與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹GNAQ
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正在開發MEK抑制劑作為針對GNA11與GNAQ突變的腫瘤。......閱讀全文
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGFR1
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGFR2
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹NTRK1
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹ESR1
雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹NF1
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene product ap
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹AKT1
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹RB1
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹NTRK2
原肌球蛋白受體激酶B（TrkB），也稱為酪氨酸受體激酶B，[5]或BDNF / NT-3生長因子受體或神經營養酪氨酸激酶受體，2型是人體中由NTRK2基因編碼的蛋白質。 TrkB是腦源性神經營養因子（BDNF）的受體。
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹TSC2
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹AKT2
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹ETV1
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF3
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增，可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGFR4
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹CXCR4
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。This gene enc
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹RAC1
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹PARP4
該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖基轉移酶樣1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反應。該蛋白具有與聚adp-核糖基轉移酶同源的催化結構域，但缺乏激活聚adp-核糖基轉移酶c端催化結構域的n端dna結合結構域。由于該蛋白不能直接與dna結合，其轉移酶活性可能被其他因素激活，如廣泛的羧基末端介導的蛋白質-蛋白質相
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF6
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因在轉染哺乳動物細胞時表現出致癌轉化活性。該基因的小鼠同系物主要在肌源性譜系中表現出一種限制性表達譜，提示其在肌肉
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹EPHA7
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF10
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種蛋白對角化表皮細胞具有有絲分裂活性，但對成纖維細胞基本沒有活性，這與fgf7的生物學活性相似。小鼠同源基因的研究表
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF14
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因突變與常染色體顯性遺傳性腦共濟失調有關。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF19
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種生長因子是一種高親和力的、肝素依賴的fgfr4配體。該基因只在胎兒腦組織中表達，在成人腦組織中不表達。雞胚同源物與
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF23
該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員，具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病（ADHR）。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FGF4
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因通過其致癌轉化活性鑒定。這個基因和另一種致癌生長因子fgf3，位于11號染色體上。兩種基因在不同類型的人類腫瘤中
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹FUBP1
該基因編碼的蛋白質是一種單鏈dna結合蛋白，與多種dna元素結合，包括c-myc上游的遠上游元素（fuse）。融合結合發生在非編碼鏈上，對未分化細胞中c-myc的調節具有重要意義。該蛋白包含三個結構域，一個雙親螺旋N-末端結構域，一個DNA結合中心結構域，以及一個包含三個富含酪氨酸基序的C-末端反式
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹GRIN2A
這個基因編碼谷氨酸門控離子通道蛋白家族的一個成員。編碼蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸（nmda）受體亞單位。nmda受體既依賴于配體門控，又依賴于電壓，并參與長期增強，一種依賴于活動的突觸傳遞效率的提高，被認為是某種記憶和學習的基礎。這些受體對鈣離子具有滲透性，其激活導致鈣離子流入突觸后細胞，從而激活
與絲裂原活化蛋白激酶反應相關因子介紹HNF1A
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。