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  • 關于進行性脊肌萎縮癥的預后和預防的介紹

    預后 目前為止SMA無特異治療,預后主要與疾病的類型有關,Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內,Ⅱ型患者生存期在5歲以內,而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢,最終均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。 預防 SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。該法優點是在沒有取得先證者標本的家系中也可以進行產前診斷。必要時應終止妊娠。......閱讀全文

    關于進行性脊肌萎縮癥的預后和預防的介紹

      預后  目前為止SMA無特異治療,預后主要與疾病的類型有關,Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內,Ⅱ型患者生存期在5歲以內,而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢,最終均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。  預防  SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。該法優點是在沒有取得先證者標本的家系中也可以進行產

    關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹

      1.肌營養不良  脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現,肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。  2.肌弛緩型腦性癱瘓  肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別,兩者均表現肌張力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下后者腱反射消失,智力正常肌電圖提示神經源性受損。  3.其他  此外,

    如何診斷進行性脊肌萎縮癥?

      一般有上述典型臨床癥狀和家族史者,診斷并不困難,以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下(Cobben,1993):  1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮,不累及面肌及眼外肌,無反射亢進感覺缺失及智力障礙。  2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。  3.血清CPK正常。  4.肌電圖提示神經源

    什么是進行性脊肌萎縮癥?

      進行性脊髓性肌萎縮癥(SMA)又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見,根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細

    簡述進行性脊肌萎縮癥的治療措施

      主要是預防或治療SMA的各種并發癥,預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題,如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器,保證氣道通暢,改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積;誤吸也可造成肺炎,預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣,即使在沒有急性呼吸道感染的情況下,患

    進行性脊肌萎縮癥的并發癥有哪些?

      喂養困難及呼吸困難,肌萎縮,步態異常,手足變形,由于肋間肌無力,引起胸廓凹陷、胸廓不對稱畸形及橈骨頭脫位脊椎變形關節屈曲致運動功能的喪失;容易發生誤吸發生重癥肺炎并發癥,危及生命;可發生精神社會性問題;造成營養不良;或最終死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

    關于結核性脊膜脊髓炎的預后和預防介紹

      1、預后  結核性脊膜脊髓炎一般病程很長,早期診治的患者,脊髓功能損害較輕,抗結核治療較晚或不徹底者,后遺癥明顯,也可能并發結核性腦膜腦炎。  2、預防  預防結核性脊膜脊髓炎的主要原則是增強體質,注意預防呼吸道傳染;加強對結核病患者的管理與治療;新生兒及兒童按要求積極實施計劃免疫接種;早期綜合

    關于慢性進行性舞蹈病的預后和預防介紹

      預后  本病病程一般長于其他原發性癡呆,呈緩慢進行性,起病后存活13~16年,也有長達幾十年者,一般起病年齡較晚者,存活期較長。大約一半病人的死亡與本病無關,自殺在病人死亡中占一定比例。  預防  由于本病屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。病人及家屬很少知道其子女有患同病的危險性,故早期的遺傳咨詢服

    關于胃石癥的預后和預防介紹

      由于攝入了某些植物成分或吞入毛發及某些礦物質如碳酸鈣、鋇劑、鉍劑等在胃內凝結而形成的異物,通稱為胃石癥。病人可以完全無癥狀,也可以有上腹不適、食欲不振、口臭、惡心、嘔吐或不同程度的腹脹、腹痛等。  1、預后  一旦清除胃石,就不會對身體再發生危害。  2、預防  避免空腹進食大量柿子、黑棗等,克

    關于惡性萎縮性丘疹癥的預后和預防介紹

      1、預后  在皮膚損害出現后3周~10余年間發生腸損害,多數是小腸、大腸、腸系膜,而胃亦有累及。呈隱襲發病,早期可僅為消化不良、腹瀉或便秘等,進而發生腹絞痛和便血,最后因發展為多發性腸穿孔和腹膜炎,故預后不良。  2、預防  加強護理和營養,以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染 應注意隔離,盡量

    關于進行性肌萎縮的檢查和治療介紹

      檢查  1.CSF(腦脊液)可有蛋白輕度增高。  2.SEP(軀體感覺誘發電位)測得神經傳導速度正常。  3.EMG(肌電圖)顯示下運動神經元病變特點。  診斷  根據臨床表現和相關檢查可做出診斷。  治療  目前按肌萎縮側索硬化治療。可用興奮性拮抗劑,如高濃度甲鈷胺、自由基清除劑等。應給予高蛋

