細胞周期信號通路相關HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene product belongs to the histone deacetylase family. Histone deacetylases act via the formation of large multiprotein complexes, and are responsible for the deacetylation of lysine residues at the N-terminal regions of core histones (H2A, H2B, H3 a......閱讀全文
細胞周期信號通路相關HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
與細胞周期信號通路相關因子介紹HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
細胞周期信號通路HDAC2基因的臨床解釋
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
與-Notch信號通路相關因子介紹HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
與--Notch信號通路相關因子介紹HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
細胞周期信號通路相關TERT
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
細胞周期信號通路相關MAX
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈(bhlhz)轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體,包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點(e盒),這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
細胞周期信號通路相關ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
細胞周期信號通路相關XPC
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分,在全球基因組核苷酸切除修復(ner)的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要,并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病,一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是隨著癌癥的早期發展,對陽光
細胞周期信號通路相關POLE
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
細胞周期信號通路相關REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子(rhd/ipt)家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
細胞周期信號通路相關PRKDC
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶(dna-pk)的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。[由RefSeq提供,2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the
細胞周期信號通路相關AURKA
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
細胞周期信號通路相關NBN
該基因突變與nijmegen破碎綜合征(一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征)有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
細胞周期信號通路相關MYC
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白,在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明,來自上游、非aug(cug)幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
細胞周期信號通路相關CREBBP
該基因廣泛表達,參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白(creb)的核蛋白被分離出來,該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合,在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性,也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
細胞周期信號通路相關AURKB
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外,已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供,2015年9
細胞周期信號通路相關A-TM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
細胞周期信號通路相關ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,與ATM(一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶)關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
細胞周期信號通路相關TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸(亞甲基四氫葉酸)作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
細胞周期信號通路相關BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關,具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序,并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。[由RefSeq提供,2008年7月]
Notch信號通路的相關基因介紹HDAC2基因
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
細胞周期信號通路相關ABL1
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t
細胞周期信號通路相關MSH2
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌(HNPCC)中經常發生突變。克隆時,發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物,與在hnpcc中發現的微衛星序列(rer+表型)的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her
細胞周期信號通路相關ERCC2
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復,是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性,屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病,即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
細胞周期信號通路相關BARD1
這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外,它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性:N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列,存在于多種調節細胞生長的蛋白質中,包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重
細胞周期信號通路相關TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型
細胞周期信號通路相關MDM2
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白(如p53)促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異,其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。Thi
細胞周期信號通路相關CDK6
細胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因編碼的酶。它受細胞周期蛋白的調節,更具體地說是細胞周期蛋白D蛋白和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制蛋白。由該基因編碼的蛋白質是細胞周期蛋白依賴性激酶(CDK)家族的成員,其包括CDK4。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物非常相似
細胞周期信號通路相關MRE11A
該基因編碼一種參與同源重組、端粒長度維持和DNA雙鏈斷裂修復的核蛋白。該蛋白本身具有3’到5’的核酸外切酶活性和核酸內切酶活性。該蛋白與RAD50同系物形成復合物;該復合物是DNA末端非同源連接所必需的,具有增加的單鏈DNA內切酶和3’到5’的外切酶活性。該蛋白與DNA連接酶結合,在體外利用靠近DN