基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA，都可以作為分析的材料，而不必考慮表達問題。......閱讀全文
基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組D
基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA
羊水檢查性別基因診斷簡介
隨著基因的診斷技術發展,胎兒性別診斷有了更準確、更靈敏的方法,使對于性連鎖疾病診斷的正確性可靠性大為提高。最常用的方法是： 1．Y特異DNA探針對人性別診斷,有關Y染色體DNA的探針有多種,如PHY3.4,PHY2.1等,最公認的是Y染色體特異的SRY基因,在男性性別決定中起關鍵作用。將羊水細
基因診斷
? 醫生需要綜合患者的病史，癥狀，及各種檢查的結果作出臨床診斷。隨著人們對疾病的病因及發病機理的認識的不斷深入，臨床檢查的手段也在不斷進步。目前看來，絕大多數疾病的發生，發展都與患者遺傳背景或者其改變有關，所以臨床上越來越有必要檢查這種變化。這種用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的水平或結構變化而
基因診斷的診斷方法的選用
應用連鎖分析診斷時應注意如下幾個問題：①基因與DNA標記之間可能發生重組。因此連鎖分析的準確性取決于DNA與致病基因連鎖的緊密程度，連鎖愈緊密，可靠性愈高，故應采用盡量靠近致病基因，即連鎖緊密的標記，或采用多個遺傳標記以盡可能排除重組。由于可能存在重組，連鎖分析不能完全確定致病基因是否存在，而是
基因重組的應用——基因診斷
通過使用基因芯片分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出Z終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在ZL過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物
基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶，在正
環介導等溫擴增反應(LAMP)－基因診斷技術及簡介
PCR方法在人類及動植物疾病基因診斷、食品分析和環境監測等領域發揮著舉足輕重的作用，其靈敏度高、特異性好，是目前最精準的基因診斷方法。然而PCR方法操作起來較復雜，對儀器和人員要求比較高，不適合基層或現場快速診斷，因此在國內的推廣速度并不是很快。2000年日本學者Notomi在Nucleic Aci
基因診斷的分類
基因診斷可分為兩類： 基因直接診斷 直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病； 基因間接診斷 SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的原理
基因診斷是應用分子生物學技術，制備特異的DNA或RNA探針，或寡核苷酸引物，直接分析相關個人的遺傳物質，檢測特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及單堿基的突變，從而診斷是否患有或將患某種遺傳病；也可通過羊水或臍血產前診斷胚胎是否有某種遺傳缺陷，出生后是否會發病，從而判斷有無繼續妊娠的必要。
診斷黃體破裂的簡介
根據病史、臨床表現和檢查進行診斷。月經后半期突發下腹部疼痛，下腹部壓痛、反跳痛，婦科檢查后穹隆觸痛，一側附件區包塊伴壓痛。B超發現一側附件低回聲區，后穹隆穿刺抽出不凝血。
診斷小兒腸套疊的簡介
當患兒出現陣發性哭鬧不安、嘔吐、果醬樣血便，腹部檢查觸到臘腸樣包塊時，即可確定診斷。但臨床有10%～15%病例，來院就診時缺乏急性腸套疊的典型表現，或只有其中1～2個癥狀，此時應仔細檢查腹部是否可觸及包塊，右下腹是否有空虛感，肛門指診觀察指套上是否有果醬樣黏液便，以便進一步確診。必要時做腹部超聲
診斷多囊腎的依據簡介
成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標準可分為主要診斷依據和輔助診斷依據。 1、主要診斷依據 ①B超檢查腎皮質、髓質布滿無數大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結果。 2、輔助診斷依據 ①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜
關于基因重組的基因診斷的介紹
通過使用基因芯片分析人類基因組,可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等,都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液,醫生們能預測藥物對病人的功效,可診斷出藥物在治療過程中的不良反應,還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微
基因診斷介紹
長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
基因轉移的簡介
最常用的將克隆重組的DNA片段導入哺乳動物細胞的方法是用磷酸鈣介導的轉染。轉染的DNA可能是通過吞飲作用進入細胞質，然后進入細胞核。
SRY基因的簡介
由于SRY蛋白含有一個典型的DNA結合結構域：高泳動類非組蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，類似于已知的轉錄因子，所以推測SRY編碼一個轉錄因子。SRY的HMG域以一種序列特異的方式與DNA相結合，在雙螺旋結構中引入一個尖銳的轉折。有證據顯示，性反轉病人HMG域中的突
基因探針的簡介
基因探針,即核酸探針,是一段帶有檢測標記,且順序已知的,與目的基因互補的核酸序列(DNA或RNA)。基因探針通過分子雜交與目的基因結合,產生雜交信號,能從浩瀚的基因組中把目的基因顯示出來。根據雜交原理,作為探針的核酸序列至少必須具備以下兩個條件：①應是單鏈,若為雙鏈,必須先行變性處理。②應帶有容
基因轉移的簡介
最常用的將克隆重組的DNA片段導入哺乳動物細胞的方法是用磷酸鈣介導的轉染。轉染的DNA可能是通過吞飲作用進入細胞質，然后進入細胞核。
基因診斷的相關敘述
當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，大部分是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內
基因診斷的方法介紹
當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，大部分是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定
基因診斷的主要類型
基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；基因間接診斷SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的技術分類
基因診斷可分為兩類：基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；基因間接診斷SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的原理（二）
?? 末端的DNA片段在DNA連接酶的作用下很容易共價連接，因此被廣泛地應用于重組DNA操作中。具有相同平齊末端的DNA片段也可以連接，但連接效率只有粘性末端連接效率的1％。 限制酶的上述特性在基因工程和基因診斷中具有重要用途：①首先不論DNA的來源如何，用同一種內切酶切割后產生的粘性末端很容易重
基因診斷的技術分類
基因診斷可分為兩類：基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；基因間接診斷SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的分類介紹
基因診斷可分為兩類： 基因直接診斷 直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病； 基因間接診斷 SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的原理（一）
?? 核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之一。它的基本原理是：互補的DNA單鏈能夠在一定條件下結合成雙鏈，即能夠進行雜交。這種結合是特異的，即嚴格按照堿基互補的原則進行，它不僅能在DNA和DNA之間進行，也能在DNA和RNA之間進行。因此，當用一段已知基因的核酸序列作出探針，與變性后的單鏈基因組D
基因診斷技術的綜述
當細胞的基因組DNA用特定的內切酶如Eco RⅠ切割時， 基因診斷凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而許多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大小（長短）分離開來，這可借助
基因診斷的常用技術
綜述當細胞的基因組DNA用特定的內切酶如Eco RⅠ切割時， 基因診斷凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而許多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大小（長短）分離開來，這可借助