二糖酶缺乏癥的癥狀體征
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 (1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。 (2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 (3)成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。 (4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內過多......閱讀全文
二糖酶缺乏癥的癥狀體征
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 (1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食
二糖酶缺乏癥的診斷檢查
診斷：根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。 實驗室檢查： 1.糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量試驗 乳糖50g 加溫水400ml 空腹服下，于服前及服后15、30、60、
二糖酶缺乏癥的鑒別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、whipple病、Crohn 病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。
己糖激酶缺乏癥的癥狀體征
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fancon
先天性乳糖酶缺乏癥狀的介紹
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性
髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀體征
MPO是一種遺傳性疾病，故新生兒即有髓過氧化物酶缺乏癥[1]，因未進食，有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表現。主要臨床表現有： 1.生長發育遲緩除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，約14%以上兒童達白癡水平
雙糖酶缺乏癥的病因分析
正常人小腸黏膜內有多種雙糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使雙糖酶缺乏，從而雙糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨
關于雙糖酶缺乏癥的簡介
本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥
簡述髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀體征
MPO是一種遺傳性疾病，故新生兒即有髓過氧化物酶缺乏癥，因未進食，有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表現。主要臨床表現有： 1.生長發育遲緩除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，約14%以上兒童達白癡水平，語言
雙糖不耐受癥的概述
雙糖不耐受癥又稱二糖酶缺乏癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。 乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或
雙糖酶缺乏癥的檢查方式介紹
1.糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90 及120分鐘抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗后數小時內，觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常，
怎樣治療雙糖酶缺乏癥？
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發于涉及腸道的其他疾病如成人乳。
關于溶酶體酶缺陷的鑒別－診斷介紹
21-羥化酶缺陷癥：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11beta；羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。 細胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種，范科尼(Fanconi)綜合
簡述遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的癥狀體征
雖然無纖維蛋白原血癥的患者的血液不能正常的凝固，但是卻很少發生出血。在纖維蛋白原血癥減少的患者中也會發生致命性的出血，但是在很多情況下要比血友病輕得多。無纖維蛋白原血癥多在嬰兒期因臍帶根部出血不止而得以診斷，臨床表現包括消化道出血和黏膜出血，如經血過多等。 雖然20%的無纖維蛋白原血癥的患者曾
簡述雙糖酶缺乏癥的臨床表現
