Cell封面文章：視桿纖毛
利用一種稱作低溫電子斷層掃描術(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技術，來自貝勒醫學院的兩個研究小組構建出了一個三維圖譜，使得我們更好地了解了遺傳突變導致視桿纖毛(rod sensory cilium，眼睛中一種光感受器的部分)結構改變以及影響感光過程中其蛋白質轉運能力的機制。這一研究被選為封面故事發表在11月21日的《細胞》(Cell)雜志上。 幾乎所有的哺乳動物細胞都有纖毛。一些是能動的，一些則不能。它們在細胞運行中發揮重要作用，當由于遺傳突變導致其缺陷時，會導致人們失明，認知障礙，形成腎病，多指或多趾，變得肥胖。這樣的突變引起的纖毛缺陷統稱為纖毛疾病(ciliopathies)。 論文的通訊作者、貝勒醫學院生物化學和分子生物學教授Theodore G. Wensel博士說：“這篇論文的主要意義在于我們第一次在三維空間中看到了纖毛疾病的結構改變。” 與......閱讀全文
美研究發現：TREX1基因突變導致遺傳性視網膜病變
21年前，美國華盛頓大學醫學院首次在密蘇里州和阿肯色州的一些家族中發現了一種致命的遺傳疾病——腦白質營養不良導致的視網膜病變(RVCL)。如今，科學家將其歸咎于TREX1基因的突變。?華盛頓大學臨床眼科和視覺科學教授格蘭特和分子微生物學教授阿特金森于1986年首次發現了RVCL，它是一種難被“看穿”
871萬！濱州醫學院濱州醫學院采購蛋白質譜儀
近日，濱州醫學院發布《濱州醫學院濱州醫學院蛋白質譜儀采購采購合同公示》，預計花費8710000元采購蛋白質譜儀。詳細信息如下： 一、合同編號：SDGP3700000002023020052761_001 二、合同名稱：濱州醫學院企業信息蛋白質譜儀采購 三、采購項目名稱：濱州醫學院企業信息蛋白質
Cell封面文章：視桿纖毛
利用一種稱作低溫電子斷層掃描術(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技術，來自貝勒醫學院的兩個研究小組構建出了一個三維圖譜，使得我們更好地了解了遺傳突變導致視桿纖毛(rod sensory cilium，眼睛中一種光感受器的部分)結構改變以及影響感光
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
遺傳性視網膜色素變性的概述
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
遺傳性玻璃體視網膜病的玻璃體視網膜變性
Goldmann-Favre玻璃體視網膜變性又名Goldmann-Favre綜合征。如果周邊部視網膜層間劈裂癥發生在年輕的女孩,或者發生在常染色體隱性遺傳的男孩,就叫作Gold-mann-Favre綜合征。該病可合并夜盲、白內障或視網膜色素變性。 【治療與預后】 該病不合并視網膜脫離時,無手術
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
簡述遺傳性視網膜色素變性的癥狀
1、夜盲是傳性視網膜色素變性最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。 2、視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨
關于遺傳性視網膜色素變性的簡介
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
如何避免遺傳突變帶來的影響？待在遺傳舒適區域
有機體的表型往往是通過環境因子和遺傳組成相互作用來塑造的，近日，一項發表于國際雜志PLoS Genetics上的研究報告中，來自維也納獸醫大學（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的溫度下果蠅可以生存在一種“遺傳舒適區域”中，盡管在不
分子遺傳學詞匯允許突變
中文名稱：允許突變英文名稱：permissive mutation定 義：可生活在正常環境中而不表現出異常性狀的微生物的一種突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其結構便被破壞而導致突變，稱為插入突變。
分子遺傳學詞匯靶突變
中文名稱：靶突變英文名稱：target mutation定 義：利用體外誘變的基因置換野生型基因，從而改變該基因的功能。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯條件突變
中文名稱：條件突變英文名稱：conditional mutation定義：一種突變在一定條件下表現為野生表型，但在特殊條件下出現突變表型。
分子遺傳學詞匯連讀突變
中文名稱：連讀突變英文名稱：read-through mutation定 義：使基因的終止密碼子突變成為一個有意義的密碼子，從而使該蛋白質的翻譯能繼續進行。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯錯義突變
