長讀長測序顯優勢基因組復雜結構變異檢測實現新突破
基因組結構變異是很多癌癥、遺傳病等疾病的重要誘因。目前基于二代測序技術檢測基因組結構變異存在很大的局限性，而三代測序存在錯誤率較高等多種問題，尤其針對復雜結構變異大多軟件識別能力較差。針對這一問題，近日，在Nature Methods發表的一項最新研究中，研究人員開發了基因組比對工具NGMLR和結構變異識別工具Sniffles，為變異檢測提供了前所未有的靈敏度和精確度，即使在重復序列區域以及在可能對人體健康有重大影響的復雜結構變異中也是如此，并且NGMLR和Sniffles可以自動過濾虛假事件并對低覆蓋率數據進行操作，從而降低在臨床和研究應用中長讀長測序的高成本。 研究人員還比較了NGMLR和Sniffles在PacBio平臺和Oxford Nanopore平臺中的應用效果差異，并在已經過研究的樣本中鑒定出上千個新突變。 為研究結構變異開發新工具 大約兩年前，該研究的領導者、美國約翰霍普金斯大學計算機科學副教授Mich......閱讀全文
分分合合加速變異
維多利亞湖里生活著數百種外表和行為各不相同的麗魚。圖片來源：TIM ALEXANDER; MORITZ MUSCHICK 在全球最大熱帶湖泊——維多利亞湖的淺水水域，游動著約500種麗魚。它們擁有各種令人眼花繚亂的外表以及迥異的棲息地和行為。基因組研究顯示，它們在1.5萬年前源自一些祖先種
克隆變異的概念
中文名稱克隆變異英文名稱clonal variation定 義無性繁殖過程中產生的遺傳變異。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞培養與細胞工程（二級學科）
細菌的遺傳與變異
細菌和其他微生物一樣,具有遺傳性和變異性.。細菌的形態、結構、新陳代謝、抗原性、毒力以及對藥物的敏感性等翥是由細菌的遺傳物質所決定的。在一定的培養條件下這些性狀在親代與子代間表現為相同，為遺傳性。然而也可出現親代與子代間的變異。如果細菌的變異是由于細菌所處外界環境條件的作用，引起細菌的基因表達調控變
互變異構現象特點
指一類特殊的同分異構現象。其特點是含有雜原子（如氮、氧或硫原子）的兩個同分異構體，其結構差異僅在于質子和相應的雙鍵的遷移，且這兩個異構體共存于一個平衡體系中，以相當高的速率互相變換著。酮-烯醇互變異構是較普遍的現象，它可以被酸或堿所催化。
血清酶的生理變異
（一）性別 大多數酶在男女之間無大差異，但少數酶如CK、GGT在男女之間有明顯差異，因此不能以一個參考值作為判斷標準。建議以130U/L為男性正常參考上限，100U/L為女性參考值上限。這是因為CK在肌肉收縮中起重要作用，大量存在于肌肉組織中，從總體說男性肌肉比女性發達，所以血清CK在男女之間差
適應變異的定義
中文名稱適應變異英文名稱adaptive variation定 義進化過程中為適應環境變化而發生以遺傳變化為基礎的變異。應用學科生態學（一級學科），進化生態學（二級學科）
血清酶的生理變異
（一）性別大多數酶在男女之間無大差異，但少數酶如CK、GGT在男女之間有明顯差異，因此不能以一個參考值作為判斷標準。建議以130U/L為男性正常參考上限，100U/L為女性參考值上限。這是因為CK在肌肉收縮中起重要作用，大量存在于肌肉組織中，從總體說男性肌肉比女性發達，所以血清CK在男女之間差異較大
咳嗽變異性哮喘
? 咳嗽是感冒的一種表現，但不是感冒獨有的癥狀。單純以咳嗽為主要表現的“感冒”或者感冒的其他癥狀如：鼻塞、流涕、發燒等都已經好轉，僅僅剩慢性咳嗽久治不愈，這就是咳嗽變異性哮喘。??? 咳嗽是小兒常見的呼吸道疾病的癥狀，它往往發生在患有上、下呼吸道的感染肺結核、哮喘等疾病時出現。大多數情況使用抗生素治
常見的互變異構