1.乳糖酶缺乏時 服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
賴氨酸的缺乏癥狀
缺乏賴氨酸的癥狀包括疲勞，虛弱，惡心，嘔吐，頭暈，沒有食欲，發育遲緩，貧血等。可以在醫療專業人員建議下采取賴氨酸營養補品。賴氨酸每日的建議攝入量是兒童每磅體重10毫克，成年人每天在3000-9000毫克之間。 已經證明它對一些特定疾病是有益的。已知賴氨酸的功效包括治療單純皰疹病毒和帶狀皰疹引起的
髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀體征及病理生理
癥狀體征 MPO是一種遺傳性疾病，故新生兒即有髓過氧化物酶缺乏癥[1]，因未進食，有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表現。主要臨床表現有： 1.生長發育遲緩除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，約14%以上兒
二尖瓣狹窄有哪些癥狀體征
癥狀 （1）呼吸困難肺靜脈高壓、肺淤血引起。早期，多在運動、發熱、妊娠等心排血量增加時出現。隨病程進展，輕微活動，甚至靜息時即可出現呼吸困難。陣發性房顫時心室率增快亦可誘發呼吸困難。 （2）咯血長期肺靜脈高壓所致的支氣管小血管破裂有關。 （3）咳嗽、聲嘶左心房極度增大壓迫左主支氣管或喉返神
關于海藻糖酶缺乏的基本介紹
海藻糖酶缺乏，是屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。 海藻糖酶缺乏：正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥
鉍中毒的癥狀體征
急性中毒主要由于經口進入，病兒可有惡心、嘔吐、流涎，舌及咽喉部疼痛，腹痛、腹瀉，糞便黑色，并帶有血液，還有皮膚、粘膜出血，頭痛，痙攣等。由于肝、腎損害，可致肝大、黃疸，尿內出現蛋白及管型，甚至發生急性肝、腎功能衰竭。應用大量次硝酸鉍，可同時出現亞硝酸鹽中毒的癥狀，如頭昏、面紅、脈速、胸部壓迫感、
鋇中毒的癥狀體征
口服可溶性鋇鹽發生的急性中毒，開始出現胃腸道癥狀，如口腔、咽喉部及食道等處有干燥和燒灼感，惡心、嘔吐，腹痛、腹瀉，排水樣血性大便；以后因腸痙攣而致便秘。同時可伴有頭痛、眩暈、復視、耳鳴、口唇周圍麻木感、刺痛等，由于頻繁嘔吐和腹瀉，常致脫水、電解質紊亂，甚至休克。多量鋇離子被吸收入血液后，對病兒全
中耳癌的癥狀體征
（一）耳痛：為早期癥狀，常為脹痛，晚期疼痛劇烈，為持續性，可放射到顳部，乳突部及枕部。 （二）聽力減退：早期出現，但病人常因耳痛而分散注意力，或因原有中耳炎聽力已減退或對側聽力良好之故。 （三）血性耳分泌物：早期常見耳帶血性分泌物，晚期若癌腫破壞血管，可發生致命性大出血。 （四）張口困難：
耳覃的癥狀體征
腫瘤早期多無癥狀，充滿外耳道時有阻塞感、癢感或聽力減退。常有挖耳出血或挖出“肉塊”樣物者。伴繼發感染時可有耳痛、流膿。
梅毒腎病的癥狀體征
梅毒相關性腎病臨床主要表現為大量蛋白尿、水腫，一般腎功能和血壓多為正常。一般而言患者的臨床癥狀和體征以及蛋白尿在6個月內消失，部分患者可持續1年左右。梅毒相關的腎病綜合征往往可自行緩解。梅毒性腎病往往可以在抗梅毒治療后完全消失。由先天性梅毒引起的梅毒性相關腎病，也有報道。其臨床表現為水腫、血尿、
梅毒腎病的癥狀體征
梅毒相關性腎病臨床主要表現為大量蛋白尿、水腫，一般腎功能和血壓多為正常。一般而言患者的臨床癥狀和體征以及蛋白尿在6個月內消失，部分患者可持續1年左右。梅毒相關的腎病綜合征往往可自行緩解。梅毒性腎病往往可以在抗梅毒治療后完全消失。由先天性梅毒引起的梅毒性相關腎病，也有報道。其臨床表現為水腫、血尿、
尋常痤瘡的癥狀體征
1.點狀痤瘡 黑頭粉刺是痤瘡的主要損害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪狀半固體，露在毛囊口的外端發黑，如加壓擠之，可見頭部呈黑色而體部呈黃白色半透明的脂栓排出。 2.丘疹性痤瘡 皮損以炎性的小丘疹為主，小米至豌豆大的堅硬的小丘疹，呈淡紅色至深紅色。丘疹中央可有一個黑頭粉刺或頂端未變黑的皮脂栓。 3
急性乳突炎的癥狀體征
1、急性化膿性中耳炎鼓膜穿孔后耳痛不減輕，或一度減輕后又逐日加重；耳流膿增多，引流受阻時流膿突然減少及伴同側顳區頭痛等，因考慮有本病之可能。全身癥狀亦明顯加重，如體溫正常后又有發熱，重者可達40℃以上。兒童常伴消化道癥狀，如嘔吐、腹瀉等。 2、乳突部皮膚輕度腫脹，耳后溝紅腫壓痛，耳廓聳向前外方
耳覃的癥狀體征
腫瘤早期多無癥狀，充滿外耳道時有阻塞感、癢感或聽力減退。常有挖耳出血或挖出“肉塊”樣物者。伴繼發感染時可有耳痛、流膿。
小腦膿腫的癥狀體征
1.原發感染癥狀：耳源性小腦膿腫常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特別是耳部長期流膿突然停止而出現小腦癥狀。血源性小腦膿腫常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎癥、細菌性心內膜炎、皮膚感染、骨髓炎等癥狀。外傷性小腦膿腫常伴有中顱凹及后顱凹骨折、傷口感染等。 2.全身感染癥狀：急性感染期病人可出現發冷發熱、
低鉀血癥腎病的癥狀體征
低鉀血癥腎病的表現主要是小管功能損害，以濃縮功能減退為主，表現為煩渴、多飲多尿、夜尿增多、甚至出現腎性尿崩癥，對加壓素反應不佳，尿中伴有少量蛋白尿和管型，早期失鉀可引起代謝性堿中毒，腎間質受損后，因腎小管酸化功能障礙而出現代謝性酸中毒。本病易并發腎盂腎炎，出現尿路感染的臨床表現，隨病程進展逐漸出