家族性高膽固醇血癥的并發癥
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家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的病因
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的檢查方法
1.B超檢查對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。2.冠狀動脈造影15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張（指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍），而年齡、性別配對的
家族性高膽固醇血癥的臨床癥狀
1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。
家族性高膽固醇血癥的治療方法
1.飲食控制生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。2.調脂藥物當兒童的LDL-C超過160mg/dl（正常
家族性高膽固醇血癥的檢查鑒別
檢查 1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125
家族性高膽固醇血癥的發病機制
由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均分解代謝率為
家族性高膽固醇血癥的病因分析
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
什么是家族性高膽固醇血癥？
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。