酮?-?烯醇，例：丙酮。參見酮-烯醇互變異構。酰胺?- 亞胺酸，例：腈水解反應。內酰胺?-?內酰亞胺，雜環中的酰胺-亞胺酸互變異構，例：鳥嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶。烯胺 - 亞胺烯胺 - 烯胺，例：磷酸吡哆醛催化的酶反應。質子轉移互變異構（Prototropic tautomerism）可以看作酸堿反
體細胞變異的概念
中文名稱體細胞變異英文名稱somatic variation定 義體細胞發生表型的改變與其母體細胞產生了差異的現象。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞培養與細胞工程（二級學科）
Cell－Rep：用CRISPR/Cas誘導基因組結構變異
2月10日，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的研究人員在《Cell Reports》發表一項最新研究成果，題為“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
人體存在四千多個與大腦結構相關遺傳變異
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
研究人員提出基因組結構變異檢測和分型新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519653.shtm
長讀長測序顯優勢－基因組復雜結構變異檢測實現新突破
基因組結構變異是很多癌癥、遺傳病等疾病的重要誘因。目前基于二代測序技術檢測基因組結構變異存在很大的局限性，而三代測序存在錯誤率較高等多種問題，尤其針對復雜結構變異大多軟件識別能力較差。針對這一問題，近日，在Nature Methods發表的一項最新研究中，研究人員開發了基因組比對工具NGMLR和
HBV變異對乙肝病毒檢測的影響
?［摘 要］ 目的：了解無錫地區HBV前C／C基因變異情況,探討基因變異對乙肝病毒標志物(HBVM)及HBV DNA定量的影響。方法： HBVM用時間分辨熒光定量試劑檢測;HBV DNA定量PCR以德國Roche Lightcycler 熒光定量擴增儀檢測;HBV DNA前C／C測序使用①德國Roc
葉綠體和線粒體基因組變異檢測獲突破
近日，《公共科學圖書館―綜合》發表了中國農業科學院油料作物研究所博士后曾長立與合作導師伍曉明研究建立的能高通量檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的新方法。 據曾長立介紹，葉綠體和線粒體基因組作為植物細胞質基因組，對光合作用、呼吸作用等重要生命過程具有重要意義。 研究葉綠體和線粒體基因組
配子克隆變異的定義
中文名稱配子克隆變異英文名稱gametoclonal variation定 義在花藥或其他生殖部分組織培養獲得的單倍體植株中出現新性狀的現象。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
新研究探索DNA變異過程
一項新的研究正在生命的組成部分，并使用高級的單分子方法來探索人類脫氧核糖核酸(DNA)的變異過程。 由英國萊斯特大學的Shriparna Sarbajna博士等開展的這項研究聚焦于在卵子和精子產生時期改組內容的“重組”過程。研究人員指出，“重組”產生的新型組合會傳給后代。最后，這些組合經過多年的
如何診斷咳嗽變異型哮喘？
在遇到僅主訴為長期咳嗽（時間大于3周）的患者時，應當考慮到哮喘的可能。目前國內公認的診斷標準： 1.咳嗽持續或反復發作>1個月，痰少，運動后加重，但無喘息發作； 2.癥狀多發生于凌晨、夜間或就寢時； 3.季節性發病或接觸刺激性氣味即出現憋氣、嗆咳難忍等氣道高反應性癥狀； 4.排除其他慢性
染色體數目變異實驗