    關于腸道蛔蟲癥的預后和預防介紹

      1、預后  蛔蟲寄生在體內一般多在1~2年內即死亡,也就是說,如果感染了蛔蟲病,不經任何治療,只要做到不再重復感染,過1~2年蟲體可自行排出。另一方面,蛔蟲病雖經有效的治療,但如果不注意衛生,使蟲卵再進入人體,兩個月后在腸道內又會發育為成蟲。  2、預防  教育小兒養成良好的衛生習慣,不生吃瓜果

    關于系統性硬化癥的預后和預防的介紹

      預后  常呈緩慢發展,結局難以預料,多數患者最終出現內臟病變,如在疾病早期發生心肺或腎損害,則預后不良。CREST綜合征患者,病變可長期局限而不發展,預后良好,但合并重度肺動脈高壓者可出現猝死。  預防  對于雷諾現象患者,盡量避免寒冷、精神應激和吸煙等。對于胃腸道動力學異常患者,注意進食易吸收

    關于遺傳性低鎂血癥的預后和預防介紹

      1、遺傳性低鎂血癥預后:  遺傳性低鎂血癥類型不同,預后各異。Gitelman綜合征病情相對輕,預后良好。家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者,多數患者在青春期就可發展為慢性腎功能衰竭;伴繼發性低鈣血癥者,若不及時治療,可導致患兒死亡或出現嚴重精神發育遲滯。  2、遺傳性低鎂血癥預防:  遺傳

    關于葉酸缺乏癥的預后和預防介紹

      1、預后  葉酸缺乏癥可引起巨幼紅細胞性貧血,其預后同貧血程度、有無并發癥及治療早晚有關,如能及時治療則預后良好,如貧血嚴重則可在貧血性心臟病基礎上發生充血性心力衰竭導致死亡。  2、預防  應注意適量進食富含葉酸的食物以預防葉酸缺乏癥,孕婦在妊娠前、后28d內應補充葉酸,以預防神經管畸形及其他

    關于兒童腎性氨基酸尿癥的預后和預防介紹

      預后:本病為終生疾病,一些患兒不能長期維持治療,所以嚴重胱氨酸尿癥者發生尿路結石的概率很高。早期診斷,及時防治結石,可以減少并發癥,使患兒長期存活。長期不予治療可因并發癥引起腎衰竭。哈勒普氏病(Hartnup病)經積極治療,大多隨年齡增長可自行緩解。  預防:腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,臨床主要預

    關于脊髓性肌萎縮的治療及預后介紹

      SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診

    關于反流性腎病的預防和預后介紹

      1、預后  研究表明反流性腎病的預后與蛋白尿、局灶性節段性腎小球硬化和進行性腎功能減退有重要關系。蛋白尿的程度與有無腎小球損傷及腎小球損傷的程度有很明顯相關性。進行性腎小球硬化是反流性腎病慢性腎衰發生的最主要的決定因素。  2、預防  反流性腎病為多種病因引起的疾病,預防應從防治原發疾病入手,對

    關于滲透性腎病的預后和預防介紹

      1、預后:  滲透性腎病患者如能及時發現并停藥、清除高滲性物質、維持足夠血容量并充分休息,腎損害通常可逆,腎功能可恢復。持續長期的損傷可導致不可逆性腎損害,老人、原有腎臟損害者可誘發或加重慢性腎臟病甚至進展為慢性腎衰竭。  2、預防:  嚴格掌握高滲藥物臨床應用適應證。評估患者情況,盡量在避免或

    關于跖反射伸性的預后和預防介紹

      預后:大腦性癱瘓的臨床表現各異,病情輕重不一,嚴重者出生后數天出現癥狀,大多數病例出生數月后家人試圖扶起時才發現。預后也大不相同,重癥膽紅素腦病若不及時治療,多數病例可在數天至2周內死亡,患兒即使存活也常遺留精神發育遲滯、耳聾和肌張力減低等;腦室旁白質軟化患兒,平均存活年齡8.5歲;而輕度難產后

    關于膽囊管綜合癥的預后和預防介紹

      1、膽囊管綜合癥的預后:隨著手術的開展,該綜合征發生死亡的危險性日漸減少,故預后愈來愈好。  2、膽囊管綜合癥的疾病的預防:引起膽囊管綜合癥的病因較多(如:膽囊管的炎性粘連、膽囊管過長所致扭曲、膽囊管纖維化等),因此治療后天性因素的原發病是預防的關鍵。  3、膽囊管綜合癥的相關藥品:硝酸甘油、甘