中文名稱：錯義突變外文名稱：missense mutation定? ? ? 義：錯義突變指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數帶來有害的或致死的效應。由于bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
分子遺傳學詞匯滲漏突變
中文名稱：滲漏突變英文名稱：leaky mutation定 義：突變性狀表現得不完全的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯無效突變
中文名稱：無效突變外文名稱：null mutation起????因：等位基因由于片段的缺失導????致：無法合成功能性蛋白質的突變無效突變（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、顛倒或置換等原因使其編碼的蛋白質失去功能的突變。
分子遺傳學詞匯赭石突變
中文名稱：赭石突變外文名稱：ochre mutation定? ? ? ?義：赭石突變即赭石型突變 （ochre mutation），是生物學術語， 這是一種無意義突變。它是由于堿基代替換所產生的突變，這種突變使得原來對應于某種氨基酸的密碼子變為赭石型終止密碼子UAA，結果是產生了一條縮短了的多肽鏈。
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
分子遺傳學詞匯移碼突變
中文名稱：移碼突變外文名稱：frame shift mutation定? ? ? ?義：移碼突變( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入，引起閱讀框架變化，造成下游的一系列密碼改變，使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列。例如，一個基因
分子遺傳學詞匯同義突變
中文名稱：同義突變外文名稱：synonymous mutation原????因：基因突變定義：同義突變是DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因在于該位置的密碼子 突變前后為簡并密碼子。如：CTA與CTG 均編碼亮氨酸，若A突變為G則該變異為同義突變。
瑞士科學家發現新的遺傳機制！
通過在同一基因中至少存在一個顯性或兩個隱性突變，HRD幾乎無一例外的以單基因的孟德爾性狀遺傳。迄今為止，已有近300個基因和數千種突變被確認為引起HRD。任何給定的HRD基因對疾病的平均貢獻通常都很小。大多數突變是如此罕見，它們通常只在世界范圍內的單個患者家庭中檢測到。非孟德爾的寡基因遺傳可能是
CRISPR重要成果與前Nature子刊成果相呼應
視網膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一類遺傳性的視覺損傷疾病，其中存在60多個基因的突變。全世界范圍內，每4000人中就有一個人患有RP。這種桿細胞特異性的基因突變會導致桿狀光受體的功能失活，進而錐狀細胞的功能也會紊亂。目前還沒有有效的針對RP的治療方案。 近期
科學家發現細胞自噬基因Epg5缺陷致小鼠視網膜色素樣變
10月7日，Autophagy 雜志在線發表了題為Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，報道了人類Vici綜合征中的致病突變基因EPG5基因缺陷導致
轉錄組測序“指證”老年性黃斑變性更多遺傳線索
AMD是65歲以上人群視力喪失和失明的主要原因。2月11日發表在Nature Genetics雜志上的這篇文章提供了一幅更廣泛和深入的了解AMD遺傳貢獻的圖片，并為治療提出了新途徑。 “在刑事調查中，不同的罪犯被鎖定在34個郵政編碼的52條街道中，”本研究主要作者、美國國立衛生研究院神經生物學
Cell：血管蛋白的雙重作用
來自約翰霍普金斯大學的研究人員利用小鼠，闡明了在形成大腦和視網膜血管壁的細胞中發現的一個蛋白質對(protein pair)的活性，這些實驗有可能促成治療性控制血腦屏障和眼睛中的血管生長。研究論文在線發表在12月7日的《細胞》(Cell)雜志上。 他們的工作揭示了在管理大腦和視網膜血管
SD大鼠神經視網膜組織總蛋白質提取
實驗概要本實驗提取SD大鼠神經視網膜組織總蛋白質，用Bradford法測樣品蛋白濃度，并用十二烷基硫酸鈉-聚丙烯酰胺凝膠電泳進行鑒定。實驗材料經過分離和鑒定的SD大鼠神經視網膜組織實驗步驟1. 神經視網膜組織總蛋白質提取標本稱重，置于研磨器中，液氮內研磨，按1:5( W/V)比例加入裂解緩沖液，
關于遺傳性玻璃體視網膜病的簡介
遺傳性玻璃體視網膜病是玻璃體疾病中一種，嚴重損害視力。其包括以下幾種疾病： 遺傳性視網膜劈裂癥又名青年性視網膜劈囊癥,發生在男性,為性連鎖隱性遺傳,表現為玻璃體視網膜的變性。常為雙眼發病。自然病程進展緩慢,部分病例可自行退化。 【臨床表現】 1.癥狀:病人可無癥狀或僅有視力減退。 2.眼