小兒腎小管性酸中毒的病因及臨床表現
病因 分為原發性和繼發性。 1.原發性 多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發性病例，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬方綜合征及愛唐綜合征；繼發于各種自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，高球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等；各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進癥、甲狀腺機能亢進癥等；還可因藥物如維生素D中毒、毒物中毒等。 臨床表現 1.原發性遠端RTA（Ⅰ型） 是遠端腎小管分泌氫離子功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。臨床分為嬰兒型和幼兒型，前者生后幾個月內發病，男嬰多見；后者常在2歲后出現癥狀，女孩多見。臨床表現有生長發育落后，可有頑固性佝僂病，臨床表現為骨痛及鴨步態，及腎鈣化、腎結石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血癥、高氯性代謝性酸中毒伴堿性尿。與近端RTA重要不同點在氯化銨負荷試驗示尿pH值不能降至5.5......閱讀全文
小兒腎小管性酸中毒的病因及臨床表現
病因 分為原發性和繼發性。 1.原發性 多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發性病例，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬方綜合征及愛唐綜合征；繼發于各種自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，高球蛋白血癥和慢性活動
小兒腎小管性酸中毒的病因及臨床表現
病因 分為原發性和繼發性。 1.原發性 多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發性病例，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬方綜合征及愛唐綜合征；繼發于各種自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，高球蛋白血癥和慢性活動
小兒腎小管性酸中毒的病因
分為原發性和繼發性。 1.原發性 多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發性病例，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬方綜合征及愛唐綜合征；繼發于各種自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，高球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等
小兒腎小管性酸中毒的病因
分為原發性和繼發性。 1.原發性 多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發性病例，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬方綜合征及愛唐綜合征；繼發于各種自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，高球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等
腎小管性酸中毒的－病因及臨床表現
病因 1.Ⅰ型（遠端）腎小管性酸中毒 （1）原發性腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，但大多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發病例。 （2）繼發性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統性疾病、與腎鈣化相關的疾病、藥物及毒物導致的小管損傷、小管間質病、慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、高草酸尿、腎移植等
小兒腎小管性酸中毒的臨床表現及檢查
臨床表現 1.原發性遠端RTA（Ⅰ型） 是遠端腎小管分泌氫離子功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。臨床分為嬰兒型和幼兒型，前者生后幾個月內發病，男嬰多見；后者常在2歲后出現癥狀，女孩多見。臨床表現有生長發育落后，可有頑固性佝僂病，臨床表現為骨痛及鴨步態，及腎鈣化、腎結石、腎絞
小兒腎小管性酸中毒的臨床表現及檢查
臨床表現 1.原發性遠端RTA（Ⅰ型） 是遠端腎小管分泌氫離子功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。臨床分為嬰兒型和幼兒型，前者生后幾個月內發病，男嬰多見；后者常在2歲后出現癥狀，女孩多見。臨床表現有生長發育落后，可有頑固性佝僂病，臨床表現為骨痛及鴨步態，及腎鈣化、腎結石、腎絞
分析小兒腎小管性酸中毒的形成病因
分為原發性和繼發性。 1.原發性 屬于常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬凡氏綜合癥（Marfansyndrome）及愛唐綜合；繼發于各種自身免
小兒腎小管性酸中毒的臨床表現
1.原發性遠端RTA（Ⅰ型） 是遠端腎小管分泌氫離子功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。臨床分為嬰兒型和幼兒型，前者生后幾個月內發病，男嬰多見；后者常在2歲后出現癥狀，女孩多見。臨床表現有生長發育落后，可有頑固性佝僂病，臨床表現為骨痛及鴨步態，及腎鈣化、腎結石、腎絞痛、煩渴、多
小兒腎小管性酸中毒的臨床表現
1.原發性遠端RTA（Ⅰ型） 是遠端腎小管分泌氫離子功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。臨床分為嬰兒型和幼兒型，前者生后幾個月內發病，男嬰多見；后者常在2歲后出現癥狀，女孩多見。臨床表現有生長發育落后，可有頑固性佝僂病，臨床表現為骨痛及鴨步態，及腎鈣化、腎結石、腎絞痛、煩渴、多
簡述小兒腎小管性酸中毒的臨床表現
1.原發性近端RTA（Ⅱ型） 近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見于男孩，生長緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負荷試驗時，可排出pH
腎小管性酸中毒的病因
1.Ⅰ型（遠端）腎小管性酸中毒 （1）原發性腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，但大多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發病例。 （2）繼發性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統性疾病、與腎鈣化相關的疾病、藥物及毒物導致的小管損傷、小管間質病、慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、高草酸尿、腎移植等疾病導致
腎小管性酸中毒的病因
1.Ⅰ型（遠端）腎小管性酸中毒 （1）原發性腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，但大多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發病例。 （2）繼發性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統性疾病、與腎鈣化相關的疾病、藥物及毒物導致的小管損傷、小管間質病、慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、高草酸尿、腎移植等疾病導致
小兒腎小管性酸中毒的檢查及診斷
檢查 1.生化檢查 五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低二氧化碳結合力、低血pH值、低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。 2.X線檢查 骨骼X線攝片顯示骨密度普遍降低、活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴病理性骨折、股骨頭無菌性壞死、泌尿系結石及腎鈣化。 3.B超檢查 腎臟B