    關于純合子家族性高膽固醇血癥的預后和預防介紹

      1、預后  純合子家族性高膽固醇血癥預后不良,要盡早開始飲食及藥物治療,否則患者常于20歲內發動脈粥樣硬化性心臟病,30歲左右死亡。  2、預防  對基因診斷明確的患者,對家族成員進行血脂分析及基因分析,對攜帶者給予飲食干預、遺傳咨詢,母親再次生育時應進行產前診斷,以利于優生優育。

    關于子癇的預后和預防介紹

      一、預后  子癇患者除遠期心血管疾病患病風險明顯升高外,還可能出現明顯的神經系統遠期后遺癥。子癇抽搐時出現的腦白質病灶可能長期持續存在,可能出現繼發的認知力受損,和持續注意力受損。 [2]  二、預防  約有50-75%的患者子癇發作前可出現頭痛,還可以出現視覺模糊、畏光、上腹部疼痛,反射亢進和

    關于喉癌的預后和預防介紹

      一、預后  早期喉癌適當治療后5年生存率高于90%。復發和轉移是影響預后的主要因素。  轉移淋巴結數量越多,體積越大,5年生存率越低。腫瘤分化程度越低,轉移發生率越高。  二、預防  1.禁煙,適當控制飲酒。  2.加強環保意識,控制環境污染。  3.早期發現,早期治療。對于聲嘶超過2周及有異物

    關于腸炎的預后和預防介紹

      1、腸炎的預后:  急性腸炎一般預后良好。慢性腸炎經過及時適當的治療,預后良好。  2、腸炎的預防:  要加強鍛煉,增強體質。勿進食病死牲畜的肉和內臟。肉類、禽類、蛋類等要煮熟后方可食用。不吃腐敗變質的食物,不喝生水,生吃瓜果要燙洗,要養成飯前便后洗手的良好習慣。加強食品衛生管理,變質及被沙門菌

    關于進行性肌營養不良癥的疾病預后介紹

      DMD患者預后不良,在20歲左右死于呼吸衰竭或心力衰竭;LGMD的個別亞型和先天性肌營養不良癥預后也較差;BMD、FSHD、眼咽型肌營養不良癥和遠端型肌營養不良癥預后相對較好,喪失運動功能的時間較晚,部分患者壽命可接近正常人。

    關于慢性反流性腎病的預后和預防介紹

      1、預后  晚近研究表明RN的預后與蛋白尿、局灶性節段性腎小球硬化和進行性腎功能減退有重要關系。蛋白尿的程度與有無腎小球損傷及腎小球損傷的程度有很明顯相關性。進行性腎小球硬化是RN慢性腎衰發生的最主要的決定因素。  2、預防  慢性反流性腎病為多種病因引起的疾病,預防應從防治原發疾病入手,對于易

    關于肛瘺的預后和預防的介紹

      預后  1.肛瘺手術治療后多能治愈。  2.對于高位復雜性肛漏,術中內口不明確、支管較多者,術后有復發可能。部分患者手術時損傷肛門括約肌可能會出現控便異常。  3.合并有糖尿病、白血病、克隆病、潰瘍性結腸炎等疾病患者,需同時積極治療原發病。  4.久治不愈的肛瘺尚存在癌變風險。  預防  1.防

    關于胃癌的預后和預防的介紹

      一、預后  胃癌的預后與胃癌的病理分期、部位、組織類型、生物學行為以及治療措施有關。早期胃癌經治療后預后較好。賁門癌與胃上1/3的近端胃癌比胃體及胃遠端癌的預后要差。女性較男性預后要好。60歲以上胃癌患者術后效果較好,30歲以下預后很差。  二、預防  1、改變飲食結構,多食蔬菜、水果,豆類食物

    關于鐮刀型細胞貧血癥的預后和預防介紹

      一、預后  1.純合子患者(即鐮刀型細胞貧血病患者)預后較差,少數患者可生存至成年,但一般在30歲前死亡。  2.雜合子患者(即有鐮狀細胞者),由于紅細胞內血紅蛋白S含量較低,臨床多無癥狀,預后較好。  二、預防  鐮刀型細胞貧血病是遺傳病,所有攜帶者都應該進行遺傳咨詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞

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