Wnt信號通路的相關基因介紹MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。......閱讀全文
Wnt信號通路的相關基因介紹MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
與－Wnt信號通路相關因子介紹MITF
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
與－Wnt信號通路相關因子介紹MITF
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
Wnt信號通路的相關基因介紹GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
Wnt信號通路的相關基因介紹TERT基因
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
Wnt信號通路的相關基因介紹CREBBP基因
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
Wnt信號通路的相關基因介紹JUN基因
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。
Wnt信號通路的相關基因介紹SRC基因
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
Wnt信號通路的相關基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
Wnt信號通路的相關基因介紹AR基因
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
Wnt信號通路的相關基因介紹APC基因
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
Wnt信號通路的相關基因介紹CYLD基因
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
遺傳風險基因信號通路相關因子MITF
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
干細胞標和分化信號通路相關的基因介紹?MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
Wnt信號通路的相關基因介紹SMARCA4基因
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
Wnt信號通路的相關基因介紹－PTCH1基因
這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬（一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體
Wnt信號通路的相關基因介紹CCND2基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物，并作為該復合物的調節亞單位發揮作用，其
Wnt信號通路的相關基因介紹GNA11基因
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
Wnt信號通路的相關基因介紹－FOXP1基因
該基因屬于叉頭盒轉錄因子家族的P亞科。叉頭盒轉錄因子在發育和成年期間對組織和細胞類型特異性基因轉錄的調節中起著重要作用。叉頭盒P1蛋白包含DNA結合域和蛋白質結合域。該基因可能作為腫瘤抑制因子發揮作用，因為它在多種腫瘤類型中丟失，并映射到據報道含有腫瘤抑制基因的染色體區域（3P14.1）。選擇性剪接
Wnt信號通路的相關基因介紹RAC1基因
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
Wnt信號通路的相關基因介紹AMER1基因
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活，并與許多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化（OSCS）的紋狀體骨病變的原因。
Wnt信號通路的相關基因介紹－CDC73基因
該基因編碼一種參與轉錄和轉錄后控制途徑的腫瘤抑制因子。該蛋白是paf蛋白復合物的一個組成部分，它與rna聚合酶ii亞單位polr2a和組蛋白甲基轉移酶復合物相關。這種蛋白質似乎有助于3’mrna處理因子與主動轉錄的染色質的關聯。該基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥、頜骨腫瘤綜合征、家族性孤立性甲狀旁腺功能
Wnt信號通路的相關基因介紹smad3基因
由該基因編碼的蛋白質屬于smad，一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’（mad）和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑，被轉化生長因子β激活，并被認為在致癌過程中發揮調節作用。
Wnt信號通路的相關基因介紹XPO1基因
該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質，介導富含亮氨酸的核輸出信號（NES）依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。
Wnt信號通路的相關基因介紹AXIN1基因
該基因編碼一種細胞質蛋白，包含一個g蛋白信號（rgs）結構域和一個不規則的axin（dix）結構域。編碼蛋白與大腸腺瘤性息肉病、連環蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。該蛋白作為無翅型mmtv整合位點家族成員1（wnt）信號通路的負調控因子，可誘導細胞凋亡。這種蛋白質的一部分的晶
Wnt信號通路的相關基因介紹－CTNNA1基因
這個基因編碼連環蛋白家族的一個成員，這種蛋白在細胞粘附過程中起著重要作用，通過連接位于質膜上的鈣粘蛋白和細胞內的肌動蛋白絲。編碼的機制敏感蛋白包含三個長春新堿同源結構域，在細胞骨架張力作用下發生構象變化，導致鈣黏蛋白-肌動蛋白纖維連接的重構。這個基因的某些突變導致蝴蝶狀色素營養不良。
Wnt信號通路的相關基因介紹－GATA6基因
該基因是一個鋅指轉錄因子小家族的成員，在脊椎動物發育過程中對細胞分化和器官發生起著重要的調控作用。該基因在早期胚胎發生過程中表達，并在后期胚胎發生過程中定位于內皮細胞和中胚層細胞，因此在腸、肺和心臟發育中發揮重要作用。這個基因的突變與一些先天性缺陷有關.
Wnt信號通路的相關基因介紹CUL3基因
這個基因編碼一個庫林蛋白家族的成員。編碼蛋白作為e3泛素連接酶復合物的核心組分和支架蛋白，在多泛素化和隨后的降解過程中起著關鍵作用。包括編碼蛋白在內的復合物也可能在內胚體的晚期成熟中起作用。該基因突變是2e型假醛固酮減少癥的一個原因。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
Wnt信號通路的相關基因介紹SOX9基因
該基因編碼的蛋白質與hmg盒類dna結合蛋白的其他成員一起識別ccttgag序列。它在軟骨細胞分化過程中起作用，并與類固醇生成因子1一起調節抗米勒氏激素（amh）基因的轉錄。缺陷導致骨骼畸形綜合征-畸形-畸形-畸形，常伴性反轉。
Wnt信號通路的相關基因介紹TP53基因
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型