CDH10基因的結構特點和功能作用
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的ii型經典鈣粘蛋白。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體這些變體中至少有一個編碼蛋白前體，該蛋白經蛋白質水解處理后生成成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞粘附，由一個大的n端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的c端胞質結構域組成。細胞外結構域由5個亞結構域組成，每個亞結構域都包含一個鈣粘蛋白基序，似乎決定了該蛋白的嗜同細胞粘附活性的特異性i i型（非典型）鈣粘蛋白的定義是基于其缺乏一種特定于i型鈣粘蛋白的組氨酸-丙氨酸-纈氨酸（hav）細胞粘附識別序列。這種特殊的鈣粘蛋白主要在大腦中表達，可能參與突觸粘連、軸突生長和引導。該基因突變可能與人類肺鱗癌和結直腸癌有關。......閱讀全文
CDH10基因的結構特點和功能作用
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的ii型經典鈣粘蛋白。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體這些變體中至少有一個編碼蛋白前體，該蛋白經蛋白質水解處理后生成成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞粘附，由一個大的n端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的c端胞質結構域組成。細胞外結構域由5個
CDH10基因編碼功能及結構描述
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的ii型經典鈣粘蛋白。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體這些變體中至少有一個編碼蛋白前體，該蛋白經蛋白質水解處理后生成成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞粘附，由一個大的n端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的c端胞質結構域組成。細胞外結構域由5個
YWHAZ基因的結構特點和功能作用
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
DSCAM基因的結構特點和功能作用
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
MYCNOS基因的結構特點和功能作用
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。
ZAN基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
EDNRA基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
VIM基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種Ⅲ型中間絲蛋白中間絲，連同微管和肌動蛋白微絲，構成細胞骨架編碼蛋白負責維持細胞的形狀和細胞質的完整性，并穩定細胞與骨骼的相互作用。該蛋白參與神經纖維生成和膽固醇轉運，并作為參與細胞附著、遷移和信號傳導的其他一些關鍵蛋白的組織者發揮作用細菌和病毒病原體在宿主細胞表面附著這種蛋白質該基因突
DNTT基因的結構特點和功能作用
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
DYSF基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體
ZNF91基因的結構特點和功能作用
ZNF91基因編碼KRAB（Kruppel相關盒）亞家族的鋅指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
ZIM2基因的結構特點和功能作用
在人類中，ZIM2和PEG3（GeneID:5178）是兩個不同的基因，它們共享一組5'外顯子，有一個共同的啟動子，并且這兩個基因都是父系表達的選擇性剪接事件將共享的外顯子與Zim2特有的其余4個外顯子或PEG3特有的其余2個外顯子連接起來。這與小鼠和奶牛不同，它們的Zim2和PEG3基因并
DOCK7基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質是一種鳥嘌呤核苷酸交換因子（gef），在軸突形成和神經元極化中起作用。編碼的蛋白對rac1和rac3 rho小gtpase顯示gef活性，但對cdc42不顯示。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
ZNF711基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種功能未知的鋅指蛋白它與鋅指蛋白相似，鋅指蛋白起轉錄激活作用。該基因位于與認知障礙相關的X染色體區域。
USp48基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個蛋白質結構域，該結構域與肽酶家族C19（也稱為泛素羧基末端水解酶家族2）相關聯家族成員作為脫雙歧酶，識別和水解泛素c端甘氨酸的肽鍵。肽酶家族c19中的酶參與了多泛素前體和泛素化蛋白的加工。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