小兒腎小管性酸中毒的檢查及診斷
檢查 1.生化檢查 五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低二氧化碳結合力、低血pH值、低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。 2.X線檢查 骨骼X線攝片顯示骨密度普遍降低、活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴病理性骨折、股骨頭無菌性壞死、泌尿系結石及腎鈣化。 3.B超檢查 腎臟B
小兒腎小管性酸中毒的診斷
凡有下列情況者須考慮RTA：不明原因的低鉀癥狀，且反復發作；不明原因的生長發育遲緩，并可除外維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥；不明原因的酸中毒，經一般堿劑治療不易糾正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脫水，而尿糖正常，除外尿崩癥及糖尿病者；難治性脫水酸中毒；有上述情況時可進一步作碳酸氫鹽滴定，
小兒腎小管性酸中毒的診斷
凡有下列情況者須考慮RTA：不明原因的低鉀癥狀，且反復發作；不明原因的生長發育遲緩，并可除外維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥；不明原因的酸中毒，經一般堿劑治療不易糾正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脫水，而尿糖正常，除外尿崩癥及糖尿病者；難治性脫水酸中毒；有上述情況時可進一步作碳酸氫鹽滴定，
小兒腎小管性酸中毒的檢查
1.生化檢查 五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低二氧化碳結合力、低血pH值、低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。 2.X線檢查 骨骼X線攝片顯示骨密度普遍降低、活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴病理性骨折、股骨頭無菌性壞死、泌尿系結石及腎鈣化。 3.B超檢查 腎臟B超可存在
小兒腎小管性酸中毒的簡介
腎小管性酸中毒（RTA）是由于遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和（或）近端腎小管上皮對碳酸氫鹽（HCO3-）的重吸收障礙引起的以高氯性代謝性酸中毒，鉀、鈉、鈣等電解質紊亂為主要特點的一組臨床綜合征。其臨床表現以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，腎鈣化、腎結石為特征，按病因可分為原發性及繼發性。原發
小兒腎小管性酸中毒的檢查
1.生化檢查 五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低二氧化碳結合力、低血pH值、低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。 2.X線檢查 骨骼X線攝片顯示骨密度普遍降低、活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴病理性骨折、股骨頭無菌性壞死、泌尿系結石及腎鈣化。 3.B超檢查 腎臟B超可存在
如何診斷小兒腎小管性酸中毒？
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本癥，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石癥者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及堿性尿時基本可以確定
小兒近端腎小管酸中毒的病因分析
1.原發性 病因不明，一般認為與遺傳有關，僅表現為HCO3-再吸收障礙，不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。 （1）散發性嬰兒為暫時性。 （2）遺傳性為持續性 呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。 2.繼發性 常繼發于全身性疾病，可伴多種腎小管功能異常，以范可尼（Fanconi）綜合征
腎小管性酸中毒的臨床表現及檢查
臨床表現 因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。 1.Ⅰ型 除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中還并發有神經性耳聾，耳聾的發病時間，從出生帶年長兒時間不等。 2.Ⅱ型 除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，
關于小兒腎小管性酸中毒的簡介
腎小管性酸中毒（RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。 根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型： Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（DRTA）又稱經典型腎小管酸中毒。 Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（PRTA）。 Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型。
小兒腎小管性酸中毒的鑒別診斷
本病須與慢性腎衰竭，嚴重脫水酸中毒，垂體性侏儒癥或腎性尿崩癥以及范可尼綜合征等鑒別。
兒童腎小管性酸中毒的病因分析
分為原發性和繼發性。 1.原發性 多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳或特發性病例，多在嬰兒期發病，散發性者可于任何時期發病。 2.繼發性 可由多種原因引起，繼發于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬方綜合征及愛唐綜合征；繼發于各種自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，高球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等
腎小管性酸中毒的臨床表現
因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。 1.Ⅰ型 除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中還并發有神經性耳聾，耳聾的發病時間，從出生帶年長兒時間不等。 2.Ⅱ型 除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發生率在
腎小管性酸中毒的臨床表現
因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。 1.Ⅰ型 除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中還并發有神經性耳聾，耳聾的發病時間，從出生帶年長兒時間不等。 2.Ⅱ型 除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發生率在
分析小兒全遠端型腎小管酸中毒的病因
幾乎所有Ⅳ型RTA均繼發于其他疾病，罕見有原發性者。常見繼發性病因有： 1.單純醛固酮缺乏 如失鹽性先天性腎上腺增生，醛固酮缺乏癥，艾迪森病等。 2.慢性腎臟疾病伴腎素和醛固酮分泌不足 如糖尿病腎病、紫癜性腎炎、鐮狀細胞腎病、腎硬化、間質性腎炎等。 3.急性腎小球腎炎伴腎素和醛固酮分泌
近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒的病因及癥狀
病因 可分為原發性和繼發性。①原發性又稱特發性近端腎小管酸中毒。有家族史，多見于女性，散發病例無性別差異。②繼發性可能是范可尼綜合征的一部分，或繼發于某些代謝性病如胱胺酸癥，半乳糖血癥、肝豆狀核變性、Lowe綜合征、維生素D代謝障礙和藥物中毒等（乙酰唑胺、重金屬鉛、鎘），也可繼發于甲狀旁腺功能