾周前，位于馬薩諸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了價值4350萬美元的A輪融資，投資者包括了5AM Ventures與ARCH Venture Partners等知名風投機構。這也讓Homology的首席執行官Arthur Tzianabos博士能夠與團隊一起，進一步研發
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
罕為人知、罕有人用卻又關乎人命的“孤兒藥”，再次進入了公共政策視野內。 國務院總理李克強12月21日主持召開國務院常務會議，通過“十三五”衛生與健康規劃，部署今后5年深化醫藥衛生體制改革工作。會議確定了“十三五”期間深化醫改重點任務。其中之一，就是健全藥品供應保障體系，扶持低價藥、“孤兒藥”、
2月28日是國際罕見病日，去年隨著冰桶挑戰公益項目的風靡全球，漸凍人進入了社會大眾視野，其實漸凍人是種罕見疾病，罕見病種類有上萬種。比較常見的有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、遺傳性表皮松解性水皰癥的“泡泡龍”以及苯酮尿癥、進行性肌萎縮癥
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
罕見病并不罕見 罕見病不是一種病，是一組疾病的統稱，與之相對應的是常見病和多發病。對于罕見病的定義，國際上沒有共識，不同的國家采用不同的標準，與其他疾病定義標準不同的是，罕見病的定義不是出于醫學標準的考量，更多的是出于衛生經濟學的考量和政治的考量。因為一旦定義了，你就得想辦法去解決，所以不少國
所謂“罕見病”顧名思義就是指那些發病率極低的疾病，又稱孤兒病，也就是我們平時說到的疑難雜癥，目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%，在這些疾病中，約有80%是遺傳缺陷所致，而且重要的是多數都是單基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏癥）缺陷，而另一些是由于幾個基因突變，這就為這類疾病的診斷和治
打破砂鍋 據估計，我國各類罕見病患者在1000萬人左右，其中一半患者在出生時或兒童期即可發病，他們同時還面臨高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。請關注—— “每種色彩都應該盛開，別讓陽光背后只剩下黑白，每一個人都有權利期待……”這是一場非比尋常的音樂會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
曾經風靡一時的“冰桶挑戰”，讓人們認識了漸凍癥這種罕見病。其實，罕見病并不罕見，全世界已經確診的有7000多種，約占人類疾病的10%。 2月28日是世界罕見病日，CMT（腓骨肌萎縮癥）關愛之家、法布雷病關愛之家等近日自發在港大深圳醫院開展了宣傳活動，呼吁社會關注罕見病。記者了解到，大部分的罕見
馬特·威爾西（Matt Wilsey）的生活令人羨慕。他出生于舊金山一個頗有名望的家族，在優越的家境中接受了極好的教育。在斯坦福大學順利畢業后，馬特在硅谷盡情揮灑才華，打造了多家價值數千萬美元的科技新銳。 事業有成的馬特，感情生活也同樣美滿。2009年，他的妻子克麗絲滕（Kristen Wil
首先我們來認識一群特殊的孩子們。 杜亞倩，一個安徽姑娘。我們見到她的時候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來也不足一米，這讓我們很難想象
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在基因療法研究領域取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：mainnews.net 【1】兩種基因療法或有望治愈罕見遺傳病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
■本報記者 張文靜 趙廣立 在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺
在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。這
都已四月份了，介紹FDA2013年批準27個品種的文章很多，這里就不贅述了。下表做一簡單總結。 僅指突破治療(breakthroughtherapy)和快速審批(fasttrack)兩種模式，不討論優先審查(priorityreview)和加速批準(acceleratedapproval)
孤兒藥（Ophan Drug）是指用于診斷、治療和預防罕見病的藥品，而罕見病是一類發病率極低的疾病的總稱，又被稱為“孤兒病”。根據世界衛生組織（WHO）的定義，患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病即可被定義為罕見病。不過，世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定差異。 目前