實驗方法原理植物染色體數目一般為二倍體（2n），但是在自然條件下和人工條件下可以誘發染色體數目的變異。染色體數目變異分為整倍性變異和非整倍性變異。整倍性變異有同源多倍體變異和異源多倍體變異。非整倍性變異有單體、缺體、三體、四體等。由于染色體數目的變異可以導致有絲分裂和減數分裂過程出現不正常的細胞學行
變異性咳嗽的介紹
變異性咳嗽也稱為咳嗽變異性哮喘(Cough variant asthma ,CVA)又稱咳嗽型哮喘(Cough Type Asthma)，過去曾稱為“過敏性支氣管炎”或“過敏性咳嗽”或“隱匿性哮喘”。在1972年Gluser首次報道了該病并命名為變異性哮喘。咳嗽變異性哮喘是指以慢性咳嗽為主要或唯
肌酸激酶的測定生理變異
年齡、性別和種族對CK含量都有一定影響。新生兒CK常為正常成年人的2～3倍。CK含量和肌肉運動密切相關，其量和人體肌肉總量有關，男性參考值高于女性可能與這點有聯系。白種男性CK均值為黑種人的66%，可能與種族有關，但也不排除兩個人種之間體力勞動的差別。
變異性咳嗽的診斷
目前尚無統一的診斷標準，根據筆者的臨床經驗，認為以下幾條可作為診斷咳嗽變異性哮喘的參考標準： （一） 咳嗽反復發作持續1個月以上，以干咳為主；常在夜間和(或)清晨發作或運動后加重； （二） 咳嗽多與接觸刺激性氣味、冷空氣、接觸變應原或運動過度有關； （三） 可有過敏性鼻炎或其他過敏性疾病病
咳嗽變異型哮喘的概述
咳嗽性哮喘（Cough Type Asthma）又稱咳嗽變異性哮喘（Cough variant asthma，CVA），1972年Gluser首次報道了該病并命名為變異性哮喘，是指以慢性咳嗽為主要或唯一臨床表現的一種特殊類型哮喘。GINA（全球哮喘防治倡議）中明確認為咳嗽變異性哮喘是哮喘的一種形
變異病毒是不是adc效應
病毒的變異和疫苗就是采取ADE的效應。
血清酶生理變異都有哪些？
（1）性別：多數酶無性別差異，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一個參考值作為判斷標準。（2）年齡：如新生兒的CK和LD活性常為成人的2～3倍，ALP和GGT到老年時可能有輕度升高。（3）進食：酗酒可引起GGT明顯升高。（4）運動：劇烈運動可引起血清中多種酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
咳嗽變異型哮喘診斷標準
1.持續咳嗽>4周，常在夜間和（或）清晨發作，以干咳為主。 2.臨床上無感染征象，或經較長時間抗生素治療無效。 3.抗哮喘藥物診斷性治療有效。 4.排除其他原因引起的慢性咳嗽。 5.支氣管激發試驗陽性和（或）PEF每日變異率（連續監測1～2周）>13%。 6.個人或一、二級親屬有特應性
催乳素的病理學變異
增加：見于垂體腫瘤乳腺腫瘤，非功能性腫瘤，柯興氏綜合征，肢端肥大癥，垂體柄腫瘤，下丘腦腫瘤、肉芽腫、腦膜炎，Chiari-Fromel氏綜合征，腎功能衰竭，原發性甲狀腺減退合并促甲狀腺釋放激素(TRH)增加，Nelson氏綜合癥，腎上腺機能減退，腫瘤的異位生長(如垂體瘤肺轉移)，胸壁損傷，外科手術，
染色體數目變異實驗
實驗方法原理：植物染色體數目一般為二倍體（2n），但是在自然條件下和人工條件下可以誘發染色體數目的變異。染色體數目變異分為整倍性變異和非整倍性變異。整倍性變異有同源多倍體變異和異源多倍體變異。非整倍性變異有單體、缺體、三體、四體等。由于染色體數目的變異可以導致有絲分裂和減數分裂過程出現不正常的細胞學
正粘病毒遺傳與變異
甲型流感病毒每個核苷酸在每個復制周期中的突變機率大約是15×10－5，與其它RNA病毒的突變率相似。但是，由于流感病毒的基因組分為8個或7個不相同的片段，在病毒增殖過程中很容易發生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易發生變異。?(1)病毒變異的類型A.抗原性變異〓抗原性變異是甲型流感