EZH2基因突變與藥物因子介紹
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。因為異常激活的EZH2可以抑制抑癌基因的正常表達，所以抑制EZH2的活性可以使腫瘤生長變慢。......閱讀全文
EZH2基因突變與藥物因子介紹
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BTLA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
ASMTL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
FPGS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼葉酸聚谷氨酸合成酶這種酶在建立和維持細胞液和線粒體的葉酸多聚谷氨酸濃度方面起著中心作用，因此，對于葉酸的穩態和增殖細胞的生存至關重要這種酶催化谷氨酸部分對葉酸和葉酸衍生物的ATP依賴性加成選擇性剪接導致編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
NAPRT基因突變與藥物因子介紹
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包
WAS基因突變因子與藥物介紹
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
KEL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
ASPM基因突變與藥物因子介紹
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年5
CENPA基因突變與藥物因子介紹
著絲粒是分化的染色體結構域，它規定了染色體的有絲分裂行為。該基因編碼著絲粒蛋白，該蛋白包含一個組蛋白h3相關的組蛋白折疊結構域，該結構域是靶向著絲粒所必需的。著絲粒蛋白a被認為是修飾核小體或核小體樣結構的一個組成部分，其中它取代了核小體顆粒（h3-h4）2四聚體核心中1個或兩個常規組蛋白h3的拷貝。
NKAp基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶
BMX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
FNTA基因突變與藥物因子介紹
Prenyl轉移酶可通過C-末端Caax盒將硫醚連接的法尼酰基或香葉基與蛋白質的半胱氨酸殘基結合。caax-geranylgeranyltransferase和caax-farnesyltransfer是具有相同α亞基但具有不同β亞基的異二聚體。這個基因編碼這些轉移酶的α亞單位。選擇性剪接導致多個轉
AHNAK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。[由RefS
EGF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
APOE基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
MET基因突變與藥物因子介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
MYCNOS基因突變與藥物因子介紹
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。[
EREG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
AADCAC－基因突變與藥物因子介紹
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
KITLG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
EZR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的細胞質外周膜蛋白在微絨毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作為erm蛋白家族的一員，該蛋白作為質膜和肌動蛋白細胞骨架之間的中間產物。這種蛋白在細胞表面結構的粘附、遷移和組織中起著關鍵作用，并與多種人類癌癥有關。一個位于3號染色體上的假基因已經被鑒定為該基因。另外，這個基因的剪接變體也被描述過
CFLAR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子，其結構與caspase-8相似。然而，編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體，并且存在更多變體的部分證據。The protein encoded by this gene is a regulator
ASNS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
FASLG基因突變與藥物因子介紹
這個基因是腫瘤壞死因子超家族的成員編碼的跨膜蛋白的主要功能是通過與fas結合誘導細胞凋亡。Fas/FasLG信號通路是免疫系統調節的關鍵，包括T細胞的活化誘導的細胞死亡（AICD）和細胞毒性T淋巴細胞誘導的細胞死亡。它也與一些癌癥的進展有關。該基因缺陷可能與系統性紅斑狼瘡（sle）有關。另外，已經描
AIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，20
AFDN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref