谷固醇血癥的檢驗檢測方法
1.實驗室檢查一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多,血小板數量降低,血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。2.血清植物固醇譜分析患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。3.基因檢測ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。......閱讀全文
谷固醇血癥的檢驗檢測方法
1.實驗室檢查一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多,血小板數量降低,血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。2.血清植物固醇譜分析患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。3.基因檢測ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。
谷固醇血癥的治療方法
包括藥物治療、飲食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,減輕黃色瘤,降低動粥脈硬化性心血管疾病的發生。1.藥物治療膽固醇吸收抑制劑(如依折麥布)可結合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;膽汁酸結合劑(如消膽胺)可與膽汁酸結合,阻斷肝腸循環,減少谷固醇的吸收。兩者可單獨使用或聯合使用。2.飲食控制嚴格
谷固醇血癥的介紹
谷固醇血癥又稱植物固醇血癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由于谷固醇等植物固醇代謝障礙,血清谷固醇、豆固醇含量異常升高,引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變,如不能有效控制,青壯年時期死亡率很高。
關于谷固醇血癥的治療方法介紹
包括藥物治療、飲食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,減輕黃色瘤,降低動粥脈硬化性心血管疾病的發生。 1.藥物治療 膽固醇吸收抑制劑(如依折麥布)可結合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;膽汁酸結合劑(如消膽胺)可與膽汁酸結合,阻斷肝腸循環,減少谷固醇的吸收。兩者可單獨使用或聯合使用。
什么是谷固醇血癥?
谷固醇血癥又稱植物固醇血癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由于谷固醇等植物固醇代謝障礙,血清谷固醇、豆固醇含量異常升高,引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變,如不能有效控制,青壯年時期死亡率很高。
谷固醇血癥的病因介紹
正常情況下,植物固醇在小腸固醇內轉運子NPC1L1的作用下被吸收,過量的植物固醇則在固醇外轉運子ABCG5和ABCG8作用下主動排出。由于ABCG5或ABCG8基因突變導致谷固醇、豆固醇蓄積,無法排出,吸收量升高至正常的50~200倍。
谷固醇血癥的治療方案
包括藥物治療、飲食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,減輕黃色瘤,降低動粥脈硬化性心血管疾病的發生。1.藥物治療膽固醇吸收抑制劑(如依折麥布)可結合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;膽汁酸結合劑(如消膽胺)可與膽汁酸結合,阻斷肝腸循環,減少谷固醇的吸收。兩者可單獨使用或聯合使用。2.飲食控制嚴格
谷固醇血癥的臨床檢查
1.實驗室檢查一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多,血小板數量降低,血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。2.血清植物固醇譜分析患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。3.基因檢測ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。
谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病部分患者血清總膽固醇水平顯著升高;早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是,部分患者血清總膽固醇正常或稍高。2.皮膚黃色瘤青少年階段即可出現黃色瘤,表現為無痛性隆起性結節,好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍,極少會出現在眼瞼和面部。3.血
關于谷固醇血癥的病因分析
正常情況下,植物固醇在小腸固醇內轉運子NPC1L1的作用下被吸收,過量的植物固醇則在固醇外轉運子ABCG5和ABCG8作用下主動排出。由于ABCG5或ABCG8基因突變導致谷固醇、豆固醇蓄積,無法排出,吸收量升高至正常的50~200倍。
谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病部分患者血清總膽固醇水平顯著升高;早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是,部分患者血清總膽固醇正常或稍高。2.皮膚黃色瘤青少年階段即可出現黃色瘤,表現為無痛性隆起性結節,好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍,極少會出現在眼瞼和面部。3.血
谷固醇血癥的鑒別及診斷
根據典型的臨床表現(如黃色瘤、早發心血管疾病)、血清谷固醇及豆固醇濃度升高、ABCG或ABCG8等位基因突變,可以確診需與高脂血癥、家族性高膽固醇血癥、免疫性血小板減少性紫癜、脂肪肝等相鑒別,通過血清植物固醇譜及基因分析確診。
簡述谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病 部分患者血清總膽固醇水平顯著升高;早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是,部分患者血清總膽固醇正常或稍高。 2.皮膚黃色瘤 青少年階段即可出現黃色瘤,表現為無痛性隆起性結節,好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍,極少會出現在眼
關于谷固醇血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多,血小板數量降低,血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。 2.血清植物固醇譜分析 患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。 3.基因檢測 ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。 二、診
關于谷固醇血癥的基本信息介紹
谷固醇血癥又稱植物固醇血癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由于谷固醇等植物固醇代謝障礙,血清谷固醇、豆固醇含量異常升高,引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變,如不能有效控制,青壯年時期死亡率很高。 2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見
內毒素血癥檢驗
一、內毒素血癥發生的原因在嚴重創傷、感染等應激狀態下可出現:1.全身網狀內皮系統功能障礙,免疫機能下降,腸道吸收的內毒素過多而超過機體清除能力;2.胃腸道粘膜缺血、壞死、屏障破壞,大量內毒素釋放入血;3.腸道吸收的內毒素因肝功能障礙由側枝循環直接入體循環;4.某些組織、器官的感染引起外源性內毒素入血
血鎂的測定方法生化檢驗
鎂的測定多采用化學法:①Calmagite比色法:CLG為一染料,和微量樣本(50μl)混合生成CLG一鎂復合物。該復合物呈色穩定可達半小時之久,吸收峰為520nm.本法顯色性好、穩定,操作簡便、快速,適合手工和上機操作。②達旦黃比色法:鎂在氫氧化鈉介質中生成氫氧化鎂膠體粒子醫`學教育網搜集整理,后
半乳糖血癥的診斷方法
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥,結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥,可通過羊膜穿刺術進行產前診斷,或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高,無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶
血鎂的測定方法臨床生化檢驗
鎂的測定多采用化學法:①Calmagite比色法:CLG為一染料,和微量樣本(50μl)混合生成CLG一鎂復合物。該復合物呈色穩定可達半小時之久,吸收峰為520nm.本法顯色性好、穩定,操作簡便、快速,適合手工和上機操作。②達旦黃比色法:鎂在氫氧化鈉介質中生成氫氧化鎂膠體粒子,后者和達旦黃結合呈橘紅
治療低鎂血癥的方法介紹
1.防治原發疾病 防止或排除引起低鎂血癥的原因的作用。 2.補鎂 嚴重低鎂血癥且有癥狀,特別是各種類型的心律失常時必須及時補鎂。對于缺鎂引起的嚴重心律失常,其他療法往往都無效果。只有靜脈內緩慢注射或滴注鎂鹽(一般是用硫酸鎂)才能奏效。靜脈內補鎂要謹慎,如患者腎功能受損,則更要格外小心。在補
血磷檢測的適應癥有哪些
血磷檢測的適應證包括:①骨病;②慢性腎臟疾病、透析患者;③甲狀腺手術后;④慢性乙醇中毒;⑤腎結石患者;⑥維生素D缺乏;⑦甲狀腺疾病;⑧肌無力;⑨甲狀旁腺功能亢進或減退癥。
血液的化學檢驗項目半乳糖血癥篩查介紹
半乳糖血癥篩查介紹: 半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時,癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病,常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀,繼而
低鈣血癥和低鎂血癥的病因
低鈣血癥和低鎂血癥容易激動、焦急、譫妄,肌肉抽動,手足搐搦;耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性。[1]
低鈣血癥和低鎂血癥的治療
1、處理原發病。 2、低鈣血癥和低鎂血癥的藥物治療:補充鈣劑或鎂劑。低鈣血癥治療宜補充鈣劑,但對手足搐搦病人注入鈣劑后不見好轉者,應想到低鎂血癥的可能。低鈣和低鎂血癥常與其他電解質的紊亂同時存在,應同時糾正。
關于高乳酸血癥的處置方法介紹
乳酸過高與喝牛奶或吃乳酸菌并無相關,應先找出上述之病因并予以治療,例如治療休克、敗血癥,使氧氣循環恢復活力,促進乳酸轉化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏,應減少碳水化合物攝取,減少負擔。亦可給予促進丙酮酸代謝的輔助因子,如維生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉堿亦有中和或解毒的效果。 人體內
潑尼松的檢驗檢測方法
有關物質取本品,精密稱定,加流動相溶解并定量稀釋制成每1mL中約含0.5mg的溶液,作為供試品溶液;精密量取1mL,置100mL量瓶中,用流動相稀釋至刻度,搖勻,作為對照溶液;另取可的松對照品,加流動相溶解并定量稀釋制成每1mL中約含5μg的溶液,作為對照品溶液。照含量測定項下的色譜條件,取對照溶液
血膽癥的并發癥
黃疸 1/4~1/3病人有黃疸。多為阻塞性黃疸。如同時有發熱,常提示膽道感染合并出血。 肝和膽囊腫大 50%~60%血膽癥病人可有肝臟和膽囊腫大、觸痛,出血停止后,血塊被溶解或排出,腫大的肝臟和膽囊可隨之縮小。
自動血培養系統的檢測方法
自動血培養系統是通過選擇合適的培養瓶,再輔以合適的培養方式和各種現代化檢測技術,自動連續監測接種后培養瓶內的各種變化,以判別培養瓶內有無細菌存在。對于快速檢測患者血液中是否有細菌生長以明確診斷具有十分重要的作用,是臨床有效治療的關鍵。 全自動血培養系統通過監測細菌或真菌培養液中的代謝產物檢測病
低鈣血癥和低鎂血癥的癥狀體征
1、容易激動焦急譫妄肌肉抽動手足搐搦。 2、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性。
低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據
1、急性胰腺炎甲狀旁腺受損害長期腸婁膽婁等病史 2、易激動肌肉抽動手足搐搦耳前叩擊試驗上臂壓迫試驗陽性 3、血清鈣低于2mmok/L血清鎂低于0.75mmok/L