癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ATRX
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATRX）綜合征。這些突變導致DNA甲基化模式的不同變化，這可能提供染色質重塑、DNA甲基化和發育過程中基因表達之間的聯系。已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體。......閱讀全文
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATRX
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AREG
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子，也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子（egf）和轉化生長因子α（tgfα）有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用，促進正常上皮細胞的生長，抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AURKB
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AIP
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATRIP
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AADAC
微粒體芳酰胺脫乙酰酶與細胞溶質芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，該酶催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－APLNR
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－APOE
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ASMTL
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BCR
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BLCAP
該基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼同一蛋白質的多個轉錄變體。該基因印在大腦中，每個親本等位基因表達不同的轉錄變體。從上游啟動子啟動的轉錄變體優先從母體等位基因表達，而從散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游啟動的轉錄變體則從父等位基
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BLK
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BMX
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BTLA
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?ZAn
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?YWHSZ
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BPTF
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BRAF
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AFDN
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALK
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATIC
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BAD
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AURKA
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALB
這個基因編碼人類血液中最豐富的蛋白質。這種蛋白質在調節血漿膠體滲透壓中發揮作用，并作為一種載體蛋白，用于多種內源性分子，包括激素、脂肪酸、代謝物以及外源性藥物。此外，該蛋白具有廣泛的底物特異性和酯酶樣活性。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理生成成熟蛋白。從這種蛋白質衍生的肽epi-x4是cxcr4趨化因子
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BAX
該基因編碼的蛋白屬于bcl2蛋白家族。BCL2家族成員形成異二聚體或同二聚體，并作為抗或促凋亡調節因子參與多種細胞活動。該蛋白與bcl2形成異二聚體，并作為凋亡激活劑發揮作用。據報道，該蛋白與線粒體電壓依賴性陰離子通道（vdac）相互作用并增加其開放性，導致膜電位下降和細胞色素c的釋放。該基因的表達
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