ZNF536基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是高度保守的鋅指蛋白。編碼的蛋白質在大腦中最為豐富，在那里它負性地調節神經元的分化。
WWP1基因的結構特點和功能作用
ww結構域蛋白廣泛存在于真核生物中，在蛋白質降解、轉錄和rna剪接等多種細胞功能的調控中發揮著重要作用。該基因編碼一個包含4個串聯WW結構域和一個HECT（與E6相關蛋白羧基末端同源）結構域的蛋白質。編碼的蛋白質屬于NEDD4樣蛋白家族，它是E3泛素連接酶分子，調節關鍵的轉運決定，包括將蛋白質靶向蛋
DUSP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是雙特異性蛋白磷酸酶亞家族的一員。這些磷酸酶通過磷酸絲氨酸/蘇氨酸和磷酸酪氨酸殘基的去磷酸化使其靶激酶失活它們負性調節絲裂原活化蛋白激酶超家族（MAPK/ERK，SAPK/JNK，p38）的成員，這些成員與細胞增殖和分化有關雙特異性磷酸酶家族的不同成員對不同的MAP激酶、不同的組織分
WNT6基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。在宮頸癌細胞系中高表達，在大腸癌細胞系中與另一個家族成員WNT10A強共表達基因的過度表達可能在腫瘤發生中起關鍵作用。該基因和WNT10A基
UPF2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質位于核周區
AGO3基因的結構特點和功能作用
該基因編碼Argonaute家族的一個成員，在RNA干擾中起作用。編碼的蛋白質是高度堿性的，包含PAZ結構域和PIWI結構域，可能在短干擾RNA介導的基因沉默中發揮作用該基因位于1號染色體上，由Argonaute 4和真核翻譯起始因子2C，1等家族成員串聯而成。已鑒定出兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
WNT1基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。它在進化過程中非常保守，由該基因編碼的蛋白質在氨基酸水平上與小鼠WNT1蛋白的同源性為98%。小鼠實驗研究表明，Wnt1蛋白在中腦和小腦的誘
ADGRB1基因的結構特點和功能作用
血管生成是由新血管生長的刺激劑和抑制劑之間的局部平衡控制的，并且在正常生理條件下被抑制血管生成對實體瘤的生長和轉移至關重要為了獲得生長所需的血液供應，腫瘤細胞在誘導因子分泌增加和內源性負調節因子產生減少的情況下，具有很強的血管生成和吸引新血管的能力bai1在內含子中至少包含一個“功能性”p53結合位
ZIC3基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這種核蛋白在左右體軸形成的早期可能起轉錄因子的作用。該基因的突變導致X連鎖內臟異位，包括先天性心臟病和器官中的左右軸缺陷。
ZFPM2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的鋅指蛋白是fog家族轉錄因子中廣泛表達的一個成員。家族成員調節gata家族蛋白的活性，gata家族蛋白是哺乳動物造血和心臟發生的重要調節因子。研究表明，該蛋白既能激活GATA靶基因的表達，又能下調GATA靶基因的表達，提示在不同的啟動子環境下，GATA靶基因的表達具有不同的調節作用一個相
ZNF384基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種C2H2型鋅指蛋白，可能作為轉錄因子發揮作用該基因還含有編碼連續谷氨酰胺殘基的長CAG三核苷酸重復序列該蛋白似乎結合并調節細胞外基質基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的啟動子小鼠的研究表明，核基質轉錄因子（NP/NMP4）可能是細胞外基質重塑過程中連接細胞結構和功能的一般機
USp8基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種屬于泛素特異性加工蛋白酶家族的蛋白質編碼蛋白被認為是通過蛋白質在細胞器上的泛素化來調節內體的形態，并參與內體早期的貨物分類和膜運輸。這種蛋白質是細胞進入細胞周期s期所必需的，在發育過程中也是hedgehog信號通路中的一個正調節因子。這個基因的假基因存在于2號和6號染色體上交替剪接導
PLPPR4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白屬于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化調節多種細胞功能的生物活性脂質介質的脫磷。這種蛋白質在神經元中特異表達它位于外生軸突的膜中，在軸突發育和再生萌發過程中對軸突的外生具有重要作用。此外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
ZMAT3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有三個鋅指結構域和一個核定位信號的蛋白質。該基因的mRNA和蛋白被野生型p53上調，過度表達抑制腫瘤細胞生長，提示該基因可能參與p53依賴性生長調控途徑這個基因的選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼兩個只有一個氨基酸不同的亞型。
ZMYM3基因的結構特點和功能作用
該基因位于x染色體上，并受到x失活的影響。它在脊椎動物中高度保守，在大腦中表達最豐富。編碼蛋白是組蛋白脫乙酰酶的一個組成部分，含有多蛋白復合物，通過改變染色質結構來保持基因沉默。涉及該基因的染色體易位（x；13）與x連鎖認知障礙有關。已經發現了該基因的幾種選擇性剪接轉錄變體。